Episode cover of Qu'appelle-t-on XLH ?

Qu'appelle-t-on XLH ?

RARE à l'écoute

  • 11/01/2021
  • 09 min

Résumé de l'épisode

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 6 sur l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Agnès Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre, et coordonnatrice du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de l’XLH, les principales manifestations cliniques, les diagnostics différentiels et les modalités de prises en charge. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Agnès Linglart – Hôpital Bicêtre – Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Titres

Bande annonce
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la nouvelle chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. En France, plus de 3 millions de personnes sont atteintes par l’une des 7000 maladies rares, et la moitié des malades ne disposent pas de diagnostic précis. Pour chaque saison consacrée à une maladie rare spécifique, nous vous proposons d’écouter le point de vue des experts et d’entendre le témoignage de patients concernés. Retrouvez très prochainement RARE à l’écoute sur toutes les plateformes de podcasts. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance des maladies rares, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com et sur notre compte Instagram @rarealecoute   Invitée : Virginie Druenne – Créatrice de la chaîne de podcast RARE à l’écoute   L’équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard – Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
00:42 03/07/2020
Qu'appelle-t-on Porphyries Hépatiques Aiguës ?
Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 1 sur les Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons le Dr Antoine Poli, médecin spécialisé en génétique médicale à l'Hôpital Louis-Mourier (Colombes) et clinicien au sein du Centre Français des Porphyries. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie des Porphyries Hépatiques Aiguës, les patients touchés, les symptômes les plus fréquents, les diagnostics différentiels et les modalités diagnostiques. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Dr Antoine Poli - Centre Français des Porphyries - Hôpital Louis-Mourier – Colombes https://www.porphyrie.net https://www.filiere-g2m.fr   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
06:43 15/07/2020
Diagnostiquer les Porphyries Hépatiques Aiguës
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons le Pr Benoit Coffin, hépato-gastroentérologue à l’hôpital Louis-Mourier – Colombes. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques gastroentérologiques des Porphyries Hépatiques Aiguës, les diagnostics différentiels, les signes d'alerte, leur diagnostic et le rôle du gastroentérologue. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Benoit Coffin – hépato-gastroentérologue à l’hôpital Louis-Mourier – Colombes https://www.filiere-g2m.fr   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom
06:51 15/07/2020
Reconnaître les Porphyries Hépatiques Aiguës
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré aux Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons le Dr Serdar Dalkiliç, gynécologue obstétricien au sein du Groupement Hospitalier Nord-Essonne – Longjumeau. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques gynécologiques des Porphyries Hépatiques Aiguës, les diagnostics différentiels, les signes d'alerte, et le rôle du gynécologue dans leur diagnostic. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Dr Serdar Dalkiliç – Gynécologue obstétricien - Groupement Hospitalier Nord-Essonne – Longjumeau https://www.filiere-g2m.fr   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom
08:17 22/07/2020
Prendre en charge les Porphyries Hépatiques Aiguës
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré aux Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons le Dr Neila Talbi, Praticien Hospitalier, clinicien et biologiste au sein du Centre Français des Porphyries, à l’Hôpital Louis-Mourier, Colombes. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic, le dépistage, l'information des familles, les modalités de prise en charge ainsi que le suivi à long terme des patients atteints de Porphyries Hépatiques Aiguës. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Neila Talbi - Centre Français des Porphyries - Hôpital Louis-Mourier – Colombes https://www.porphyrie.net/   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom
08:55 29/07/2020
Vivre avec une Porphyrie Hépatique Aiguë
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur les Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons Mme Isabelle Rocher, patiente souffrant de Porphyrie Hépatique Aiguë intermittente depuis de nombreuses années. Nous abordons aujourd'hui les Porphyries Hépatiques Aiguës, les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique et la prise en charge, du point de vue d'une patiente. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Mme Isabelle Rocher – Patiente atteinte de porphyrie hépatique aiguë intermittente   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom
09:14 04/08/2020
Qu'appelle-t-on Angioedèmes à Kinines ?
Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 2 sur les Angioedèmes à Kinines, nous recevons le Dr Isabelle Boccon-Gibod, médecin interniste à l’hôpital Michallon - CHU de Grenoble, responsable du centre national de référence des Angiœdèmes (CREAK). Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie des Angioedèmes à Kinines, les patients touchés, les symptômes les plus fréquents, les diagnostics différentiels et les modalités diagnostiques. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Isabelle Boccon-Gibod – Médecin Interniste au CHU de Grenoble – Responsable du Centre national de Référence des Angiœdèmes (CREAK) https://marih.fr/groupe-experts/creak-centre-de-reference-des-angioedemes-a-kinines/ https://marih.fr   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom
11:25 02/09/2020
Diagnostiquer les Angioedèmes à Kinines
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les Angioedèmes à Kinines, nous recevons le Dr Anne Pagnier, pédiatre à l’hôpital Michallon - CHU de Grenoble. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques pédiatriques des Angioedèmes à Kinines, les diagnostics différentiels, leur diagnostic et le rôle du pédiatre. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Anne Pagnier – Pédiatre au CHU de Grenoble https://marih.fr/groupe-experts/creak-centre-de-reference-des-angioedemes-a-kinines/ https://marih.fr   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom
10:06 09/09/2020
Reconnaître les Angioedèmes à Kinines
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré aux Angioedèmes à Kinines, nous recevons le Dr Aurélie Du Thanh, dermatologue au CHU de Montpellier, en charge des consultations de dermato-allergologie et responsable du centre de compétences CREAK (Centre de Référence des Angioedèmes) de Montpellier. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques dermatologiques des Angioedèmes à Kinines, les diagnostics différentiels, les signes d'alerte, et le rôle du dermatologue dans leur diagnostic. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Aurélie Du Thanh – Dermatologue au CHU de Montpellier – Responsable du Centre CREAK de Montpellier https://marih.fr/groupe-experts/creak-centre-de-reference-des-angioedemes-a-kinines/ https://marih.fr   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom
07:13 16/09/2020
Vivre avec des Angioedèmes à Kinines
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur les Angioedèmes à Kinines, nous recevons Mme Agnès Cordier, patiente souffrant d’angiœdèmes à kinines depuis de nombreuses années. Nous abordons aujourd'hui les Angioedèmes à Kinines, les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique, les ateliers thérapeutiques et la prise en charge, du point de vue d'une patiente. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Mme Agnès Cordier – patiente atteinte d’angiœdèmes à kinines   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom
11:45 23/09/2020