Cet épisode est la traduction de l'entretien réalisé avec le Pr. R. Pivonello (Naples, Italie), dont la version originale est disponible en anglais via le lien suivant: https://www.youtube.com/watch?v=2JaeIhAVr10Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.Pour le deuxième épisode de la saison 11 sur le syndrome de Cushing, nous recevons le Pr Rosario Pivonello, endocrinologue, expert dans les domaines de l’hypophyse et du syndrome de Cushing, Professeur d’endocrinologie à l’université Frédéric II et praticien libéral à Naples.Nous abordons aujourd'hui l’importance de la coordination des différents praticiens dans la prise en charge multidisciplinaire des patients atteints du syndrome de Cushing, les différents spécialistes impliqués, le rôle du médecin généraliste et les situations nécessitant d'adresser les patients à un endocrinologue.Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité :Pr Rosario Pivonello – Université Frédéric II – Napleshttp://www.unina.it/ateneo L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom
Episode spécial : Maladie rare - Le NeuroRare Minds ClubInvitée :Mme Marie-Noëlle Babinet, psychologue, docteure en neuropsychologie au centre hospitalier du Vinatier, à Lyon, et praticienne au centre de référence maladies rares coordonnateur GénoPsy Lyon de la filière AnDDI-Rares, dédié aux troubles du comportement d’origine génétique. https://centre-ressource-rehabilitation.org/genopsy https://anddi-rares.org/ 1️⃣ Qu’est-ce que le NeuroRare Minds Club ? [0’39 – 0’58] ✔️ Réseau de psychologues et neuropsychologues favorisant les échanges et le partage d’expertise autour des maladies rares.2️⃣ Comment est née l’idée de ce club ? [0’59 – 1’37] ✔️ Constat d’un isolement des praticiens face à des situations complexes en maladies rares.✔️ Volonté de fédérer un réseau de psychologues et neuropsychologues concernés par ces pathologies.3️⃣ Comment fonctionne le NeuroRare Minds Club ? [1’38 – 2’33] ✔️ Fonctionnement articulé autour d’échanges rapides via messagerie instantanée et de réunions bimestrielles en visioconférence, permettant le partage de cas cliniques, de ressources et de thématiques spécifiques.4️⃣ Quels résultats ont été obtenus depuis sa création ? [2’33 – 3’24] ✔️ Création d’un réseau national, soutien entre praticiens et développement de projets collaboratifs en recherche sur les maladies rares.5️⃣ Quelle est l’ambition du NeuroRare Minds Club pour l’avenir ? [3’25 – 4’31] ✔️ Développer la recherche et créer des ressources pour mieux comprendre les profils cognitifs et comportementaux des syndromes rares.6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4’32 – 5’23] ✔️ Encourager les professionnels à accompagner les personnes avec des maladies rares en s’appuyant sur le soutien du réseau. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
08/04/2026 • 05:57
1er épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ?Invitée :Dr Anna Duval, néphrologue au sein du service de néphrologie, dialyse et transplantation des hôpitaux universitaires de Strasbourg.https://www.chru-strasbourg.fr/service/nephrologie-dialyse-et-transplantation/ 1️⃣ Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ? [0’34 – 1’50]✔️ Maladie rénale due à des dépôts d’IgA au niveau d’une partie du glomérule rénal, provoquant inflammation et lésions rénales.✔️ Pic d’incidence chez l’adulte jeune (20–30 ans), prédominance masculine en Europe, incidence plus élevée en Asie.✔️ Origine multifactorielle avec des formes primitives ou secondaires.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une néphropathie à IgA ? [1’51 – 2’35]✔️ Elle peut être asymptomatique.✔️ Hématurie microscopique ou macroscopique.✔️ Protéinurie/albuminurie variable, pouvant évoluer vers un syndrome néphrotique.✔️ Hypertension artérielle fréquente.3️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic les plus fréquentes de cette maladie rare ? [2’36 -3’27]✔️ Découverte fortuite d’hématurie/protéinurie lors de bilans de routine.✔️ Hématurie macroscopique post-infection✔️ Bilan motivé par protéinurie, hypertension ou insuffisance rénale inexpliquées.✔️ Confirmation du diagnostic par biopsie rénale.4️⃣ Comment réduire l'errance diagnostique de la néphropathie à l'IgA en France ? [3’28 – 4’38]✔️Adresser rapidement à un néphrologue les patients présentant hématurie, protéinurie, hypertension ou altération de la fonction rénale.✔️ Renforcer le dépistage des maladies rénales (médecine du travail par ex.).✔️ Sensibiliser le grand public via des campagnes et événements dédiés aux maladies rénales (ex. semaine du Rein).5️⃣ Quel est le pronostic pour les patients touchés ? [4’39 – 5’19]✔️ Pronostic hétérogène : certains restent stables, 20 - 30 % évoluent vers l’insuffisance rénale terminale.6️⃣ Que faire en cas de doute ou suspicion d’une néphropathie à IgA ? [5’20 – 5’54]✔️ Confirmer et quantifier hématurie et protéinurie/albuminurie.✔️ Rechercher les signes de gravité : hypertension, déclin de la fonction rénale, œdèmes, hématurie importante.✔️ Adresser rapidement au néphrologue ou contacter le centre néphrologique. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
03/04/2026 • 10:46
Invité :Pr Shahram Attarian, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et de la SLA à l’hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière Filnemus.https://fr.ap-hm.fr/site/centremnmsla https://www.filnemus.fr 1️⃣ Qu’est-ce que la filière Filnemus ? [0’45 – 1’29]✔️ Filière maladies rares dédiée aux maladies neuromusculaires.✔️Prise en charge d’environ 400 pathologies rares : maladies musculaires, de la jonction neuromusculaire, du nerf périphérique (héréditaires et acquises), amyotrophies spinales...2️⃣ Comment est organisée la filière Filnemus ? [1’30 – 3’08]✔️ Réseau national de 38 centres de référence et 28 centres de compétences.✔️ Gouvernance collégiale : coordinateur, COPIL hebdomadaire, comité élargi trimestriel avec associations de patients.3️⃣ Quels sont ses objectifs ? [3’09 -3’56]✔️ Mettre en œuvre les actions du 4ᵉ Plan Maladies Rares.✔️Structurer les actions autour de 4 axes : soins et prise en charge, recherche, information/formation, Europe et international.4️⃣ Quels sont les grands projets d'actualité portés par Filnemus ? [3’57 – 5’43]✔️ Réduire l’errance diagnostique et accélérer l’accès au diagnostic.✔️ Favoriser les essais cliniques et l’accès aux thérapies innovantes.✔️Structurer et harmoniser la prise en charge : protocoles nationaux de diagnostic et de soins, éducation thérapeutique, RCP nationales et régionales.5️⃣ Quels sont les grands enjeux de la filière Filnemus dans les années à venir ? [5’44 – 7’48]✔️ Intégrer les innovations thérapeutiques et diagnostiques tout en renforçant expertise et ressources.✔️ Exploiter l’intelligence artificielle et les bases de données pour améliorer le diagnostic et l’orientation des patients. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
01/04/2026 • 08:16
5éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec un mycosis fongoïdeInvité :Mr Guy Bouguet, président de l'association ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir. https://www.ellye.fr/ 1️⃣ Qu’est-ce que l'association ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir ? [0’22 – 1’11] ✔️ ELLyE (Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir) : association de patients et de proches créée en 2006.✔️ Objectif : fournir soutien et informations sur les leucémies et les lymphomes.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/2️⃣ Quelles sont les circonstances qui amènent les personnes touchées par un mycosis fongoïde à contacter l’association ELLyE ? [1’12 – 3’29] ✔️ Pathologie rare et difficile à diagnostiquer (errance diagnostique pouvant durer plusieurs années).✔️ Besoin d’informations sur la maladie, le parcours de soins.✔️ Recherche de partage d’expérience et mise en contact avec d’autres patients atteints de la même maladie.3️⃣ Quelles sont les demandes les plus fréquentes auxquelles l’association peut répondre ? [3’29 -4’56] ✔️ Partage d’expérience et échanges entre pairs.✔️ Information sur le parcours de soins et les centres experts.✔️ Accès aux traitements, recherches et essais cliniques.4️⃣ Quels sont les objectifs et missions de l’association ELLyE ? [4’57 – 9’00] ✔️ Information sur les pathologies, les prises en charge, les parcours de soins.✔️ Accompagnement psychologique, social et pratique des patients.✔️ Soutien à la recherche et implication des patients dans les essais cliniques.✔️ Plaidoyer auprès des autorités pour représenter les besoins des patients.5️⃣ Quelle est l’actualité de l’association ? [9’00 – 11’47] ✔️ Plateforme Lymphosite.fr, avec vidéos éducatives sur les lymphomes.✔️ Webinaires mensuels d’information pour patients et proches.✔️ Célébration des 20 ans de l’association en 2026.✔️ Participation active au mois des cancers du sang, en septembre de chaque année.6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [11’48 – 12’28] ✔️ Ne pas affronter la maladie seul : l’accompagnement par les proches et/ou une association est essentiel pour mieux vivre et affronter une maladie rare. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
30/03/2026 • 12:57
Invitée :Dr Walther-Louvier, neuropédiatre au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Montpellier, et responsable enfant et adulte du Centre de référence des neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe de Montpellier (AOC) sous l'égide de la filière Filnemus.https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/les-centres/centre-de-reference-constitutif-des-maladies-neuromusculaires-atlantique-occitanie-caraibe-aoc https://www.filnemus.fr/ 1️⃣ Pourquoi participer au projet « Horizon SMA » ? [0’43 – 2’15]✔️ Valoriser le centre, ses actions et son approche multidisciplinaire auprès des professionnels, patients et familles.✔️ La revue met en avant l’importance de l’activité physique dans la prise en charge de la SMA et constitue un support d’information accessible à tous.2️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’16 – 3’16]✔️ La revue a permis à l’équipe de prendre du recul, de valoriser la multidisciplinarité et de souligner l’importance de chaque action tout au long du parcours de soins.3️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’17 – 4’31]✔️ La revue permet de réfléchir aux forces et axes d’amélioration de l’équipe.✔️ Elle encourage à partager ses initiatives pour inspirer d’autres centres.✔️ Le conseil : se lancer pour valoriser le travail de l’équipe et prendre du recul. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
24/03/2026 • 05:00
4éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané.Episode 4 : Maladie rare – Episode spécial : syndrome de SézaryInvitée :Dr Marie Perier-Muzet, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Lyon Sud et clinicienne du centre de référence de Lyon, affilié au réseau du GFELC, le Groupe Français d'Etudes des Lymphomes Cutanés.https://www.chu-lyon.fr/service-dermatologie-lyon-sud https://www.gfelc.org/ 1️⃣ Qu’appelle-t-on syndrome de Sézary ? [0’30 – 2’40]✔️ Lymphome cutané T rare, plutôt de mauvais pronostic.✔️ Triade : érythrodermie, polyadénopathies, cellules de Sézary circulantes.✔️ Pas de facteur favorisant connu.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/2️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome de Sézary ? [2’41 – 4’04]✔️ Prurit cutané persistant, potentiellement sévère.✔️Le tableau dermatologique peu spécifique nécessite souvent de répéter les examens pour confirmer le diagnostic.3️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [4’04 -6’13]✔️ Biopsie(s) cutanée(s)✔️ Analyse de clonalité pour confirmer le clone tumoral. ✔️ Détection d’adénopathies, biopsie ganglionnaire si nécessaire.✔️ Recherche de cellules de Sézary.4️⃣ Quels sont les objectifs du traitement pour les patients concernés ? Où la prise en charge des patients a-t-elle lieu ? [6’14 – 7’31]✔️ Soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie.✔️ Réduire les lésions cutanées et cellules de Sézary circulantes.✔️Prise en charge dans les centres de référence GFELC pour examens et traitements spécialisés.5️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [7’32 – 10’02]✔️ Décision thérapeutique personnalisée en RCP.✔️ 1ère ligne : immunomodulateurs.✔️ 2ème ligne : immunothérapies ciblées +/- chimiothérapie, essais cliniques, possibilité d’allogreffe pour certains patients.6️⃣ Quelles sont les prises en charge complémentaires possibles pour cette maladie rare ? [10’02 – 11’38]✔️ Soins symptomatiques.✔️ Soins de support : prise en charge psychologique, préservation de la fertilité...✔️ Associations de patients et aidants (ex. ELLyE) pour soutien et informations.7️⃣ Quel suivi proposer aux patients atteints d’un syndrome de Sézary ? [11’39 – 12’03]✔️ Suivi hospitalier coordonné avec le dermatologue référent et le réseau GFELC, en parallèle des traitements. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_____________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
23/03/2026 • 12:29
3éme épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM.Episode 3 : Maladie rare – Actions d’accompagnement de la filière BRAIN-TEAMInvitée :Madame Sophie Bernichtein, cheffe de projet de la filière BRAIN-TEAM. https://brain-team.fr/ 1️⃣ Quel est le rôle d’un chef de projet au sein de la filière BRAIN-TEAM ? [0’33 – 1’11] ✔️ Coordonner l’activité des centres maladies rares neurologiques affiliés à BRAIN-TEAM.✔️Mobiliser un réseau d’acteurs clés autour de la prise en charge globale des patients.2️⃣ Quels sont les objectifs de la plateforme d’accompagnement médico-social de BRAIN-TEAM ? [1’12 – 3’02] ✔️ Soutien aux patients présentant des troubles cognitifs et moteurs évolutifs, souvent complexes.✔️ Accompagnement des familles et des soignants face à des besoins médico-sociaux variés (droits, dossiers MDPH, séjours de répit, entrée en institution).✔️ Coordination entre les actions sanitaires et médico-sociales pour un parcours de vie et de soins global.3️⃣ En quoi le programme AIDAN se distingue-t-il dans l’accompagnement des aidants ? [3’03 -6’22] ✔️ Soutien aux aidants avec modules pluridisciplinaires adaptés à leurs besoins.✔️ Thématiques clés : rôle d’aidant, médico-social, juridique, médiation familiale, santé et bien-être, relations entre aidants, évolution de la pathologie.✔️ Groupes de taille humaine pour favoriser les échanges avec les professionnels.4️⃣ Quel est le rôle du centre de ressources psychologiques ; comment soutient-il la coordination des acteurs de soins ? [6’23 – 8’01] ✔️ Soutien psychologique adapté pour patients et proches.✔️ Accompagnement des associations de patients.✔️ Coordination et formation des professionnels des centres BRAIN-TEAM.5️⃣ Quels nouveaux services propose BRAIN-TEAM pour renforcer l’accompagnement des patients ? [8’02 – 10’30] ✔️ Pôle kinésithérapie : accès à la rééducation et formation des professionnels.✔️ Brain Mouv’ : outils d’auto-rééducation en ligne pour les patients.✔️ Brain CAAT : communication alternative adaptée pour patients en perte d’autonomie. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
18/03/2026 • 10:59
Episode spécial : Maladie rare - Syndrome de Gilles de La TouretteInvité :Dr Andreas Hartmann, neurologue au sein du département de neurologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, coordinateur du centre de référence Stéréotypies motrices rares et syndrome Gilles de la Tourette, affilié à la filière Brain-Team et coordinateur de la rédaction du PNDS sur le syndrome Gilles de la Tourette, réalisé sous l'égide de la filière Brain-Team. https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-syndrome-gilles-de-la-tourette/ https://brain-team.fr/ 1️⃣ Qu’appelle-t-on syndrome de Gilles de La Tourette ? [0’35 – 2’04] ✔️ Tics moteurs et vocaux multiples depuis plus d’un an, début avant 18 ans.✔️ Trouble neurodéveloppemental décrit par Gilles de la Tourette, touchant 0,5 à 1% des enfants en âge scolaire.2️⃣ Quelles en sont les manifestations cliniques ? [2’05 – 3’10] ✔️ Tics moteurs simples ou complexes.✔️ Tics vocaux simples ou complexes.3️⃣ Quels sont les mythes à déconstruire concernant cette maladie rare ? [3’11 –4’11]✔️ La coprolalie et les gestes obscènes ne sont pas obligatoires. ✔️ Le comportement et l’intelligence ne sont pas altérés par le syndrome lui-même. ✔️ Une vie normale est le plus souvent possible malgré les tics. 4️⃣ Quelle est sa physiopathologie ? [4’11 – 5’17] ✔️ Trouble du neurodéveloppement lié à une maturation cérébrale atypique, notamment des circuits neuronaux.✔️ Physiopathologie encore incomplètement élucidée.5️⃣ Quels sont les enjeux de prise en charge du syndrome de Gilles de La Tourette ? [5’18 – 6’48] ✔️ Adapter la prise en charge à la demande du patient en fonction de l’impact des tics sur la qualité de vie.6️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [6’49– 9’22] ✔️ Prise en charge graduée : TCC (thérapie cognitive et comportementale) en première intention, médicaments à faibles doses si nécessaire, et options ciblées pour les formes sévères.7️⃣ Comment s’opère le suivi ? [9’23 – 10’37] ✔️ Suivi régulier et global : 1-2 fois par an pour évaluer tics, traitements et comorbidités en collaboration avec les psychiatres/pédopsychiatres.✔️ De l’enfance à la fin de l’adolescence, les tics diminuant souvent à l’âge adulte.8️⃣ Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [10’38 – 12’18] ✔️ Développement de nouvelles thérapies comportementales, médicaments spécifiquement ciblés sur les tics, approches innovantes. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
16/03/2026 • 12:47
3éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané. Episode 3 : Maladie rare – Prendre en charge un mycosis fongoïdeInvitée :Dr Caroline Ram-Wolff, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris, spécialisée dans la prise en charge des lymphomes cutanés, coordinatrice de la RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire), et coordinatrice médicale du conseil scientifique du GFELC, le Groupe Français d'Etudes des Lymphomes Cutanés. https://hopital-saintlouis.aphp.fr/dermatologie/https://www.gfelc.org/ 1️⃣ Quels sont les objectifs du traitement du mycosis fongoïde ? [0’40 – 1’10] ✔️ Atténuer les symptômes tels que les démangeaisons, les brûlures et les plaques visibles.✔️ Limiter l’évolution de la maladie vers des formes plus avancées.✔️ Viser une rémission.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/2️⃣ Quels sont les critères de choix des traitements pour cette maladie rare ? [1’11 – 1’54] ✔️ Traitement choisi selon le stade de la maladie.3️⃣ Quels traitements locaux sont disponibles pour les patients concernés ? [1’55 -2’30] ✔️ Dermocorticoïdes, chimiothérapie topique, photothérapie UV. 4️⃣ Quels traitements systémiques sont disponibles pour les patients concernés ? [2’31 – 3’32] ✔️ De nombreux traitements systémiques, adaptés à chaque patient. 5️⃣ Quel suivi proposer aux patients touchés par un mycosis fongoïde ? [3’32 – 4’14] ✔️ Suivi adapté au stade et au traitement : 1 à 2 fois par an pour les formes précoces, et tous les 3 à 4 mois ou selon le rythme des perfusions pour les traitements systémiques.6️⃣ Comment s’opère la coordination des soins entre les centres experts et les dermatologues de ville ? [4’15 – 5’06] ✔️ Diagnostic initial par le dermatologue de ville, confirmation et bilan en centre expert GFELC via RCP, puis suivi partagé entre dermatologue de ville et centre expert selon la complexité du cas.7️⃣ Quelle est la place de l’éducation thérapeutique dans la prise en charge des patients concernés ? [5’07 – 5’44] ✔️ Permettre au patient de comprendre sa maladie, ✔️ Expliquer les traitements et leurs conséquences pour assurer l’adhésion, ✔️ Accompagnement psychologique, social et via les associations de patients. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom______________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
16/03/2026 • 06:09
2éme épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM.Episode 2 : Maladie rare – Présentation des maladies prises en charge par la filière BRAIN-TEAMInvitée :Dr Claire Ewenczyk, neurologue à l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, praticien au sein du Centre de référence coordonnateur de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux de la filière BRAIN-TEAM. https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/neurogenetique/https://brain-team.fr/ 1️⃣ Quels sont les grands groupes d’atteintes pris en charge par la filière BRAIN-TEAM ? [0’46 – 1’19] ✔️ Six grands groupes d’atteintes : motrices, cognitives, inflammatoires et auto-immunes, vasculaires, atteintes de la substance blanche et troubles du sommeil.2️⃣ Quelles sont les principales pathologies prises en charge par la filière et les principaux centres de référence concernés ? [1’20 – 2’28] ✔️ 11 centres de référence organisés selon une porte d’entrée clinique, radiologique (IRM) ou mécanistique.✔️ Pathologies cliniques : maladies neurogénétiques (Huntington, ataxies, paraplégies spastiques), mouvements anormaux rares, atrophie multisystématisée, troubles rares du sommeil, démences rares ou précoces.✔️ Pathologies radiologiques : leucodystrophies, leucoencéphalopathies rares, neurodégénérescences avec dépôts intracérébraux.✔️ Pathologies mécanistiques : maladies vasculaires et inflammatoires rares du SNC, encéphalites auto-immunes et paranéoplasiques.3️⃣ À quel moment les médecins doivent-ils orienter leurs patients vers la filière BRAIN-TEAM ? [2’29 -3’30] ✔️ Penser à BRAIN-TEAM quand le patient présente une atteinte du système nerveux central (cerveau ou moelle épinière) sans diagnostic évident.4️⃣ Comment identifier les centres experts de la filière BRAIN-TEAM ? [3’31 – 4’04] ✔️ Informations et contacts des centres BRAIN-TEAM disponibles sur www.brain-team.fr.5️⃣ Comment s’organise la prise en charge des patients touchés par une maladie rare du SNC au sein de BRAIN-TEAM ? [4’04 – 5’35] ✔️ Prise en charge diagnostique et thérapeutique complète avec examens spécialisés et tests génétiques.✔️Suivi multidisciplinaire, accès à traitements innovants, participation possible aux programmes de recherche clinique.6️⃣ Pour la filière BRAIN-TEAM, quelles sont les avancées récentes et les grands enjeux pour les années à venir ? [5’36 – 7’33] ✔️ Réduction de l’errance diagnostique grâce au séquençage pangénomique et thérapies innovantes.✔️ Enjeux futurs : élargir l’accès aux centres et aux traitements, renforcer les réseaux et les collaborations, préparer les moyens pour diffuser les thérapies innovantes. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
11/03/2026 • 08:03
