Episode cover of Reconnaître une thrombose de la veine porte

Reconnaître une thrombose de la veine porte

RARE à l'écoute

  • 12/07/2021
  • 20 min

Résumé de l'épisode

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les Maladies des Vaisseaux du Foie, nous recevons le Dr Laure Elkrief, hépato-gastroentérologue, Maître de Conférences Universitaires, Praticien Hospitalier au sein du service d’Hépato-gastroentérologie de l'hôpital Trousseau du CHU de Tours et clinicien au sein du centre de référence des Maladies Vasculaires du Foie ; et le Dr Emmanuelle De Raucourt, médecin biologiste, Praticien Hospitalier au sein du service d’Hématologie biologique et responsable de la clinique des anticoagulants à l'hôpital Beaujon de Clichy. Nous abordons aujourd'hui la thrombose de la veine porte, les principaux symptômes d'alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic, le diagnostic de cette pathologie, les bilans à réaliser pour identifier les causes d'une thrombose de la veine porte et la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitées : Dr Laure Elkrief – Hôpital Trousseau – CHU de Tours https://www.filfoie.com/ou-consulter/reseau-maladies-vasculaires-foie/#1592919546906-70b60e0f-28a8 Dr Emmanuelle De Raucourt – Hôpital Beaujon – Clichy https://www.aphp.fr/service/service-22-005 L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Titres

Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber
Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber : 5ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invitée : Mme Leleu, patiente atteinte de NOHL et présidente de l'association « Ouvrir les yeux ». https://www.ouvrirlesyeux.org/fr/    1️⃣   Comment survient la Neuropathie Optique de Leber ? [0’25 – 1’38] ✔️ Maladie familiale. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie ? [1’38 – 3’34] ✔️ Errance diagnostique pour les cas index, ✔️ Connaissance de la maladie pour les familles touchées 3️⃣   Comment gérer la maladie au quotidien ? [3’34 –6’14] ✔️ Réorganisation de la vie quotidienne, ✔️ Adaptation du poste de travail. 4️⃣   Quelles motivations à présider l'association « Ouvrir les yeux » ? [6’14 – 7’23] ✔️ Sentiment de révolte face à l'inadaptation de la société, ✔️ Légitimité à défendre une cause. 5️⃣   Quelles sont les missions de l'association « Ouvrir les yeux » ? [7’23 – 9’23] ✔️ Soutenir au plus près les malades et leurs proches, ✔️ Sensibiliser sur les neuropathies optiques héréditaire, ✔️ Encourager la recherche. 6️⃣   Quels sont les rendez-vous de l'association « Ouvrir les yeux » ? [9’23 –12 ’05] ✔️ Journées de partage patients, ✔️ Ateliers connectés avec des médecins experts. 7️⃣   Quel message transmettre au nom de l'association ? [12’05 –13 ’51] ✔️  Briser l’isolement !   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : =📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
14:25 13/05/2024
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision : 4ème épisode / 5 de la série sur la Neuropathie Optique de Leber.   Invité : Dr Jeanjean, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'ophtalmologie du CHU de Nîmes, médecin chef de l'Institut A.R.A.M.A.V. , clinique de réadaptation et de rééducation pour déficients visuels et vice-président d’ARIBa, la société francophone de basse vision. https://www.chu-nimes.fr/pole-chirurgies-blocs/ophtalmologie.html  https://aramav.fr/  https://www.ariba-vision.org/    1️⃣   Qu’est-ce que la basse vision ? [0’41 – 1’13] ✔️ Définition clinique : acuité visuelle inférieure à 3/10 Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge basse vision dans la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [1’13 – 2’19] ✔️ Augmenter l’autonomie des patients. 3️⃣   Comment s'opère la prise en charge basse vision ? [2’19 –4’10] ✔️ Rééducation multidisciplinaire, ✔️ Programmes sur mesure. 4️⃣   Quelles aides techniques proposer aux patients concernés ? [4’10 – 5’35] ✔️ Equipement optique adapté au champ visuel résiduel. ✔️ Nouvelles technologies : smartphones adaptés, application mobiles… 5️⃣    Quel suivi proposer à ces patients ? [5’35 – 6’57] ✔️ Evaluation du niveau d’autonomie à 6 mois, ✔️ Mise en place de nouvelles mesures pour poursuivre l’amélioration de la qualité de vie. 6️⃣   Quel message transmettre aux patients touchés par une neuropathie optique de Leber ? [6’57 – 8’25] ✔️ Ne jamais dire « on ne peut plus rien faire pour vous »,✔️ Il existe toujours une prise en charge basse vision adaptée, en fonction du projet de vie.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
08:53 30/04/2024
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber : 3ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invité : Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, médecin coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA, affilié à la filière SENSGENE. https://www.plemara.fr/centre/2921/  https://www.sensgene.com/    1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la Neuropathie Optique de Leber ? [0’37 – 2’40] ✔️ Réduire l’importance de la perte d’acuité visuelle, ✔️ Favoriser la récupération et/ou l’accompagnement. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quels sont les types de traitements disponibles ? [2’40 – 7’02] ✔️ Vitamines, ✔️ Antioxydants, ✔️ Essais cliniques 3️⃣   Quelle prise en charge possible en complément ? [7’02 –9’32] ✔️ Conseils sur le mode de vie, ✔️ Mesures rééducatives, ✔️ Prise en charge psychologique. 4️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [9’32 – 10’39] ✔️ Suivi à vie pour la plupart des patients.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
11:04 24/04/2024
Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber
Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber : 2ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invité : Pr Robert, ophtalmologue, praticien hospitalier au sein du service de d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris. https://maladiesrares-necker.aphp.fr/ophtara/  https://www.sensgene.com/les-centres-de-reference/ophtara-centre-de-reference-maladies-rares-en-ophtalmologie  https://www.ern-eye.eu/fr/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’48] ✔️ Baisse d’acuité visuelle progressive, altération de la perception des couleurs. ✔️ Dilatations vasculaires autour de la papille optique. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels à évoquer ? [2’49 – 5’09] ✔️ Maculopathies aiguës. ✔️ Autres neuropathies optiques ✔️ Baisse d’acuité visuelle anorganique. 3️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’10 –7’07] ✔️ IRM des voies optiques réalisée à la phase aiguë. ✔️ Identification des gènes impliqués. 4️⃣   Est-il possible d’anticiper cette maladie avant qu’elle ne se déclare ? [7’08 – 8’15] ✔️ Respecter certaines règles de vie chez les porteurs d’un variant pathogène 5️⃣   A qui adresser les patients ? [8’16 – 9’31] ✔️ Centre de référence ou de compétence de la filière Sensgène.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.    
09:59 17/04/2024
Maladie de Hirschsprung
Maladie de Hirschsprung : 5ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invitée : Dr Crétolle, chirurgien infantile, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du centre de référence MAREP (Malformations Anorectales et Pelviennes Rares), co-coordinatrice de la filière NeuroSphinx. https://hopital-necker.aphp.fr/marep/  https://neurosphinx.com/  1️⃣   Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ? [0’44 – 2’13] ✔️Maladie rare due à un défaut de développement du système nerveux dans un segment de l’intestin ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣   Comment s’opère le diagnostic ? [2’14 – 3’46] ✔️Diagnostic néonatal (occlusion) ✔️Diagnostic tardif (constipation) 3️⃣   Un diagnostic prénatal est-il possible ? [3’47 – 4’48] ✔️Malheureusement non 4️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [4’48 - 6’32] ✔️Obtenir une propreté socialement acceptable 5️⃣   Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [6’33 - 9’25] ✔️Chirurgicale, ✔️Accompagnement psychologique, ✔️Rééducation à partir de l’âge de 6 ans. 6️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [9’26 - 11’32] ✔️En préopératoire : suivi rapproché, ✔️En post-opératoire : suivi régulier la 1ère année puis espacé, ✔️Accompagnement lors de la transition enfant-adulte. 7️⃣  Quel est le rôle des associations de patients ? [11’33 - 13’02] ✔️A l’origine des plans des maladies rares, ✔️Soutien des familles et des patients.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare  RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
13:31 15/04/2024
Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ?
Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ? : 1er épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invitée : Pr Vignal-Clermont, ophtalmologiste, chef du service de neuro-ophtalmologie et urgences de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris. https://www.fo-rothschild.fr/patient/actes-medicaux/neuro-ophtalmologie    1️⃣   Qu'appelle-t-on neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’50] ✔️ C’est une maladie génétique avec prédominance masculine. ✔️ Transmise par la mère et causée par une mutation de l’ADN mitochondrial. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie ? [2’50 – 5’22] ✔️ La perturbation du fonctionnement de la chaine respiratoire mitochondriale entraine une baisse de production d’ATP, altérant le fonctionnement du nerf optique. 3️⃣   Quels sont les symptômes de la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [5’22 –7’59] ✔️ Baisse de l’acuité visuelle indolore progressive et isolée avec atteinte de la vision centrale. ✔️ Anomalies de la vision des couleurs et des contrastes. 4️⃣   Quel bilan initial réaliser chez ces patients ? [7’59 – 11’07] ✔️ Analyse d’antécédents familiaux (famille maternelle), mesure de l’acuité visuelle, recherche d’un déficit pupillaire, champ visuel. ✔️ OCT/IRM, électrocardiogramme à la recherche de troubles du rythme cardiaque. ✔️ Etude de l’ADN mitochondrial pour mettre en évidence une mutation. 5️⃣   A qui adresser les patients ? [11’08 – 12’53] ✔️ Centre spécialisé hospitalier.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
13:04 10/04/2024
Malformations anorectales
Malformations anorectales : 4ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invitée : Pr Sabine Sarnacki, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie pédiatrique viscérale de l'hôpital Necker Enfants malades à Paris, co-coordinatrice de la filière Neurosphinx, vice-présidente de santé du deuxième Plan National Maladies rares de 2011 à 2016 et venant de remporter le Prix Galien 2023 « Travaux de recherche » avec le Professeur Isabelle Bloch https://www.sparadrap.org/professionnels/eviter-et-soulager-peur-et-douleur/hopital-necker-enfants-malades-chirurgie-viscerale  https://neurosphinx.com/    1️⃣   Que sont les malformations anorectales ? [0’51 – 2’22] ✔️Malformations congénitales rares caractérisées par un défaut de formation de la partie terminale du tube digestif.    ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣   Comment s’opère leur diagnostic ? [2’23 – 3’59] ✔️Principalement lors du premier examen clinique du nouveau-né devant l’absence de l’anus ou d’un orifice au périnée. 3️⃣   Quelles sont les causes possibles ? [4’00 – 5’50] ✔️Dans la plupart des cas, pas de cause identifiée (malformations sporadiques), ✔️Malformations associées en cas de syndrome. 4️⃣   Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [5’51 – 7’36] ✔️Chirurgie réparatrice ✔️Colostomie temporaire 5️⃣   Quel est le pronostic de ces malformations et quel suivi proposer aux patients ? [7’37 - 10’45] ✔️Bon pronostic, mais tendance à la constipation qu’il faut traiter dans les formes basses ✔️Incontinence fécale, rééducation à l’acquisition de la propreté dans les formes hautes.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
11:13 08/04/2024
Exstrophie vésicale
Exstrophie vésicale : 3éme épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Pr Leclair, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie infantile de l'hôpital Mère-Enfant du CHU de Nantes, médecin coordinateur du site constitutif du centre de référence MARVU (centre de référence des Malformations Rares des Voies Urinaires) de la filière NeuroSphinx. https://www.chu-nantes.fr/marvu  https://neurosphinx.com/    1️⃣   Qu’est-ce que l’exstrophie vésicale ? [0’40 – 1’59] ✔️Malformation rare caractérisée par un défaut de la fermeture de la vessie et/ou des organes génitaux.   ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣   Un diagnostic prénatal est-il possible ? [2’00 – 3’09] ✔️Possible mais peu réalisé en pratique clinique 3️⃣   Quelles sont les causes possibles d’exstrophie vésicale ? [3’10 – 4’15] ✔️Multifactorielles, substratum génétique suspecté 4️⃣   Quels sont les enjeux et le pronostic de la prise en charge ? [4’16 – 11’31] ✔️Reconstruction chirurgicale fonctionnelle, ✔️Equilibre continence - miction, ✔️Protection de la fonction rénale, ✔️Pronostic variable garçon/fille. 5️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [11’32 – 14’51] ✔️Chirurgical, ✔️Surveillance à vie, ✔️Accompagnement lors de la transition enfant-adulte.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
15:20 02/04/2024
Valve de l’urètre postérieur
Valve de l’urètre postérieur : 2ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Dr Peycelon, urologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologie pédiatriques de l’Hôpital Robert-Debré à Paris, médecin référent du centre coordonnateur MARVU (centre de référence des Malformations Rares des Voies Urinaires) de la filière NeuroSphinx. https://robertdebre.aphp.fr/centre-reference-maladie-rare/crmarvu/    https://neurosphinx.com/    1️⃣ Qu’est-ce qu’une valve de l’urètre postérieur ? [0’40 – 1’08] ✔️Persistance congénitale anormale rare d'une membrane causant une uropathie obstructive.   ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic ? [1’09 – 2’07] ✔️Principalement lors des échographique anténatales 3️⃣ Un diagnostic prénatal est-il possible ? [2’09 – 3’21] ✔️Dans 80% des cas, sur la base de signes à l’échographie 4️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [3’22 – 4’15] ✔️Prise en charge en centres de références et en maternités de niveau III, ✔️Coordination des soins. 5️⃣ Quelles sont les modalités de prise en charge ? [4’16 – 5’26] ✔️Imagerie, ✔️Chirurgie, ✔️Surveillance. 6️⃣ Quel suivi proposer aux patients en postopératoire ? [5’27 – 6’23] ✔️Suivi régulier de la fonction rénale et vésicale par échographies, voire bilans urodynamiques. 7️⃣ Quel devenir à l’âge adulte ? [6’24 – 8’31] ✔️3 types d’évolution selon les patients.   L’équipe : Virginie Druenne - Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
08:59 26/03/2024
Institut Imagine
Pr Stanislas Lyonnet, pédiatre, généticien à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris et directeur de l’Institut Imagine depuis 2016. Stanislas Lyonnet a été responsable du lancement du programme de recherche sur les maladies rares à l’Agence Nationale de Recherche de 2005 à 2009, et coordonnateur du site Necker du Centre de Référence national Maladies Rares (CRMR) : "Anomalies du développement et syndromes malformatifs". Il a été élu en 2013 à la présidence de l’European Society of Human Genetics. En 2022, il a reçu les insignes d’Officier de la Légion d’Honneur. https://www.institutimagine.org/fr  1️⃣ Quelle est l'histoire de l'Institut Imagine ? [1’12 – 3’49] ✔️Création de la fondation Imagine par le Pr Claude Griscelli en 2007 ✔️Labélisation Institut Hospitalo-Universitaire en 2011 ✔️Inauguration du bâtiment Imagine en 2014 ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://www.pyramidale-communication.com/institut-imagine/ 2️⃣ Comment fonctionne l'Institut Imagine ? [3’50 – 6’55] ✔️Fondation de coopération scientifique,  ✔️Fondation de droit privée, ✔️Conseil d’administration composé des 6 fondateurs. 3️⃣ Quels sont les plus belles réussites de l'Institut ? [6’56 – 10’18] ✔️Pionner dans les thérapies géniques en hématologie, ✔️Identification de la mutation du gène responsable de l’Achondroplasie,   ✔️Recherche sur les formes graves de Covid. 4️⃣ Quels sont ses projets en cours ? [10’19 – 13’26] ✔️Science des données, ✔️Intelligence artificielle, ✔️Thérapies géniques. 5️⃣ Quels sont les enjeux de l'Institut Imagine pour l'avenir ? [13’27 – 15’50] ✔️Médico-scientifiques, ✔️Renouvellement du label Institut Hospitalo-Universitaire.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
16:08 20/03/2024