Maladie rare - Vivre avec le syndrome de Cushing

1er épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ?  Invité : Pr Hubert de Boysson, médecin interniste au sein du service de médecine interne du CHU de Caen Normandie, médecin référent du CeRAINOM, le centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe de la filière FAI2R et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes.  https://www.chu-caen.fr/page-services/medecine-interne/  https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/cerainom-aaouba/   https://www.fai2r.org/   1️⃣ Qu’appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ? [0’46 – 2’00]  ✔️ Vascularite systémique la plus fréquente chez l’adulte, touchant les gros et moyens vaisseaux, en particulier l’aorte et ses branches. ✔️ Affecte les personnes de plus de 50 ans, avec une prédominance féminine (2–3 femmes pour 1 homme). ✔️ Incidence en France : ~10 cas pour 100 000 habitants >50 ans, plus fréquente dans le nord de l’Europe. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’01 – 3’49]  ✔️ Activation immunitaire anormale des cellules dendritiques et lymphocytes T, entraînant inflammation par cytokines (IL-6, IL-17, IFN-γ). ✔️ Formation de cellules géantes et sécrétion d’enzymes destructrices endommageant la paroi vasculaire. ✔️ Remodelage vasculaire provoquant sténoses et occlusions responsables des symptômes ischémiques. 3️⃣   Quels signes cliniques sont évocateurs d’une artérite à cellules géantes, dans quel contexte apparaissent-ils ? [3’50 -5’48]  ✔️ Suspecter la maladie devant céphalées, altération de l’état général, fièvre. ✔️ Bilan initial : rechercher des symptômes cardinaux et un syndrome inflammatoire biologique (CRP, fibrinogène). 4️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d’artérite à cellules géantes ? [5’49 – 7’36]  ✔️ Prise en charge hospitalière : médecine interne ou rhumatologie via des filières rapides pour confirmer le diagnostic et débuter le traitement si nécessaire. ✔️ Situation urgente en ville : début immédiat de corticoïdes si symptômes cardinaux avec signes visuels (vision flou, diplopie, cécité) et CRP élevée. 5️⃣ Comment s’organise la prise en charge de l’artérite à cellules géantes en France ? [7’37 – 8’57]  ✔️ Filières de prise en charge rapide dans de nombreux hôpitaux français pour examens et traitement initial. ✔️ Groupes et réseaux spécialisés (FAI2R, GEFA) pour homogénéiser les pratiques et diffuser les recommandations. ✔️ Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) régulièrement actualisés pour garantir une prise en charge standardisée et optimale.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

12/11/2025 • 09:27

3éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.  Episode 3 : Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale infantile. Invité : Pr Vincent Laugel, neuropédiatre, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordinateur du projet DEPISMA, et responsable du site enfant du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus.  https://www.chru-strasbourg.fr/maladie/maladies-neuromusculaires/  https://www.filnemus.fr/   1️⃣   Pourquoi proposer un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale ? [0’33 – 1’48]  ✔️ L’amyotrophie spinale était auparavant une maladie grave et souvent mortelle avant 2 ans ✔️ Les traitements récents stoppent la progression mais doivent être commencés très tôt ✔️ Le dépistage néonatal est nécessaire pour identifier les patients avant l’apparition des symptômes. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/ 2️⃣   Qu’est-ce que le programme DEPISMA aux auditeurs ? [1’49 – 3’38]  ✔️ Le programme DEPISMA vise à démontrer la faisabilité et l’acceptabilité d’un dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale. ✔️ Première application en France d’un dépistage néonatal basé sur l’analyse génétique. ✔️ Déploiement sur deux régions pilotes (Grand Est et Nouvelle-Aquitaine) pour tous les nouveau-nés, utilisant une goutte de sang prélevée au talon déjà utilisée pour d’autres dépistages. 3️⃣   Quels ont été les principaux défis pour sa mise en place ? [3’39-5’58]  ✔️ Déploiement technique des laboratoires et installation des équipements de dépistage génétique. ✔️ Formation et mobilisation des 81 maternités pour prélèvement et consentement parental. ✔️ Organisation d’une prise en charge rapide des nouveau-nés dépistés positifs, impliquant de nombreux professionnels. 4️⃣   Comment les jeunes parents concernés par cette maladie rare ont-ils accueilli le programme ? [5’59 -7’16]  ✔️98 % d’acceptation des familles, malgré la procédure réglementaire de consentement. 5️⃣   Quels résultats ont été obtenus grâce au projet DEPISMA ? [7’17 – 8’37]  ✔️ Sur 2,5 ans, environ 200 000 nouveau-nés dépistés, avec 20 enfants atteints identifiés. ✔️ Plus de 94 % des naissances dépistées, avec 98 % d’acceptation parentale. ✔️ DEPISMA a permis de convaincre les autorités et de lancer un dépistage national. 6️⃣   Comment le dépistage de l’amyotrophie spinale est-il actuellement mis en œuvre en France ? [8’38 – 9’31]  ✔️ Avis favorable de la HAS en juillet 2024, validant la faisabilité et l’acceptabilité du dépistage. ✔️ Mise en œuvre concrète depuis le 1er septembre 2025 dans toutes les maternités et hôpitaux de France. 7️⃣ Quelles perspectives pour l’avenir du dépistage de l’amyotrophie spinale ? [9’32 – 11’47]  ✔️ Le dépistage dès la naissance transformera la prise en charge de l’amyotrophie spinale en permettant un traitement précoce pour tous les enfants concernés. ✔️ Objectif : prévenir l’apparition de symptômes, améliorer le pronostic et adapter les traitements à chaque nouveau-né.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

12/11/2025 • 12:16

Dans ce deuxième épisode de la saison SMA, le Pr Isabelle Desguerre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l’hôpital Necker, affilié à la filière Filnemus, explique comment la prise en charge précoce et pluridisciplinaire peut changer la vie des enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile. Grâce au programme national de dépistage néonatal, chaque nouveau-né peut être dépisté dès la naissance. Les équipes spécialisées peuvent ainsi agir immédiatement et coordonner un suivi médical et fonctionnel sur mesure. Neuropédiatres, kinésithérapeutes, orthopédistes et centres de référence travaillent ensemble pour préserver la motricité, la respiration et la qualité de vie de chaque enfant.   Invitée : Pr Isabelle Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de Necker, affilié à la filière Filnemus. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-neurologie-pediatrique  https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/  https://www.filnemus.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

05/11/2025 • 06:41

Dans ce premier épisode de la saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile (SMA), le Dr Claude Cances, neuropédiatre au CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus, nous aide à comprendre les fondements de la maladie et les signes cliniques précoces à ne pas manquer. Depuis septembre 2025, la SMA fait partie du programme national de dépistage néonatal. Chaque nouveau-né peut donc bénéficier d’un diagnostic dès la naissance, avant même l’apparition des premiers symptômes ; un tournant majeur pour la prise en charge. Un épisode essentiel pour mieux connaître la maladie, identifier les symptômes évocateurs (hypotonie, aréflexie, éveil préservé) et comprendre pourquoi chaque jour compte dans la mise en place du traitement. 🎧 À écouter sur rarealecoute.com et sur toutes les plateformes de podcast.   Invité : Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie – Neurologie de l’hôpital des enfants du CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus. https://www.chu-toulouse.fr/-neurologie-pediatrique-  https://www.chu-toulouse.fr/maladies-neuromusculaires-696 https://www.filnemus.fr/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ____________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

29/10/2025 • 11:24

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour cet épisode, Maryse Leleu, présidente de l’association Ouvrir Les Yeux et secrétaire du Conseil National de l'Alliance Maladies Rares, explique pourquoi la recherche dans les maladies rares est essentielle et comment les associations de patients contribuent concrètement à son développement. Elle détaille les formes d’implication des associations, leur rôle dans la co-construction des projets de recherche et l’importance de la valorisation de leur contribution. Au programme de cet épisode : L’importance de la recherche dans les maladies rares pour réduire l’errance diagnostique et améliorer la prise en charge des patients. Le rôle des associations dans les projets scientifiques : financement, participation au pilotage, recrutement de patients et rédaction scientifique. La contribution bénévole et l’engagement des associations dans différents champs de recherche : biomédical, paramédical et sciences humaines et sociales. Les enjeux de la recherche participative et la nécessité de reconnaître et valoriser l’expertise associative. Les initiatives de l’Alliance Maladies Rares pour accompagner et former les associations à la recherche. Cet épisode met en lumière le rôle clé des associations de patients dans la recherche dans les maladies rares et montre comment elles contribuent concrètement à l’avancée des connaissances, à l’amélioration des parcours de soins et à l’adéquation de la recherche avec les besoins des patients. Invitée : Maryse Leleu, présidente d’Ouvrir les Yeux, et secrétaire du Conseil National de l'Alliance Maladies Rares. https://www.ouvrirlesyeux.org/fr/  https://alliance-maladies-rares.org/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________________ Bio AMR : Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

28/10/2025 • 09:45

Invitée : Dr Cécile Cauquil, neurologue du centre de référence des neuropathies rares et amyloïdes (CERAMIC) du CHU Bicêtre de la filière Filnemus. https://hopital-bicetre.aphp.fr/loffre-de-soins-de-bicetre/maladies-rares/    https://www.filnemus.fr/    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0’33 – 1’29] ✔️ Valoriser le centre et son équipe pluridisciplinaire (médecins, paramédicaux, coordinateurs). ✔️ Sensibiliser sur l’amylose héréditaire à transthyrétine. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Bicêtre ? [1’30 – 2’21] ✔️ Valoriser le centre et sa prise en charge spécifique de la maladie. ✔️ Souligner l’importance du diagnostic génétique, du dépistage présymptomatique et du suivi des porteurs asymptomatiques. ✔️ Mettre en avant les progrès thérapeutiques ayant amélioré le pronostic et la survie. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’22 –3’17] ✔️ Collaboration et partage enrichissants entre professionnels. ✔️ Valorisation de l’implication des patients dans les essais thérapeutiques. ✔️ Témoignages et rencontres positives au sein des équipes. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’18– 3’55] ✔️ Encourager les autres filières et centres experts à participer sans hésitation. ✔️ S’appuyer sur l’accompagnement de l’équipe de RARE à l’écoute pour valoriser fidèlement les actions et le rôle du centre.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

24/10/2025 • 04:30

5éme épisode / 5, de la série sur l’XLH.  Episode 5 : Maladie rare – Comment mieux vivre avec l’XLH Invité : Dr Guillaume Couture, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie du CHU de Toulouse et clinicien du centre de référence de Toulouse des pathologies phosphocalciques affilié à la filière OSCAR.  https://www.chu-toulouse.fr/-rhumatologie-    https://www.chu-toulouse.fr/maladies-rares-301   https://www.filiere-oscar.fr/   1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’hypophosphatémie liée à l’X ? [0’33 – 1’23]  ✔️ Objectifs : améliorer la qualité de vie, réduire les douleurs et prévenir les complications. ✔️ Coordination par un médecin référent au sein d’un centre expert, entouré d’une équipe multidisciplinaire. ✔️ Approche multimodale : traitement médical, renforcement musculaire, accompagnement psychosocial, gestion pondérale. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣ Quelle prise en charge médicale proposer ? [1’24 – 2’00]  ✔️ Traitements médicamenteux et approches non médicamenteuses. 3️⃣ Comment gérer les douleurs chroniques associées à cette maladie rare ? [2’01 -3’07]  ✔️ Traitements médicamenteux ✔️ Prise en charge multimodale : renforcement musculaire, thérapies de support, recours aux centres antidouleurs si nécessaire.  4️⃣ Quelle prise en charge rééducative proposer ? [3’08 – 4’14] ✔️ Prise en charge rééducative personnalisée : kinésithérapie adaptée. ✔️ Importance de l’autonomie : exercices réguliers à domicile, activité physique adaptée, stages intensifs en médecine physique pour les situations complexes. 5️⃣ Quelle est l’importance de la maîtrise du poids pour ces patients ? [4’15 – 4’59] ✔️ La maîtrise du poids est essentielle. ✔️ Prise en charge multidisciplinaire recommandée par un diététicien ou un médecin nutritionniste. 6️⃣ Quelles aides psychosociales sont disponibles ? [5’00 – 6’40]  ✔️ Accompagnement psychologique adapté : médecin traitant, psychologue ou psychiatre selon les besoins. ✔️ Adaptation du travail ou de l’école pour tenir compte de la pathologie. ✔️ Accès aux aides sociales et techniques : MDPH, assistante sociale, ergothérapeute... 7️⃣ Comment s'organise la prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X en France ? [6’41 – 7’40]  ✔️ Prise en charge structurée au sein de la filière maladies rares OSCAR et des centres de référence/compétence phospho-calciques. ✔️ Réseau de professionnels formés à l’XLH, avec équipes adultes et pédiatriques pour un suivi multidisciplinaire. ✔️ Programmes d’accompagnement et d’éducation thérapeutique disponibles pour soutenir la prise en charge globale des patients.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

22/10/2025 • 08:12

4éme épisode / 5 de la série sur l’XLH.  Episode 4 : Maladie rare – Reconnaître l’XLH chez l’adulte  Invité : Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre de l'ECTS, l'European Calcified Tissue Society.  https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie/  https://ectsoc.org/ https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/29466/22355-hypophosphatemie-liee-a-l-x-xlh.htm    1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte ou de suspicion de l’hypophosphatémie liée à l’X ? [0’32 – 1’08]  ✔️ Diagnostic souvent posé dans l’enfance. ✔️ Possibilité de diagnostic tardif à l’âge adulte. ✔️ Découverte à l’occasion de douleurs osseuses ou de fractures. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ et consultez le site Internet de la filière OSCAR (www.filiere-oscar.fr) 2️⃣ Quelles sont les principales manifestations cliniques observées chez les patients adultes concernés ? [1’09 – 1’40]  ✔️ Douleurs osseuses ou articulaires, souvent motif principal de consultation. ✔️ Arthrose précoce, notamment des membres inférieurs et du rachis. ✔️ Fractures ou pseudo-fractures des membres inférieurs. 3️⃣ Quels signes d’appel radiologiques et/ou biologiques doivent alerter les praticiens ? [1’41 -2’46]  ✔️ Signes biologiques : hypophosphatémie persistante avec augmentation de l’excrétion urinaire de phosphate (diabète phosphaté). ✔️ Signes radiologiques : arthrose précoce, ostéophytes, syndesmophytes au niveau du rachis. 4️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’47 – 3’25]  ✔️ Signes cliniques évocateurs. ✔️ Biologie : présence d’un diabète phosphaté. ✔️ Confirmation génétique : identification d’une mutation du gène PHEX. 5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [3’25 – 4’00] ✔️ Éliminer les autres causes de diabète phosphaté. ✔️ Tumeurs inductrices d'ostéomalacie (ostéomalacie oncogénique) ... 6️⃣ À qui adresser les patients adultes en cas de suspicion d’hypophosphatémie liée à l’X ? [4’00 – 4’49]  ✔️ Aux centres de référence ou de compétence des maladies osseuses rares via la filière OSCAR.  7️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4’50– 5’52]  ✔️ Suspecter l’XLH chez un adulte présentant douleurs, fractures, petite taille et/ou morphotype évocateur. ✔️ Rechercher une fuite urinaire de phosphate ; doser le FGF23. ✔️ Confirmer le diagnostic par une analyse génétique du gène PHEX.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com  

15/10/2025 • 06:21

3éme épisode / 5, de la série sur l’XLH.  Episode 3 : Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif.  Invité : Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l'association RVRH-XLH.  https://www.rvrh-xlh.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’34 – 0’56]  ✔️ Premiers symptômes vers 5–6 ans : jambes arquées constatées par une infirmière. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   Comment s’est déroulée la période d’errance diagnostique ? [0’57 – 3’12]  ✔️ Errance diagnostique jusqu’à 8–9 ans malgré un suivi médical. ✔️ Jambes arquées observées mais aucun traitement initial proposé. 3️⃣   Dans quelles circonstances le diagnostic a-t-il été établi ? [3’13 -3’59]  ✔️ Diagnostic posé par un orthopédiste, identification de l’hypophosphatémie liée à l’X. ✔️ Orientation immédiate vers un centre de référence. ✔️ Confirmation par test génétique et début du traitement conventionnel vers 8–9 ans. 4️⃣   Comment s’organise la prise en charge actuelle ? [4’00 – 5’02]  ✔️ Suivi continu en centre de référence. ✔️ Mise sous un nouveau traitement. 5️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association RVRH-XLH ? Quel rôle joue l’association auprès des familles et des patients ? [5’03 – 6’48] ✔️ Engagement dans l’association pour soutenir patients et familles. ✔️ Organisation de journées pluridisciplinaires professionnels de santé-patients. ✔️ Veille sur la recherche, la qualité de vie des patients, les traitements et la reconnaissance de la maladie en ALD. ✔️ Favorise l’entraide entre patients et le dialogue avec le monde médical. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs concernant l’errance diagnostique dans les maladies rares ? [6’49 – 8’09]  ✔️ Importance de rester proactif et vigilant face au corps médical. ✔️ Ne pas hésiter à consulter plusieurs spécialistes et à chercher des informations fiables. ✔️ Agir rapidement pour éviter les regrets et s’assurer que les inquiétudes soient prises au sérieux.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

08/10/2025 • 08:37

2éme épisode / 5, de la série sur l’XLH.  Episode 2 : Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de vie des patients atteints d’XLH.  Invité : Mr Pierre-François Doireau, patient atteint d’XLH, membre du bureau de l'association RVRH-XLH.  https://www.rvrh-xlh.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’29 – 2’01]  ✔️ Diagnostic précoce à 3-4 ans suite à des difficultés à marcher. ✔️ Parcours de soins classique pendant l’enfance : traitement médicamenteux, chirurgie, hormone de croissance, appareillage. ✔️Actuellement, suivi régulier tous les six mois. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   Quelles sont les raisons d’une l’interruption du suivi médical à la fin de l’adolescence ? [2’02 – 3’07]  ✔️ Interruption du suivi vers 20 ans, considérant la maladie comme liée à la croissance. ✔️ Sentiment que la maladie était principalement celle de l’enfance/adolescence. 3️⃣   Quelles motivations ont conduit à reprendre un parcours de soins structuré ? [3’08 -4’24]  ✔️ Reprise du suivi après une dizaine d’années en raison de douleurs, fatigue et limitations fonctionnelles. ✔️ Retour vers un centre de référence et prise en charge par un rhumatologue spécialisé.  ✔️ Réintégration d’un parcours de soins complet : traitements médicaux, suivi dentaire et suivi rhumatologique. 4️⃣   Quels paramètres de santé nécessitent une attention particulière aujourd’hui ? [4’25 – 5’32]  ✔️ Suivi actif de la maladie au quotidien avec mise en place d’une routine de soins. ✔️ Pratique régulière de kinésithérapie et d’activités physiques adaptées. ✔️ Surveillance du poids et adaptation du traitement pour préserver sa santé globale et articulaire. 5️⃣   Quels sont les bénéfices en termes de qualité de vie ? [5’33 – 6’27] ✔️ Réduction de la douleur et de la fatigue grâce à la kinésithérapie et au sport. ✔️ Meilleure qualité de vie mentale en étant acteur de la maladie. ✔️ Vie quotidienne plus légère et moins handicapante, avec un impact positif sur le bien‑être global. 6️⃣   Quelle routine de soins et d’activités physiques a été mise en place ? [6’28 – 7’37]  ✔️ Séance de kinésithérapie hebdomadaire et sport en salle deux fois par semaine. ✔️ Déplacements principalement à vélo. ✔️ Suivi du poids et gestion de la fatigue dans une routine personnelle. 7️⃣ Quel est l’intérêt et l’impact du suivi psychologique ? [7’38 – 9’38] ✔️ Suivi psychologique instauré à l’adolescence. ✔️ Permet de comprendre et d’accepter le handicap, de positiver la maladie et d’intégrer son impact dans la vie quotidienne. ✔️ Soutien important pour le développement personnel et pour gérer les aspects familiaux et émotionnels liés à la maladie. 8️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d’XLH ? [9’39 – 12 ’04]  ✔️ Écouter ses besoins et adopter des routines quotidiennes pour gérer la maladie. ✔️ Prendre un rôle actif dans son suivi médical en s’appuyant sur les professionnels et aidants. ✔️ Tirer parti du soutien des associations de patients pour conseils et accompagnement.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com  

01/10/2025 • 12:34