Show cover of RARE à l'écoute

RARE à l'écoute

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

Titres

Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale
Episode 4/5 : Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale Invitée : Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, professeur des universités et praticien hospitalier au sein du service de néphrologie pédiatrique de l'hôpital Necker à Paris, praticien du Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA, affilié à la filière ORKID https://hopital-necker.aphp.fr/nephrologie-pediatrique  https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/  https://www.filiereorkid.com/la-filiere/    1️⃣    Quels sont les enjeux du traitement de l'acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –2’26] ✔️ Maintien des taux plasmatiques de bicarbonate, de chlore et de potassium, ✔️ Normaliser la croissance chez les enfants et la minéralisation osseuse, ✔️ Prévenir la progression de la néphrocalcinose et la formation de calculs rénaux. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣   Qui prend en charge ces patients ? [2’26 – 2’45] ✔️ Centres experts de la filière ORKID, ✔️Néphrologues, néphrologues pédiatres, ✔️ ORL. 3️⃣   Comment prendre en charge les patients touchés par cette maladie rare ? [2’45–4’12] ✔️ Supplémentation en agents alcalins, en potassium si hypokaliémie ✔️ Prise en charge spécialisée, si nécessaire 4️⃣   Quelle suivi proposer à ces patients ? [4’12–5’09] ✔️ Surveillance clinique, biologique et radiologique,   ✔️ Suivi spécialisé. 5️⃣   Quel est le pronostic des patients traités ? [5’09– 5’30] ✔️ Bon pronostic en cas de traitement adéquat ✔️ Risque de maladie rénale chronique progressive à long terme si non adhésion au traitement   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
05:51 17/06/2024
L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte
Episode 3/5 : L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte   Invitée : Pr Sandrine Lemoine, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie de l'hôpital Édouard- Herriot à Lyon et responsable pour les patients adultes du Centre de référence Maladie Rare Rénale MaReGe, affilié à la filière ORKID. https://www.chu-lyon.fr/service-nephrologie-dialyse-hypertension-arterielle-edouard-herriot    https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/  https://www.filiereorkid.com/la-filiere/    1️⃣    Quelle est la symptomatologie de l'acidose tubulaire rénale distale chez l'adulte ? [0’37 –2’39] ✔️ Acidose métabolique avec hypokaliémie, hypercalciurie et hypocytraturie ✔️Calculs rénaux, néphrocalcinose, ostéoporose, ostéomalacie ✔️ Surdité pour l’acidose tubulaire distale génétique, voire anémie hémolytique Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣   Cette maladie rare peut-elle être secondaire à d'autres pathologies ? [2’39 – 4’15] ✔️ Maladies auto-immunes (Gougerot-Sjögren, Lupus...) ✔️ Maladie de Cacchi et Ricci 3️⃣   Quelles explorations complémentaires réaliser ? [4’15–6’18] ✔️ Bilan biologique sanguin et urinaire ✔️ Test génétique ✔️ Recherche de maladie auto-immune ✔️ Bilan dynamique (test de charge acide) 4️⃣   Quelle prise en charge proposer aux patients ? [6’18–8’36] ✔️ Traitements pharmacologiques ✔️ Alimentation adaptée ✔️ Prise en charge ORL 5️⃣   Quel suivi recommander ? [8’36– 10’19] ✔️ Suivi biologique ✔️ Echographie rénale et/ou scanner low dose ✔️ Ostéo densitométrie ✔️ Suivi ORL   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
10:47 10/06/2024
Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale
Episode 2/5 : Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale Invitée : Dr Marion Vallet, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service d'explorations métaboliques et rénales du CHU de Toulouse et co-rédactrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale réalisé sous l'égide de la filière ORKID. https://www.chu-toulouse.fr/-explorations-fonctionnelles-  https://www.filiereorkid.com/    1️⃣    Quel tableau clinique doit faire suspecter une acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –3’25] ✔️ Néphrocalcinose ou calcul urinaire ✔️ Retentissement osseux : ostéomalacie chez l’adulte, retard de croissance ou rachitisme chez l’enfant ✔️ Anomalies hydroélectrolytiques ✔️Surdité neurosensorielle ou anémie hémolytique (chez l’enfant) ✔️ Syndrome de Gougerot-Sjögren Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣   Comment effectuer le diagnostic ? [3’25 –10’44] ✔️ Deux étapes : affirmer la présence de l’acidose tubulaire distale puis diagnostic étiologique ✔️ Diagnostic biologique : acidose métabolique, trou anionique. ✔️ Diagnostic étiologique : recherche des formes iatrogéniques, auto-immunes, génétiques 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [10’44–13’00] ✔️ Forme extra-rénale d'acidose métabolique hyperchlorémique ✔️ Autres pathologies favorisant les calculs urinaires avec hypercalciurie 4️⃣   Quelles explorations complémentaires effectuer ? [13’00–14’45] ✔️ Recherche de calculs ou de néphrocalcinose par scanner low dose ✔️ Retentissement osseux par ostéodensitométrie ✔️ Retentissement sur la fonction rénale ✔️ Bilan auditif ✔️ Bilan systémique en cas de syndrome de Gougerot-Sjögren   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare
15:08 03/06/2024
Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ?
Episode 1/5 : Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ? Invitée : Dr Aurélia Bertholet-Thomas, pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie de l'hôpital Femme-Mère-Enfant des Hospices Civils de Lyon, responsable du Centre de référence coordonnateur des maladies rares rénales MaReGe de la filière ORKID, et coordinatrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale. https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriques https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/  https://www.filiereorkid.com/la-filiere/    1️⃣    Qu’est-ce que l’acidose métabolique ? [0’49 –4’50] ✔️ Acidité sanguine (pH < 7,35) ✔️ La valeur du trou anionique plasmatique permet d’orienter le diagnostic Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de l’acidose tubulaire rénale distale ? [4’50 – 6’08] ✔️ Incapacité des reins à éliminer la charge acide au niveau du tube distal ✔️ Acidose métabolique à trou anionique plasmatique normal ✔️ Ostéolyse, calculs urinaires, voire néphrocalcinose 3️⃣   Quelles sont les différentes formes de cette maladie rare ? [6’08–8’38] ✔️ Formes génétiques / Formes acquises 4️⃣   Quelles en sont les manifestations cliniques ? [8’38–10’36] ✔️ Chez l’enfant : cassure de la courbe staturo-pondérale, manifestations digestives, osseuses, rénales, surdité. ✔️ Chez l’adulte : complications osseuses, coliques néphrétiques, néphrocalcinose. 5️⃣   Quel est le pronostic de la maladie ? [10’36– 11’55] ✔️Néphrocalcinose (80% des patients avec une forme génétique) ✔️ Insuffisance rénale (80% des patients adultes) 6️⃣   A qui adresser les patients en cas de suspicion ?  [11’55– 12’30] ✔️ Centre Expert de Référence ou de Compétence de la filière ORKID   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
12:55 28/05/2024
Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber
Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber : 5ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invitée : Mme Leleu, patiente atteinte de NOHL et présidente de l'association « Ouvrir les yeux ». https://www.ouvrirlesyeux.org/fr/    1️⃣   Comment survient la Neuropathie Optique de Leber ? [0’25 – 1’38] ✔️ Maladie familiale. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie ? [1’38 – 3’34] ✔️ Errance diagnostique pour les cas index, ✔️ Connaissance de la maladie pour les familles touchées 3️⃣   Comment gérer la maladie au quotidien ? [3’34 –6’14] ✔️ Réorganisation de la vie quotidienne, ✔️ Adaptation du poste de travail. 4️⃣   Quelles motivations à présider l'association « Ouvrir les yeux » ? [6’14 – 7’23] ✔️ Sentiment de révolte face à l'inadaptation de la société, ✔️ Légitimité à défendre une cause. 5️⃣   Quelles sont les missions de l'association « Ouvrir les yeux » ? [7’23 – 9’23] ✔️ Soutenir au plus près les malades et leurs proches, ✔️ Sensibiliser sur les neuropathies optiques héréditaire, ✔️ Encourager la recherche. 6️⃣   Quels sont les rendez-vous de l'association « Ouvrir les yeux » ? [9’23 –12 ’05] ✔️ Journées de partage patients, ✔️ Ateliers connectés avec des médecins experts. 7️⃣   Quel message transmettre au nom de l'association ? [12’05 –13 ’51] ✔️  Briser l’isolement !   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : =📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
14:25 13/05/2024
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision : 4ème épisode / 5 de la série sur la Neuropathie Optique de Leber.   Invité : Dr Jeanjean, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'ophtalmologie du CHU de Nîmes, médecin chef de l'Institut A.R.A.M.A.V. , clinique de réadaptation et de rééducation pour déficients visuels et vice-président d’ARIBa, la société francophone de basse vision. https://www.chu-nimes.fr/pole-chirurgies-blocs/ophtalmologie.html  https://aramav.fr/  https://www.ariba-vision.org/    1️⃣   Qu’est-ce que la basse vision ? [0’41 – 1’13] ✔️ Définition clinique : acuité visuelle inférieure à 3/10 Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge basse vision dans la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [1’13 – 2’19] ✔️ Augmenter l’autonomie des patients. 3️⃣   Comment s'opère la prise en charge basse vision ? [2’19 –4’10] ✔️ Rééducation multidisciplinaire, ✔️ Programmes sur mesure. 4️⃣   Quelles aides techniques proposer aux patients concernés ? [4’10 – 5’35] ✔️ Equipement optique adapté au champ visuel résiduel. ✔️ Nouvelles technologies : smartphones adaptés, application mobiles… 5️⃣    Quel suivi proposer à ces patients ? [5’35 – 6’57] ✔️ Evaluation du niveau d’autonomie à 6 mois, ✔️ Mise en place de nouvelles mesures pour poursuivre l’amélioration de la qualité de vie. 6️⃣   Quel message transmettre aux patients touchés par une neuropathie optique de Leber ? [6’57 – 8’25] ✔️ Ne jamais dire « on ne peut plus rien faire pour vous »,✔️ Il existe toujours une prise en charge basse vision adaptée, en fonction du projet de vie.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
08:53 30/04/2024
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber : 3ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invité : Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, médecin coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA, affilié à la filière SENSGENE. https://www.plemara.fr/centre/2921/  https://www.sensgene.com/    1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la Neuropathie Optique de Leber ? [0’37 – 2’40] ✔️ Réduire l’importance de la perte d’acuité visuelle, ✔️ Favoriser la récupération et/ou l’accompagnement. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quels sont les types de traitements disponibles ? [2’40 – 7’02] ✔️ Vitamines, ✔️ Antioxydants, ✔️ Essais cliniques 3️⃣   Quelle prise en charge possible en complément ? [7’02 –9’32] ✔️ Conseils sur le mode de vie, ✔️ Mesures rééducatives, ✔️ Prise en charge psychologique. 4️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [9’32 – 10’39] ✔️ Suivi à vie pour la plupart des patients.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
11:04 24/04/2024
Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber
Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber : 2ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invité : Pr Robert, ophtalmologue, praticien hospitalier au sein du service de d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris. https://maladiesrares-necker.aphp.fr/ophtara/  https://www.sensgene.com/les-centres-de-reference/ophtara-centre-de-reference-maladies-rares-en-ophtalmologie  https://www.ern-eye.eu/fr/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’48] ✔️ Baisse d’acuité visuelle progressive, altération de la perception des couleurs. ✔️ Dilatations vasculaires autour de la papille optique. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels à évoquer ? [2’49 – 5’09] ✔️ Maculopathies aiguës. ✔️ Autres neuropathies optiques ✔️ Baisse d’acuité visuelle anorganique. 3️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’10 –7’07] ✔️ IRM des voies optiques réalisée à la phase aiguë. ✔️ Identification des gènes impliqués. 4️⃣   Est-il possible d’anticiper cette maladie avant qu’elle ne se déclare ? [7’08 – 8’15] ✔️ Respecter certaines règles de vie chez les porteurs d’un variant pathogène 5️⃣   A qui adresser les patients ? [8’16 – 9’31] ✔️ Centre de référence ou de compétence de la filière Sensgène.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.    
09:59 17/04/2024
Maladie de Hirschsprung
Maladie de Hirschsprung : 5ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invitée : Dr Crétolle, chirurgien infantile, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du centre de référence MAREP (Malformations Anorectales et Pelviennes Rares), co-coordinatrice de la filière NeuroSphinx. https://hopital-necker.aphp.fr/marep/  https://neurosphinx.com/  1️⃣   Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ? [0’44 – 2’13] ✔️Maladie rare due à un défaut de développement du système nerveux dans un segment de l’intestin ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣   Comment s’opère le diagnostic ? [2’14 – 3’46] ✔️Diagnostic néonatal (occlusion) ✔️Diagnostic tardif (constipation) 3️⃣   Un diagnostic prénatal est-il possible ? [3’47 – 4’48] ✔️Malheureusement non 4️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [4’48 - 6’32] ✔️Obtenir une propreté socialement acceptable 5️⃣   Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [6’33 - 9’25] ✔️Chirurgicale, ✔️Accompagnement psychologique, ✔️Rééducation à partir de l’âge de 6 ans. 6️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [9’26 - 11’32] ✔️En préopératoire : suivi rapproché, ✔️En post-opératoire : suivi régulier la 1ère année puis espacé, ✔️Accompagnement lors de la transition enfant-adulte. 7️⃣  Quel est le rôle des associations de patients ? [11’33 - 13’02] ✔️A l’origine des plans des maladies rares, ✔️Soutien des familles et des patients.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare  RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
13:31 15/04/2024
Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ?
Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ? : 1er épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invitée : Pr Vignal-Clermont, ophtalmologiste, chef du service de neuro-ophtalmologie et urgences de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris. https://www.fo-rothschild.fr/patient/actes-medicaux/neuro-ophtalmologie    1️⃣   Qu'appelle-t-on neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’50] ✔️ C’est une maladie génétique avec prédominance masculine. ✔️ Transmise par la mère et causée par une mutation de l’ADN mitochondrial. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie ? [2’50 – 5’22] ✔️ La perturbation du fonctionnement de la chaine respiratoire mitochondriale entraine une baisse de production d’ATP, altérant le fonctionnement du nerf optique. 3️⃣   Quels sont les symptômes de la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [5’22 –7’59] ✔️ Baisse de l’acuité visuelle indolore progressive et isolée avec atteinte de la vision centrale. ✔️ Anomalies de la vision des couleurs et des contrastes. 4️⃣   Quel bilan initial réaliser chez ces patients ? [7’59 – 11’07] ✔️ Analyse d’antécédents familiaux (famille maternelle), mesure de l’acuité visuelle, recherche d’un déficit pupillaire, champ visuel. ✔️ OCT/IRM, électrocardiogramme à la recherche de troubles du rythme cardiaque. ✔️ Etude de l’ADN mitochondrial pour mettre en évidence une mutation. 5️⃣   A qui adresser les patients ? [11’08 – 12’53] ✔️ Centre spécialisé hospitalier.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
13:04 10/04/2024
Malformations anorectales
Malformations anorectales : 4ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invitée : Pr Sabine Sarnacki, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie pédiatrique viscérale de l'hôpital Necker Enfants malades à Paris, co-coordinatrice de la filière Neurosphinx, vice-présidente de santé du deuxième Plan National Maladies rares de 2011 à 2016 et venant de remporter le Prix Galien 2023 « Travaux de recherche » avec le Professeur Isabelle Bloch https://www.sparadrap.org/professionnels/eviter-et-soulager-peur-et-douleur/hopital-necker-enfants-malades-chirurgie-viscerale  https://neurosphinx.com/    1️⃣   Que sont les malformations anorectales ? [0’51 – 2’22] ✔️Malformations congénitales rares caractérisées par un défaut de formation de la partie terminale du tube digestif.    ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣   Comment s’opère leur diagnostic ? [2’23 – 3’59] ✔️Principalement lors du premier examen clinique du nouveau-né devant l’absence de l’anus ou d’un orifice au périnée. 3️⃣   Quelles sont les causes possibles ? [4’00 – 5’50] ✔️Dans la plupart des cas, pas de cause identifiée (malformations sporadiques), ✔️Malformations associées en cas de syndrome. 4️⃣   Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [5’51 – 7’36] ✔️Chirurgie réparatrice ✔️Colostomie temporaire 5️⃣   Quel est le pronostic de ces malformations et quel suivi proposer aux patients ? [7’37 - 10’45] ✔️Bon pronostic, mais tendance à la constipation qu’il faut traiter dans les formes basses ✔️Incontinence fécale, rééducation à l’acquisition de la propreté dans les formes hautes.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
11:13 08/04/2024
Exstrophie vésicale
Exstrophie vésicale : 3éme épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Pr Leclair, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie infantile de l'hôpital Mère-Enfant du CHU de Nantes, médecin coordinateur du site constitutif du centre de référence MARVU (centre de référence des Malformations Rares des Voies Urinaires) de la filière NeuroSphinx. https://www.chu-nantes.fr/marvu  https://neurosphinx.com/    1️⃣   Qu’est-ce que l’exstrophie vésicale ? [0’40 – 1’59] ✔️Malformation rare caractérisée par un défaut de la fermeture de la vessie et/ou des organes génitaux.   ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣   Un diagnostic prénatal est-il possible ? [2’00 – 3’09] ✔️Possible mais peu réalisé en pratique clinique 3️⃣   Quelles sont les causes possibles d’exstrophie vésicale ? [3’10 – 4’15] ✔️Multifactorielles, substratum génétique suspecté 4️⃣   Quels sont les enjeux et le pronostic de la prise en charge ? [4’16 – 11’31] ✔️Reconstruction chirurgicale fonctionnelle, ✔️Equilibre continence - miction, ✔️Protection de la fonction rénale, ✔️Pronostic variable garçon/fille. 5️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [11’32 – 14’51] ✔️Chirurgical, ✔️Surveillance à vie, ✔️Accompagnement lors de la transition enfant-adulte.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
15:20 02/04/2024
Valve de l’urètre postérieur
Valve de l’urètre postérieur : 2ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Dr Peycelon, urologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologie pédiatriques de l’Hôpital Robert-Debré à Paris, médecin référent du centre coordonnateur MARVU (centre de référence des Malformations Rares des Voies Urinaires) de la filière NeuroSphinx. https://robertdebre.aphp.fr/centre-reference-maladie-rare/crmarvu/    https://neurosphinx.com/    1️⃣ Qu’est-ce qu’une valve de l’urètre postérieur ? [0’40 – 1’08] ✔️Persistance congénitale anormale rare d'une membrane causant une uropathie obstructive.   ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic ? [1’09 – 2’07] ✔️Principalement lors des échographique anténatales 3️⃣ Un diagnostic prénatal est-il possible ? [2’09 – 3’21] ✔️Dans 80% des cas, sur la base de signes à l’échographie 4️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [3’22 – 4’15] ✔️Prise en charge en centres de références et en maternités de niveau III, ✔️Coordination des soins. 5️⃣ Quelles sont les modalités de prise en charge ? [4’16 – 5’26] ✔️Imagerie, ✔️Chirurgie, ✔️Surveillance. 6️⃣ Quel suivi proposer aux patients en postopératoire ? [5’27 – 6’23] ✔️Suivi régulier de la fonction rénale et vésicale par échographies, voire bilans urodynamiques. 7️⃣ Quel devenir à l’âge adulte ? [6’24 – 8’31] ✔️3 types d’évolution selon les patients.   L’équipe : Virginie Druenne - Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
08:59 26/03/2024
Institut Imagine
Pr Stanislas Lyonnet, pédiatre, généticien à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris et directeur de l’Institut Imagine depuis 2016. Stanislas Lyonnet a été responsable du lancement du programme de recherche sur les maladies rares à l’Agence Nationale de Recherche de 2005 à 2009, et coordonnateur du site Necker du Centre de Référence national Maladies Rares (CRMR) : "Anomalies du développement et syndromes malformatifs". Il a été élu en 2013 à la présidence de l’European Society of Human Genetics. En 2022, il a reçu les insignes d’Officier de la Légion d’Honneur. https://www.institutimagine.org/fr  1️⃣ Quelle est l'histoire de l'Institut Imagine ? [1’12 – 3’49] ✔️Création de la fondation Imagine par le Pr Claude Griscelli en 2007 ✔️Labélisation Institut Hospitalo-Universitaire en 2011 ✔️Inauguration du bâtiment Imagine en 2014 ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://www.pyramidale-communication.com/institut-imagine/ 2️⃣ Comment fonctionne l'Institut Imagine ? [3’50 – 6’55] ✔️Fondation de coopération scientifique,  ✔️Fondation de droit privée, ✔️Conseil d’administration composé des 6 fondateurs. 3️⃣ Quels sont les plus belles réussites de l'Institut ? [6’56 – 10’18] ✔️Pionner dans les thérapies géniques en hématologie, ✔️Identification de la mutation du gène responsable de l’Achondroplasie,   ✔️Recherche sur les formes graves de Covid. 4️⃣ Quels sont ses projets en cours ? [10’19 – 13’26] ✔️Science des données, ✔️Intelligence artificielle, ✔️Thérapies géniques. 5️⃣ Quels sont les enjeux de l'Institut Imagine pour l'avenir ? [13’27 – 15’50] ✔️Médico-scientifiques, ✔️Renouvellement du label Institut Hospitalo-Universitaire.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
16:08 20/03/2024
La syringomyélie
La syringomyélie : 1er épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Dr Morar, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie de l’Hôpital Bicêtre, médecin référent du centre coordonnateur C-MAVEM (Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares) de la filière NeuroSphinx. https://www.c-mavem.fr/  https://neurosphinx.com/  ******************************************************************************************************************** 1️⃣ Qu'est-ce que la syringomyélie ? [0’44 – 1’15] ✔️ C’est une maladie rare, caractérisée par la présence de cavités liquidiennes à l'intérieur de la moelle épinière, ✔️ Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/  2️⃣ Quels en sont les symptômes évocateurs ? [1’16 – 2’20] ✔️ Les premiers symptômes incluent des troubles de la sensibilité thermique et algique, des déficits moteurs, et des troubles sphinctériens. ✔️ Ces symptômes évoluent progressivement et peuvent inclure des douleurs neuropathiques. 3️⃣ Quelles sont les causes possibles ? [2’21 – 3’59] ✔️ 50 % des cas sont associés à la malformation de Chiari. ✔️ Les autres causes peuvent êtres liées à des traumatismes médullaires, tumeurs, méningites, hémorragies cérébrales... 4️⃣ Comment poser le diagnostic ? [4’00 – 5’41] ✔️ Principalement par IRM, devant des cavités liquidiennes à l'intérieur de la moelle épinière. 5️⃣ Quelle prise en charge possible ? [5’42 – 7’12] ✔️ Le traitement vise à arrêter la progression de la maladie, notamment par la chirurgie. 6️⃣ Quels espoirs pour les patients ? [7’13 – 8’59] ✔️ Des projets de recherche sont en cours, notamment sur la rééducation intensive de la marche assistée par exosquelette piloté par IA, chez les patients les plus touchés.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare 
09:27 18/03/2024
Vivre avec une Fièvre Méditerranéenne Familiale
Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons Mr Belamich, président de l’AFFMF, Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires. Nous abordons aujourd’hui les circonstances de survenue de la fièvre méditerranéenne familiale, l’errance diagnostique associée à sa méconnaissance, la vie au quotidien avec cette maladie rare, ainsi que les rôles et missions de l’AFFMF. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Mr Belamich, président de l’AFFMF (Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires). https://www.facebook.com/AFFMF/.  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
08:03 11/03/2024
Prendre en charge une Fièvre Méditerranéenne Familiale
Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Dr Véronique Hentgen, pédiatre au centre hospitalier de Versailles et coordinatrice du CeréMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose, de la filière FAI2R. Nous abordons aujourd’hui la prise en charge de la fièvre méditerranéenne familiale, les enjeux du traitement, le parcours de prise en charge, la coordination des soins, le suivi des patients et les conseils à apporter aux familles. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Hentgen, pédiatre et coordinatrice du CéRéMAIA au centre hospitalier de Versailles https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/crmr-versailles/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
09:16 04/03/2024
[Best-of] Vivre avec la Maladie de Castleman
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons Mme Rousteau, patiente atteinte de cette maladie rare. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostique et comment elle a finalement été diagnostiquée. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Mme Rousteau, patiente L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
05:35 29/02/2024
Journée mondiale des maladies rares – Invité spécial : Antoine un Handicapé
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial dédié à la Journée mondiale des maladies rares, nous accueillons Antoine Keraudy, ambassadeur digital et influenceur santé, mieux connu sous le nom de « Antoine un Handicapé ». Nous abordons les circonstances de découverte de la maladie d’Antoine, son parcours d’ambassadeur digital - influenceur santé, ses choix de communication sur les réseaux sociaux, les liens existants entre la communauté d’Antoine et RARE à l'écoute, et son message aux patients touchés par une maladie rare.   Invité : Antoine un Handicapé, ambassadeur digital et influenceur santé. https://fr.linkedin.com/in/antoine-un-handicapé-74a314117  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
05:02 28/02/2024
[Best-of] Prendre en charge la Maladie de Castleman
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Eric Oksenhendler, praticien hospitalier, chef du service d’immuno-pathologie clinique de l’hôpital Saint-Louis à Paris, et coordonnateur du centre de référence national maladie de Castleman. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic, la prise en charge, le rôle et l’importance du centre de référence maladie de Castleman dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Eric Oksenhendler – Centre de référence national maladie de Castleman – Hôpital Saint-Louis – Paris https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/ https://castleman.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
09:35 28/02/2024
[Best-of] Diagnostiquer la Maladie de Castleman
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Dr Véronique Meignin, anatomopathologiste, au sein du service d'Anatomie et cytologie pathologiques de l’hôpital Saint-Louis à Paris. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la maladie de Castleman : la biopsie, les caractéristiques anatomopathologiques de la maladie, les diagnostics différentiels à écarter et le rôle de l’anatomopathologiste dans le diagnostic. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Véronique Meignin – Hôpital Saint-Louis – Paris https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/  https://castleman.fr/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
08:51 28/02/2024
[Best-of] Reconnaître la Maladie de Castleman
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Jean-François Viallard, médecin interniste et chef du service de médecine interne de l’hôpital Haut-Lévêque du CHU de Bordeaux. Nous abordons aujourd'hui les patients atteints de la maladie de Castleman en France, les différents types de maladie de Castleman, l’affirmation du diagnostic et l’organisation de la prise en charge de cette maladie en France. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Jean-François Viallard – Hôpital Haut-Lévêque – Bordeaux https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/ https://castleman.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
09:11 28/02/2024
[Best-of] Qu'appelle-t-on Maladie de Castleman ?
Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 7 sur la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Emmanuel Gyan, hématologue et chef du service d’hématologie et de thérapie cellulaire adulte et pédiatrique, du CHU de Tours. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Castleman, les signes d’alerte, son diagnostic et la prise en charge des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Emmanuel Gyan – CHU de Tours https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/  https://castleman.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
06:29 28/02/2024
Accompagner les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale
Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à la fièvre méditerranéenne familiale, nous recevons le Pr Koné-Paut, pédiatre et chef du service de rhumatologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordonnateur du centre de référence CEREMAIA. Nous décrirons aujourd’hui les médecins impliqués dans la prise en charge des patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale, l’organisation des centres de prise en charge, les textes de référence pour la prise en charge de ces patients, les spécificités en termes de parcours de soin ainsi que les associations de patients pour cette maladie.   Invitée : Pr Koné-Paut, pédiatre et chef du service de rhumatologie pédiatrique à l’hôpital du Kremlin Bicêtre et coordonnateur du centre de référence CEREMAIA https://www.aphp.fr/service/service-68-010  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
10:54 26/02/2024
Diagnostiquer une Fièvre Méditerranéenne Familiale
Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Pr Sophie Georgin-Lavialle, médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris) et responsable du centre constitutif adulte du CéréMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose de la filière FAI2R. Nous abordons aujourd’hui les signes d’appel de la fièvre méditerranéenne familiale, ses particularités chez l’enfant, les catégories de médecins susceptibles de rencontrer les patients touchés, le diagnostic de la maladie et ses diagnostics différentiels, la nécessité d’évaluer la qualité de vie des patients et l’adressage des personnes diagnostiquées. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Georgin-Lavialle, médecin interniste et responsable du CeRéMAIA à l'hôpital Tenon (Paris) https://www.maladiesautoinflammatoires.fr/#:~:text=Le "CEREMAIA" de Tenon,Inflammatoire également appelée Amylose AA.  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
12:15 19/02/2024
Qu’appelle-t-on Fièvre Méditerranéenne Familiale ?
Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce premier épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Dr Léa Savey, médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris), centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeRéMAIA) de la filière FAI2R. Nous expliquons aujourd’hui ce qu’est la fièvre méditerranéenne familiale, ses principaux symptômes, son étiologie et sa physiopathologie, son profil d’évolution et l’adressage des patients en cas de signe évocateur. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Savey, médecin interniste et médecin référent du CeRéMAIA à l'hôpital Tenon (Paris) https://www.maladiesautoinflammatoires.fr/#:~:text=Le "CEREMAIA" de Tenon,Inflammatoire également appelée Amylose AA L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
05:18 12/02/2024
Vivre avec un déficit en sphingomyélinase acide
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide. Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du déficit en sphingomyélinase acide, les symptômes qui peuvent orienter les médecins ainsi que la prise en charge de cette maladie rare. Nous évoquerons également l’association Vaincre les Maladies Lysosomales, ou VML, et ce qu’elle apporte aux patients. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide. L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
03:55 07/02/2024
Prendre en charge le déficit en sphingomyélinase acide
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris et membre du CETL, le Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomale. Nous abordons aujourd’hui les enjeux de la prise en charge des patients atteints d’ASMD, la mise en place de cette prise en charge ainsi que le suivi proposé aux patients. Nous évoquerons également les médecins impliqués dans cette prise en charge et la coordination des soins, notamment avec les pneumologues. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris et membre du CETL, le Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomale https://hopital-dcss.org/  https://www.cetl.net/    L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom
09:11 31/01/2024
Quand penser au déficit en sphingomyélinase acide chez l'enfant ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur le déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, clinicienne du centre de références des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker, et présidente du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales. Nous abordons aujourd'hui le déficit en sphingomyélinase acide chez l’enfant, ses spécificités chez ces jeunes patients, les formes frontières, le diagnostic de la maladie, les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge recommandée chez les enfants et le suivi proposé. Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Anaïs Brassier – Hôpital Necker Enfants Malades – APHP Paris https://hopital-necker.aphp.fr/metabolisme-pediatrique  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
14:48 24/01/2024
Suivi du projet "Errance Diagnostique" de la filière Filnemus
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial dédié à la filière Filnemus, nous recevons le Pr Shahram Attarian, professeur des universités à la Faculté de médecine d'Aix-Marseille, praticien hospitalier, chef du service des Maladies Neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière Filnemus. Nous abordons aujourd’hui les objectifs de la filière Filnemus, les causes de l’errance diagnostique, ainsi que les premiers résultats obtenus suite au lancement du projet errance et impasse diagnostiques en 2019. Nous verrons également combien de patients sans diagnostic ont pu obtenir un diagnostic depuis le début de ce projet et quelles sont ses prochaines étapes. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Shahram Attarian, professeur des universités à la Faculté de médecine d'Aix-Marseille, praticien hospitalier, chef du service des Maladies Neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière Filnemus http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone https://www.filnemus.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
12:02 22/01/2024

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