Maladie rare - Prendre en charge une maladie vasculaire porto-sinusoïdale

5éme épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une maladie de Willebrand. Invité : Mr Nicolas Giraud, président d'honneur de l'Association Française des Hémophiles et référent Willebrand au sein de l'association, répond à vos questions. https://www.afh.asso.fr/page/3090093-accueil   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie de Willebrand ? [0’21 – 0’59]  ✔️ Dès la petite enfance, saignements de nez répétés. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’00 – 2’25]  ✔️ Diagnostic posé vers 3-4 ans, après des signes inhabituels chez une aparentée (cousine). ✔️ Après orientation vers un centre spécialisé, toute la famille est diagnostiquée. 3️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [2’26 -5’05]  ✔️ Interventions chirurgicales uniquement en centre spécialisé à Marseille. ✔️ Gestion des saignements difficile avant une meilleure organisation des soins. ✔️ Amélioration de la prise en charge, notamment depuis la mise en place des centres experts, avec un suivi régulier et un accès 24/7 aux spécialistes (carte d’urgence). 4️⃣   Quelles sont les motivations à devenir président d'honneur de l'Association Française des Hémophiles ? [5’05 – 6’11]  ✔️ L’engagement débute par l’implication familiale dans un comité local de l’AFH. ✔️ L’AFH est une communauté partageant des expériences similaires. ✔️ Sentiment d’appartenance et de compréhension mutuelle moteur pour un engagement profond. 5️⃣   Quels sont les actions de l'Association ? [6’11 – 8’38] ✔️ Création de la Commission Willebrand en 2007 pour soutenir et informer les patients. ✔️ Développement d'un programme d’éducation thérapeutique et de sensibilisation des professionnels de santé. ✔️ Collaboration avec d'autres commissions et implication internationale pour améliorer la prise en charge. ✔️Mise en place d'une ligne d'accompagnement accessible à tous les patients. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [8’38 – 10’35]  ✔️ Pour les patients : ne pas hésiter à poser des questions et solliciter les centres spécialisés, même pour des cas moins graves. ✔️ Pour les professionnels : référer aux centres spécialisés en cas de doute.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.  Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

14/05/2025 • 11:03

3éme épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant.  Episode 3 : Maladie rare – Sclérose en plaques de l'enfant : transition enfant-adulte. Invitée : Dr Elisabeth Maillart, neurologue, praticien hospitalier au sein du département de neurologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, coordinatrice de l'un des deux sites constitutifs du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM), affilié à la filière Brain-Team.  https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-maladies-inflammatoires-rares-du-cerveau-de-la-moelle/   https://brain-team.fr/   1️⃣   Pourquoi mettre en place un programme de transition pour les jeunes patients atteints de sclérose en plaques ? [0’42 – 1’51]  ✔️ Risque de rupture du parcours de soins avec un changement d’équipe médicale.  ✔️ Nécessité d’un accompagnement pour assurer une prise en charge optimale des maladies chroniques.  Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Comment s’organise la transition enfant-adulte ? [1’52 – 3’23]  ✔️ Programme "JUMP" pour assurer la transition entre neuropédiatre et neurologue adulte.  ✔️ Rendez-vous conjoint avec le patient et ses parents pour une transmission fluide des informations. ✔️ Accompagnement personnalisé avec infirmières coordinatrices et autres professionnels (assistante sociale, psychologue, etc.).  3️⃣   Quels sont les facteurs clés de succès d’une transition enfant-adulte réussie ? [3’24-4’26]  ✔️ Anticipation : préparer l’adolescent et ses parents en amont pour une transition progressive.  ✔️ Communication : échanges réguliers entre neuropédiatres et neurologues adultes pour assurer la continuité des soins.  4️⃣   Quel suivi proposer aux jeunes patients ? [4’27 -5’40] ✔️ Passage d’une maladie rare dans l’enfance à une maladie plus fréquente à l’âge adulte.  ✔️ Accompagner le jeune adulte pour qu’il devienne acteur de sa prise en charge.  ✔️ Suivi médical : examens cliniques, neurologiques et IRM régulières.    L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.  Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

07/05/2025 • 06:09

4éme épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une maladie de Willebrand Invité : Pr Antoine Rauch, PU-PH au sein de l'Institut d'hématologie et transfusion au CHU de Lille, clinicien du centre de référence coordonnateur de la maladie de Willebrand de la filière MHEMO et membre du groupe de rédacteurs du PNDS sur la maladie de Willebrand. https://biologiepathologie.chu-lille.fr/instituthematologie/  https://mhemo.fr/   1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la maladie de Willebrand ? [0’30 – 1’15]  ✔️ Une prise en charge par des professionnels des centres experts dédiés à la maladie. ✔️ Traitement personnalisé et adapté à la sévérité des symptômes en raison de l’hétérogénéité de la maladie.  Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Quels centres sont impliqués ? [1’16 – 2’38]  ✔️ Filière MHEMO regroupant les centres spécialisés pour les maladies hémorragiques rares. ✔️ Centres de référence, pôles d’expertise, assurant un rôle de recours et d’innovation. ✔️ Centres de compétences, structures de proximité pour le suivi des patients. 3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [2’39 -4’22]  ✔️ Traitement ponctuel pour stopper ou prévenir un saignement (chirurgie, accouchement). ✔️ Prévention des saignements graves par un traitement régulier, principalement pour les formes sévères (type 3). ✔️ Gestion spécifique de certains saignements (règles abondantes, hémorragies digestives) avec des traitements adjuvants. 4️⃣   Quels conseils et quels accompagnements préconiser pour les patients ? [4’22 – 5’06]  ✔️ Dépistage de l’anémie et d’une carence en fer. ✔️ AINS contre-indiqués. ✔️ Vaccins selon calendrier vaccinal, avec précautions  ✔️ Activité physique évaluée au cas par cas. 5️⃣   Quel suivi leur proposer ? [5’07 – 6’19]  ✔️ Adaptation du suivi en fonction de la sévérité clinique et de l’évolution du profil hémorragique. ✔️ Réévaluer périodiquement la sévérité du phénotype hémorragique, surtout pour les types 1 et 2. ✔️ Préparation pour les situations à risque (chirurgies, grossesses) afin d’assurer une prise en charge adaptée. 6️⃣   Quels sont les besoins non couverts et les perspectives de recherche dans la maladie de Willebrand ? [6’19 – 7’42]  ✔️ Faible recours à la prophylaxie en raison de l’hétérogénéité de la maladie et de la sous-estimation de son impact sur la qualité de vie. ✔️ Options thérapeutiques actuelles bien connues. ✔️ Développement de nouveaux traitements prophylactiques.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.  Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

06/05/2025 • 08:11

2ème épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant.  Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une sclérose en plaques de l'enfant.  Invité : Dr Pierre Meyer, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neuropédiatrie du CHU de Montpellier, coordinateur du centre de compétences de la région Occitanie-Est des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle, le MIRCEM, membre de la filière Brain-Team.  https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/centre-de-competence-des-maladies-inflammatoires-rares-du-cerveau-et-de-la-moelle-1   https://brain-team.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic de la sclérose en plaques de l'enfant ? [0’31 – 2’43]  ✔️ Poussées neuro-inflammatoires : neuropathie optique, myélite inflammatoire, atteintes cérébrales/cérébelleuses. ✔️ Encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM) : inflammation cérébrale bruyante (troubles de conscience, convulsions).  ✔️ Lésions inflammatoires détectées fortuitement sur IRM pour autre motif. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Comment s’effectue le diagnostic de cette maladie rare ? [2’44 – 4’23]  ✔️ Critères de McDonald : dissémination spatiale (lésions à différents endroits) et temporelle (évolution dans le temps). ✔️ IRM cérébrale, ponction lombaire, examens ophtalmologiques. ✔️Nouveaux critères en cours de publication. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’23 -5’55] ✔️ MOGAD (principal diagnostic différentiel, fréquent chez l’enfant), neuromyélite optique (plus rare), vascularites et infections cérébrales.  4️⃣   Quels conseils proposer aux parents des enfants diagnostiqués ? [5’55 -8’36]  ✔️ Rassurer les parents, la SEP pédiatrique bénéficie aujourd’hui de traitements plus performants qu’il y a 20-30 ans, permettant un bon contrôle de la maladie, limitant l’évolution. ✔️Des aménagements scolaires peuvent être mis en place pour accompagner l’enfant. 5️⃣   À qui adresser les jeunes patients atteints de sclérose en plaques ? [8’36 – 10’26]  ✔️Orientation vers des centres de référence maladies rares. ✔️Suivi par des équipes pédiatriques, puis collaboration avec les neurologues adultes pour la transition enfant-adulte (vers 16 à 18 ans) afin d’assurer une continuité des soins.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.  Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.  

05/05/2025 • 10:50

3ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 3 : Maladie rare – La maladie de Willebrand, le point de vue du gynécologue. Invitée : Dr Lise Duranteau, endocrinologue et gynécologue, cheffe du service de gynécologie médicale de l'hôpital Bicêtre du groupe hospitalier AP-HP Paris Saclay, et praticien référent de l'unité GYNHEMO rattachée au centre de référence des pathologies gynécologiques rares. https://hopital-bicetre.aphp.fr/gynecologie/gynecologie-medicale/    1️⃣   Dans quelles circonstances suspecter une maladie de Willebrand lors de consultations en gynécologie ? [0’32 – 2’02] ✔️ Règles abondantes dès les premières menstruations, souvent sous-estimées ou banalisées. ✔️Difficulté à évaluer l’abondance des saignements, en particulier chez les adolescentes. ✔️Importance d’une sensibilisation des jeunes filles et des professionnels de première ligne pour favoriser un diagnostic précoce. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Quelle est la conduite à tenir en cas de suspicion de cette maladie rare ? [2’03 – 3’44] ✔️ Réaliser un bilan d’hémostase incluant dosage de l’antigène et de l’activité Willebrand. ✔️ En cas d’anomalie ou de forte suspicion clinique, orienter vers un centre expert d’hémostase. ✔️ Ne pas exclure le diagnostic même si le bilan est normal ; rechercher d’autres signes hémorragiques et antécédents familiaux. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels évoquer d’un point de vue gynécologique ? [3’44 -5’58] ✔️ Chez une femme adulte : suspicion de lésions utérines (fibromes, polypes, adénomyose...), d’hypertrophie de l’endomètre... ✔️ Chez une adolescente : trouble du cycle menstruel, cause iatrogène... 4️⃣   Comment s’opère la coordination des soins entre gynécologue et médecin de l’hémostase ? [5’59 – 7’39] ✔️ Collaboration dès le diagnostic, puis suivi partagé et adapté sur le long terme. ✔️ Le centre d’hémostase assure le plus souvent l’annonce diagnostique, l’éducation thérapeutique, la remise de la carte de soins et d’urgence, l’enquête familiale. 5️⃣   Quels conseils transmettre aux patientes concernées ? [7’40 – 9’27] ✔️ Éducation thérapeutique : gestion des médicaments, des saignements, des antalgiques. ✔️ Suivi gynécologique et coordination avec le médecin de l’hémostase, notamment en cas de grossesse. ✔️ Accompagnement psychologique, si la qualité de vie est impactée.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

29/04/2025 • 09:57

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce troisième épisode, Cécile Foujols Gaussot, vice-présidente de l'Alliance Maladies Rares et présidente de l'Association Française du Syndrome de Klippel-Feil (AFSKF), nous éclaire sur les réalités du parcours de soins pour les personnes atteintes de maladies rares et sur le rôle essentiel que jouent les associations de patients dans cet accompagnement. Au programme de cet épisode : Les particularités du parcours de soins dans les maladies rares. Les défis encore présents pour assurer une prise en charge coordonnée et adaptée. L’implication de l’Alliance Maladies Rares dans l'amélioration de ce parcours. L’engagement des associations pour accompagner, informer et défendre les patients et leurs familles. L’importance d’un travail en réseau entre les acteurs associatifs et les professionnels de santé.   Un épisode essentiel pour comprendre les enjeux spécifiques du parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares et la place des associations dans ce parcours. Invitée : Cécile Foujols Gaussot, vice-présidente de l'Alliance Maladies Rares et présidente de l'Association Française du Syndrome de Klippel-Feil (AFSKF). https://alliance-maladies-rares.org/  https://afskf.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************** Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

29/04/2025 • 07:31

1er épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on sclérose en plaques de l'enfant ? Invitée : Dr Emmanuel Cheuret, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Toulouse, co-rédacteurs du PNDS sur la sclérose en plaques de l'enfant et coordinateur du centre de compétence de la région Occitanie-Ouest des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM), membre de la filière Brain-Team.    https://brain-team.fr/    1️⃣   Qu'appelle-t-on sclérose en plaques de l'enfant ? [0’36 – 2’57] ✔️ Environ 700 enfants touchés en France, plus fréquente dans les régions moins ensoleillées. ✔️ Caractérisée par deux poussées temporelles, espacées d’un mois, et spatiale (plusieurs zones du système nerveux central atteintes). Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une sclérose en plaques chez l'enfant ? Quelle différence clinique avec celle de l’adulte ? [2’58 – 4’32] ✔️ Signes similaires à l’adulte : paralysie partielle (hémiparésie), troubles sensitifs (fourmillements), troubles visuels (baisse de vision). Possible somnolence, confusion ou état comateux (plus rare chez l’adulte). ✔️ Autres atteintes possibles : troubles des sphincters, paralysie faciale, mouvements anormaux des yeux. 3️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4’33 -6’33] ✔️ Maladie auto-immune : le système immunitaire attaque le cerveau et la moelle épinière avec formation de plaques. ✔️Facteurs multiples : génétique, virus EBV, tabagisme passif, obésité... 4️⃣   Quel est le pronostic de la sclérose en plaques chez l'enfant ? [6’34 -8’48] ✔️ Poussées suivies de rémissions complètes, bien contrôlées par les traitements disponibles. ✔️ Risque de handicap à long terme. 5️⃣   À qui adresser les jeunes patients en cas de suspicion de sclérose en plaques ? [8’49 – 10’23] ✔️ Consultation en pédiatrie ou passage aux urgences en cas de symptômes évocateurs. ✔️ Orientation vers un centre de référence pour un diagnostic précis et un suivi adapté pour limiter l’évolution et prévenir le handicap.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

25/04/2025 • 10:52

2ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Willebrand Invité : Pr Yohann Repessé, hématologue, chef du service d'hématologie biologique du CHU de Caen Normandie, coordonnateur du site constitutif du centre de référence de la maladie de Willebrand de la filière MHEMO, et membre du groupe de rédacteurs du PNDS sur la maladie de Willebrand. https://www.chu-caen.fr/centres/maladie-de-willebrand/  https://mhemo.fr/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic de la maladie de Willebrand ? [0’30 – 1’48] ✔️ Symptômes hémorragiques : épistaxis, gingivorragies, bleus faciles et saignements prolongés. ✔️ Bilan de coagulation, notamment avant une chirurgie ou du fait d’antécédents familiaux. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Comment s’effectue le diagnostic de cette maladie rare ? [1’49 – 2’44] ✔️ Dosage du facteur Willebrand et de son activité : déficit de quantité ou de fonction. ✔️ Examens complémentaires pour qualifier plus finement la maladie. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [2’44 -3’42] ✔️ Rares formes acquises de la maladie de Willebrand, hémophilie A et pseudo-maladie de Willebrand (anomalie des plaquettes). 4️⃣   Quels conseils génétiques proposer aux patients diagnostiqués ? [3’43 – 5’09] ✔️ Information sur la maladie et les risques de transmission. Nécessité d’une enquête familiale. 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de la maladie de Willebrand ? [5’10 – 6’13] ✔️Orientation vers des centres experts pour le diagnostic, le suivi, et la prise en charge en cas de chirurgie ou d'accident.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

23/04/2025 • 06:40

1er épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ? Invitée : Pr Sophie Susen, chef de l'Institut d'hématologie et de transfusion du CHU de Lille, coordinatrice de la filière MHEMO, filière des maladies rares de l'hémostase, et du centre de référence coordonnateur de la maladie de Willebrand, qui ont contribué au PNDS sur la maladie de Willebrand. https://biologiepathologie.chu-lille.fr/instituthematologie/ https://mhemo.fr/    1️⃣   Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ? [0’32 – 2’31] ✔️ Déficit quantitatif ou qualitatif du facteur Willebrand, essentiel pour la coagulation sanguine. ✔️ Trois types principaux : I (déficit modéré), II (déficit fonctionnel) et III (déficit complet). ✔️ Elle touche environ 1 personne sur 1 000, les formes symptomatiques nécessitant un traitement sont plus rares, environ 1 personne sur 10 000. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’32 – 3’42] ✔️ Anomalie génétique du gène du facteur Willebrand. ✔️La maladie se révèle par des saignements, à différents âges et dans diverses situations (saignements muqueux, postopératoires). ✔️ Le type III se manifeste dès l'enfance avec des saignements graves. 3️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter la maladie de Willebrand ? [2’43 -4’59] ✔️ Saignements variés (muqueux, ORL, gynécologiques, gastro-intestinaux) et articulaires (formes graves). ✔️ Circonstances de découverte : symptômes de saignements, bilan de coagulation préopératoire, antécédents familiaux. 4️⃣   Quelle est l’utilité d'établir un score hémorragique pour les patients concernés ? [4’59 – 6’21] ✔️ Permet d'objectiver la fréquence des saignements, justifie une exploration approfondie et la recherche de la maladie de Willebrand. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de la maladie de Willebrand ? [6’22 – 7’26] ✔️Orientation vers un centre de référence pour un diagnostic précis et une prise en charge adaptée.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

16/04/2025 • 07:55

5ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une maladie de Pompe Invité : Mr Olivier Cavallero, référent glycogénose de type 2 au sein de l'Association Francophone des Glycogénoses (AFG). https://www.glycogenoses.org/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie de Pompe ? [0’23 – 0’56] ✔️ Premiers symptômes apparus dans l'enfance : douleurs musculaires attribuées à la croissance. ✔️ À l'adolescence :  épisode de rhabdomyolyse accompagné de tétanie. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quelles hypothèses ont été évoquées ? [0’57 – 1’42] ✔️ À 8 ans, hypothèse de douleurs liées à la croissance. ✔️ À 15 ans, exploration du système urinaire après rhabdomyolyse, sans succès. ✔️À 18 ans, biopsie révélant une anomalie sans permettre un diagnostic. 3️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’43 -2’02] ✔️ Diagnostic à l’âge de 36 ans, suite à une consultation en maladies neuromusculaires due à des difficultés à monter les escaliers. 4️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [2’03– 2’17] ✔️ Traitement médicamenteux associé à des séances de kinésithérapie. 5️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre l’Association Francophone des Glycogénoses ? [2’18 – 2’56] ✔️ Peu d'informations après le diagnostic, sentiment d'isolement, besoin de mieux comprendre sa maladie. 6️⃣   Quelles sont les actions de l'Association Francophone des Glycogénoses ? [2’57 –3 ’56] ✔️ Accueil, partage d’expérience et conseils pour les patients et familles. ✔️ Organisation d’événements pour soutenir des projets médicaux et paramédicaux. ✔️ Week-end des familles réunissant patients, proches et professionnels de santé. 7️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [3’57 – 4’56] ✔️ Sensibiliser le grand public aux maladies rares, notamment neuromusculaires, souvent graves et mal prises en charge, ✔️Encourager les médecins à écouter les patients et à proposer une prise en charge globale.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

09/04/2025 • 05:30