Episode cover of Qu’appelle-t-on Hypophosphatasie ?

Qu’appelle-t-on Hypophosphatasie ?

RARE à l'écoute

  • 25/08/2021
  • 06 min

Résumé de l'épisode

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 17 sur l’Hypophosphatasie, nous recevons le Pr Agnès Linglart, pédiatre, Professeur des Universités à la faculté de médecine Paris-Saclay, Praticien Hospitalier, chef du service d’endocrinologie et diabète de l'enfant à l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordinatrice du Centre national de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate de la filière OSCAR. Nous abordons aujourd’hui l’Hypophosphatasie, les signes d’alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic notamment chez les enfants, l’importance d'un diagnostic précoce, les principaux diagnostics différentiels à écarter, ainsi que les modalités de confirmation du diagnostic.  Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Pr Agnès Linglart – Hôpital Bicêtre – Kremlin-Bicêtre https://maladiesrares-calcium-phosphore.com L’équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard – Animation Hervé Guillot – Production Crédits : Sonacom

Titres

Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber
Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber : 2ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invité : Pr Robert, ophtalmologue, praticien hospitalier au sein du service de d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris. https://maladiesrares-necker.aphp.fr/ophtara/  https://www.sensgene.com/les-centres-de-reference/ophtara-centre-de-reference-maladies-rares-en-ophtalmologie  https://www.ern-eye.eu/fr/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’48] ✔️ Baisse d’acuité visuelle progressive, altération de la perception des couleurs. ✔️ Dilatations vasculaires autour de la papille optique. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels à évoquer ? [2’49 – 5’09] ✔️ Maculopathies aiguës. ✔️ Autres neuropathies optiques ✔️ Baisse d’acuité visuelle anorganique. 3️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’10 –7’07] ✔️ IRM des voies optiques réalisée à la phase aiguë. ✔️ Identification des gènes impliqués. 4️⃣   Est-il possible d’anticiper cette maladie avant qu’elle ne se déclare ? [7’08 – 8’15] ✔️ Respecter certaines règles de vie chez les porteurs d’un variant pathogène 5️⃣   A qui adresser les patients ? [8’16 – 9’31] ✔️ Centre de référence ou de compétence de la filière Sensgène.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.    
09:59 17/04/2024
Maladie de Hirschsprung
Maladie de Hirschsprung : 5ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invitée : Dr Crétolle, chirurgien infantile, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du centre de référence MAREP (Malformations Anorectales et Pelviennes Rares), co-coordinatrice de la filière NeuroSphinx. https://hopital-necker.aphp.fr/marep/  https://neurosphinx.com/  1️⃣   Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ? [0’44 – 2’13] ✔️Maladie rare due à un défaut de développement du système nerveux dans un segment de l’intestin ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣   Comment s’opère le diagnostic ? [2’14 – 3’46] ✔️Diagnostic néonatal (occlusion) ✔️Diagnostic tardif (constipation) 3️⃣   Un diagnostic prénatal est-il possible ? [3’47 – 4’48] ✔️Malheureusement non 4️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [4’48 - 6’32] ✔️Obtenir une propreté socialement acceptable 5️⃣   Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [6’33 - 9’25] ✔️Chirurgicale, ✔️Accompagnement psychologique, ✔️Rééducation à partir de l’âge de 6 ans. 6️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [9’26 - 11’32] ✔️En préopératoire : suivi rapproché, ✔️En post-opératoire : suivi régulier la 1ère année puis espacé, ✔️Accompagnement lors de la transition enfant-adulte. 7️⃣  Quel est le rôle des associations de patients ? [11’33 - 13’02] ✔️A l’origine des plans des maladies rares, ✔️Soutien des familles et des patients.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare  RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
13:31 15/04/2024
Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ?
Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ? : 1er épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invitée : Pr Vignal-Clermont, ophtalmologiste, chef du service de neuro-ophtalmologie et urgences de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris. https://www.fo-rothschild.fr/patient/actes-medicaux/neuro-ophtalmologie    1️⃣   Qu'appelle-t-on neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’50] ✔️ C’est une maladie génétique avec prédominance masculine. ✔️ Transmise par la mère et causée par une mutation de l’ADN mitochondrial. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie ? [2’50 – 5’22] ✔️ La perturbation du fonctionnement de la chaine respiratoire mitochondriale entraine une baisse de production d’ATP, altérant le fonctionnement du nerf optique. 3️⃣   Quels sont les symptômes de la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [5’22 –7’59] ✔️ Baisse de l’acuité visuelle indolore progressive et isolée avec atteinte de la vision centrale. ✔️ Anomalies de la vision des couleurs et des contrastes. 4️⃣   Quel bilan initial réaliser chez ces patients ? [7’59 – 11’07] ✔️ Analyse d’antécédents familiaux (famille maternelle), mesure de l’acuité visuelle, recherche d’un déficit pupillaire, champ visuel. ✔️ OCT/IRM, électrocardiogramme à la recherche de troubles du rythme cardiaque. ✔️ Etude de l’ADN mitochondrial pour mettre en évidence une mutation. 5️⃣   A qui adresser les patients ? [11’08 – 12’53] ✔️ Centre spécialisé hospitalier.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
13:04 10/04/2024
Malformations anorectales
Malformations anorectales : 4ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invitée : Pr Sabine Sarnacki, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie pédiatrique viscérale de l'hôpital Necker Enfants malades à Paris, co-coordinatrice de la filière Neurosphinx, vice-présidente de santé du deuxième Plan National Maladies rares de 2011 à 2016 et venant de remporter le Prix Galien 2023 « Travaux de recherche » avec le Professeur Isabelle Bloch https://www.sparadrap.org/professionnels/eviter-et-soulager-peur-et-douleur/hopital-necker-enfants-malades-chirurgie-viscerale  https://neurosphinx.com/    1️⃣   Que sont les malformations anorectales ? [0’51 – 2’22] ✔️Malformations congénitales rares caractérisées par un défaut de formation de la partie terminale du tube digestif.    ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣   Comment s’opère leur diagnostic ? [2’23 – 3’59] ✔️Principalement lors du premier examen clinique du nouveau-né devant l’absence de l’anus ou d’un orifice au périnée. 3️⃣   Quelles sont les causes possibles ? [4’00 – 5’50] ✔️Dans la plupart des cas, pas de cause identifiée (malformations sporadiques), ✔️Malformations associées en cas de syndrome. 4️⃣   Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [5’51 – 7’36] ✔️Chirurgie réparatrice ✔️Colostomie temporaire 5️⃣   Quel est le pronostic de ces malformations et quel suivi proposer aux patients ? [7’37 - 10’45] ✔️Bon pronostic, mais tendance à la constipation qu’il faut traiter dans les formes basses ✔️Incontinence fécale, rééducation à l’acquisition de la propreté dans les formes hautes.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
11:13 08/04/2024
Exstrophie vésicale
Exstrophie vésicale : 3éme épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Pr Leclair, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie infantile de l'hôpital Mère-Enfant du CHU de Nantes, médecin coordinateur du site constitutif du centre de référence MARVU (centre de référence des Malformations Rares des Voies Urinaires) de la filière NeuroSphinx. https://www.chu-nantes.fr/marvu  https://neurosphinx.com/    1️⃣   Qu’est-ce que l’exstrophie vésicale ? [0’40 – 1’59] ✔️Malformation rare caractérisée par un défaut de la fermeture de la vessie et/ou des organes génitaux.   ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣   Un diagnostic prénatal est-il possible ? [2’00 – 3’09] ✔️Possible mais peu réalisé en pratique clinique 3️⃣   Quelles sont les causes possibles d’exstrophie vésicale ? [3’10 – 4’15] ✔️Multifactorielles, substratum génétique suspecté 4️⃣   Quels sont les enjeux et le pronostic de la prise en charge ? [4’16 – 11’31] ✔️Reconstruction chirurgicale fonctionnelle, ✔️Equilibre continence - miction, ✔️Protection de la fonction rénale, ✔️Pronostic variable garçon/fille. 5️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [11’32 – 14’51] ✔️Chirurgical, ✔️Surveillance à vie, ✔️Accompagnement lors de la transition enfant-adulte.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
15:20 02/04/2024
Valve de l’urètre postérieur
Valve de l’urètre postérieur : 2ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Dr Peycelon, urologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologie pédiatriques de l’Hôpital Robert-Debré à Paris, médecin référent du centre coordonnateur MARVU (centre de référence des Malformations Rares des Voies Urinaires) de la filière NeuroSphinx. https://robertdebre.aphp.fr/centre-reference-maladie-rare/crmarvu/    https://neurosphinx.com/    1️⃣ Qu’est-ce qu’une valve de l’urètre postérieur ? [0’40 – 1’08] ✔️Persistance congénitale anormale rare d'une membrane causant une uropathie obstructive.   ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic ? [1’09 – 2’07] ✔️Principalement lors des échographique anténatales 3️⃣ Un diagnostic prénatal est-il possible ? [2’09 – 3’21] ✔️Dans 80% des cas, sur la base de signes à l’échographie 4️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [3’22 – 4’15] ✔️Prise en charge en centres de références et en maternités de niveau III, ✔️Coordination des soins. 5️⃣ Quelles sont les modalités de prise en charge ? [4’16 – 5’26] ✔️Imagerie, ✔️Chirurgie, ✔️Surveillance. 6️⃣ Quel suivi proposer aux patients en postopératoire ? [5’27 – 6’23] ✔️Suivi régulier de la fonction rénale et vésicale par échographies, voire bilans urodynamiques. 7️⃣ Quel devenir à l’âge adulte ? [6’24 – 8’31] ✔️3 types d’évolution selon les patients.   L’équipe : Virginie Druenne - Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
08:59 26/03/2024
Institut Imagine
Pr Stanislas Lyonnet, pédiatre, généticien à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris et directeur de l’Institut Imagine depuis 2016. Stanislas Lyonnet a été responsable du lancement du programme de recherche sur les maladies rares à l’Agence Nationale de Recherche de 2005 à 2009, et coordonnateur du site Necker du Centre de Référence national Maladies Rares (CRMR) : "Anomalies du développement et syndromes malformatifs". Il a été élu en 2013 à la présidence de l’European Society of Human Genetics. En 2022, il a reçu les insignes d’Officier de la Légion d’Honneur. https://www.institutimagine.org/fr  1️⃣ Quelle est l'histoire de l'Institut Imagine ? [1’12 – 3’49] ✔️Création de la fondation Imagine par le Pr Claude Griscelli en 2007 ✔️Labélisation Institut Hospitalo-Universitaire en 2011 ✔️Inauguration du bâtiment Imagine en 2014 ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://www.pyramidale-communication.com/institut-imagine/ 2️⃣ Comment fonctionne l'Institut Imagine ? [3’50 – 6’55] ✔️Fondation de coopération scientifique,  ✔️Fondation de droit privée, ✔️Conseil d’administration composé des 6 fondateurs. 3️⃣ Quels sont les plus belles réussites de l'Institut ? [6’56 – 10’18] ✔️Pionner dans les thérapies géniques en hématologie, ✔️Identification de la mutation du gène responsable de l’Achondroplasie,   ✔️Recherche sur les formes graves de Covid. 4️⃣ Quels sont ses projets en cours ? [10’19 – 13’26] ✔️Science des données, ✔️Intelligence artificielle, ✔️Thérapies géniques. 5️⃣ Quels sont les enjeux de l'Institut Imagine pour l'avenir ? [13’27 – 15’50] ✔️Médico-scientifiques, ✔️Renouvellement du label Institut Hospitalo-Universitaire.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
16:08 20/03/2024
La syringomyélie
La syringomyélie : 1er épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Dr Morar, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie de l’Hôpital Bicêtre, médecin référent du centre coordonnateur C-MAVEM (Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares) de la filière NeuroSphinx. https://www.c-mavem.fr/  https://neurosphinx.com/  ******************************************************************************************************************** 1️⃣ Qu'est-ce que la syringomyélie ? [0’44 – 1’15] ✔️ C’est une maladie rare, caractérisée par la présence de cavités liquidiennes à l'intérieur de la moelle épinière, ✔️ Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/  2️⃣ Quels en sont les symptômes évocateurs ? [1’16 – 2’20] ✔️ Les premiers symptômes incluent des troubles de la sensibilité thermique et algique, des déficits moteurs, et des troubles sphinctériens. ✔️ Ces symptômes évoluent progressivement et peuvent inclure des douleurs neuropathiques. 3️⃣ Quelles sont les causes possibles ? [2’21 – 3’59] ✔️ 50 % des cas sont associés à la malformation de Chiari. ✔️ Les autres causes peuvent êtres liées à des traumatismes médullaires, tumeurs, méningites, hémorragies cérébrales... 4️⃣ Comment poser le diagnostic ? [4’00 – 5’41] ✔️ Principalement par IRM, devant des cavités liquidiennes à l'intérieur de la moelle épinière. 5️⃣ Quelle prise en charge possible ? [5’42 – 7’12] ✔️ Le traitement vise à arrêter la progression de la maladie, notamment par la chirurgie. 6️⃣ Quels espoirs pour les patients ? [7’13 – 8’59] ✔️ Des projets de recherche sont en cours, notamment sur la rééducation intensive de la marche assistée par exosquelette piloté par IA, chez les patients les plus touchés.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare 
09:27 18/03/2024
Vivre avec une Fièvre Méditerranéenne Familiale
Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons Mr Belamich, président de l’AFFMF, Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires. Nous abordons aujourd’hui les circonstances de survenue de la fièvre méditerranéenne familiale, l’errance diagnostique associée à sa méconnaissance, la vie au quotidien avec cette maladie rare, ainsi que les rôles et missions de l’AFFMF. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Mr Belamich, président de l’AFFMF (Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires). https://www.facebook.com/AFFMF/.  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
08:03 11/03/2024
Prendre en charge une Fièvre Méditerranéenne Familiale
Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Dr Véronique Hentgen, pédiatre au centre hospitalier de Versailles et coordinatrice du CeréMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose, de la filière FAI2R. Nous abordons aujourd’hui la prise en charge de la fièvre méditerranéenne familiale, les enjeux du traitement, le parcours de prise en charge, la coordination des soins, le suivi des patients et les conseils à apporter aux familles. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Hentgen, pédiatre et coordinatrice du CéRéMAIA au centre hospitalier de Versailles https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/crmr-versailles/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
09:16 04/03/2024