Maladie rare - Diagnostiquer l’Hypophosphatasie chez l'adulte

2ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Pompe Invitée : Dr Armelle Magot, neurologue, praticien hospitalier au sein du service des explorations fonctionnelles du CHU de Nantes, qui coordonne le centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILEMEMUS et G2M. https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires-rares-2 https://www.filnemus.fr/  https://www.filiere-g2m.fr/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic de la maladie de Pompe ? [0’31 – 2’10] ✔️ Forme infantile précoce (dès la naissance) : hypotonie sévère, retard moteur et cardiopathie hypertrophique. ✔️ Forme adulte : Faiblesse musculaire progressive, difficulté à monter les escaliers, hypoventilation nocturne entraînant somnolence diurne. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’11 – 3’25] ✔️ Dosage de l'activité alpha-glucosidase acide via un test buvard ou une prise de sang standard. ✔️ Analyse génétique (mutations du gène GAA) pour confirmation. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [3’26 -3’85] ✔️ Dystrophies des ceintures, autres maladies neuromusculaires. ✔️ Le test buvard permet un diagnostic rapide avant d’envisager une biopsie musculaire. 4️⃣   Quels conseils génétiques proposer aux patients diagnostiqués ? [3’85 – 5’31] ✔️Maladie autosomique récessive : risque principalement pour la fratrie, non transmis aux descendants. ✔️Dépistage familial conseillé, surtout pour les apparentés en âge de procréer. 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de la maladie de Pompe ? [5’31 – 7’15] ✔️ Suivi multidisciplinaire en centres spécialisés, coordonné par un neurologue, ✔️ Implication de divers spécialistes (réadaptation, pneumologie, cardiologie, génétique) avec accompagnement paramédical et social.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

19/03/2025 • 07:38

Invitée : Pr Carole Vuillerot, chef de service de médecine physique et réadaptation pédiatriques de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (L’Escale), responsable du centre de référence maladies neuromusculaires de Lyon, sous l'égide de la filière Filnemus. https://www.chu-lyon.fr/service-medecine-physique-readaptation-pediatriques-HFME    https://www.chu-lyon.fr/centre-reference-constitutif-maladies-rares-neuromusculairescrmrnm    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon SMA » ? [0’44 – 1’24] ✔️ Soutenir l’initiative de RARE à l'écoute, qui offre, avec les revues Horizon, une plateforme de diffusion des initiatives sur les maladies neuromusculaires. ✔️ Valoriser l'expertise des équipes soignantes dédiées aux enfants atteints de ces maladies rares ainsi qu'à leurs familles. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions de l’Escale ? [1’24 – 2’07] ✔️ La revue Horizon offre un espace didactique et illustré permettant aux professionnels de présenter leurs projets et actions en faveur des enfants et de leurs familles. ✔️ Elle constitue un support de diffusion accessible dans les services, tant pour les professionnels que pour les familles. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’08 –2’51] ✔️ La revue Horizon favorise une réflexion collective et renforce le travail d’équipe en structurant le projet global de prise en charge de l'amyotrophie spinale. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [2’52– 3’26] ✔️ Accepter l’opportunité sans hésitation, la création d’une revue Horizon offre une grande visibilité et valorise les actions des services impliqués.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

19/03/2025 • 03:57

4ème épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une encéphalite auto-immune.   Invitée : Dr Marie Rafiq, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l'hôpital Purpan du CHU de Toulouse, médecin chercheur INSERM au ToNIC, le Toulouse Neuro Imaging Center, et praticien du centre de référence constitutifs des syndromes paranéoplasiques et encéphalites auto- immunes de Toulouse affilié à la filière BRAIN-TEAM. https://www.chu-toulouse.fr/le-centre-de-reference-constitutif-des-syndromes    1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge des encéphalites auto-immunes ? [0’34 – 1’07] ✔️ Prise en charge précoce pour limiter les séquelles et améliorer le pronostic vital et fonctionnel. ✔️ Prévenir les récidives à long terme. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/encephalite-auto-immune/ 2️⃣   Quels spécialistes sont impliqués dans la prise en charge de cette maladie rare ? [1’07 – 1’55] ✔️ Médecins généralistes, psychiatres et oncologues essentiels pour le diagnostic initial, ✔️ Neurologue, en collaboration avec des réanimateurs, pour les cas graves, ✔️ Le réseau BRAIN-TEAM coordonne les soins (réunions locales et RCP nationale). 3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [1’55 - 2’36] ✔️ Traitement symptomatique des troubles psycho-comportementaux, épilepsie, troubles moteurs ou cognitifs. ✔️ Immunothérapie de première ligne (immunoglobulines, corticoïdes) ou de seconde ligne (anticorps monoclonaux, biothérapies immunosuppressives). 4️⃣   Quels traitements étiologiques recommander ? [2’36 – 3’32] ✔️ Prise en charge rapide de la néoplasie sous-jacente. ✔️ Ajustement des traitements en fonction du type d'encéphalite. 5️⃣   Quel suivi pour les patients ? [3’32 – 4’27] ✔️ Suivi pluridisciplinaire régulier pour les troubles cognitifs, moteurs, émotionnels ou du sommeil. ✔️Suivi de récidive cancéreuse pour les encéphalites associées à des néoplasies.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

17/03/2025 • 04:56

1er épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Pompe ? Invité : Dr Emmanuelle Salort-Campana, neurologue, praticien hospitalier à l’hôpital de la Timone, à Marseille, clinicien du centre de référence des pathologies neuromusculaires PACA Réunion Rhône-Alpes de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILEMEMUS et G2M. http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone https://www.filnemus.fr/  https://www.filiere-g2m.fr/    1️⃣   Qu'appelle-t-on maladie de Pompe ? [0’34 – 1’30] ✔️ Glycogénose de type 2, maladie musculaire due à un déficit enzymatique. ✔️Parmi les premières maladies neuromusculaires à bénéficier d’un traitement. ✔️ Environ 290 cas recensés en France. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [1’30 – 2’49] ✔️ Maladie due à des mutations génétiques, entraînant un déficit en alpha-glucosidase acide. ✔️ L'enzyme déficiente empêche la dégradation du glycogène, qui s'accumule dans les lysosomes des muscles squelettiques, cardiaques et lisses. 3️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter la maladie de Pompe ? [2’49 -4’05] ✔️ Forme infantile sévère : cardiomyopathie, hypotonie, détresse respiratoire. ✔️ Forme tardive variée (début après 1 an) : faiblesse musculaire des ceintures, atteinte des muscles respiratoire, avec sévérité variable. 4️⃣   Quel est le pronostic de la maladie de Pompe ? [4’05 – 5’44] ✔️ Pronostic révolutionné avec l’apparition de traitements 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de la maladie de Pompe ? [4’05 – 6’20] ✔️ Signes d’alerte : faiblesse musculaire, augmentation des CPK, atteinte respiratoire. ✔️ Dépistage par un test accessible. ✔️Orientation vers un centre de référence de la filière Filnemus.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

12/03/2025 • 08:27

3ème épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Episode 3 : Maladie rare - Le point de vue du pédiatre. Invité : Pr Kumaran Deiva, chef du service de neuropédiatrie de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, médecin coordinateur du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) de la filière BRAIN-TEAM et référent européen pour les maladies neuro immunes de l'enfant pour l'ERN-RITA. https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/maladies-neuro-inflammatoires-de-lenfant/  https://ern-rita.org/    1️⃣   Quelles sont les spécificités de l'encéphalite auto-immune chez l'enfant ? [0’36 – 3’36] ✔️ Dégradation brutale avec troubles de la conscience et mouvements anormaux, sans tics. ✔️ Symptômes associés : Troubles cognitifs, crises convulsives, troubles psychiatriques, déficit du langage. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/encephalite-auto-immune/ 2️⃣   Quelle prise en charge proposer à ces jeunes patients ? [3’37– 5’32] ✔️ Exclure au préalable le diagnostic d’encéphalite infectieuse, ✔️ Mise en place rapide de traitements immunosuppresseurs lorsque des auto-anticorps sont détectés, ✔️ Traitements immunosuppresseurs larges en l'absence d'auto-anticorps pour contrôler les symptômes. 3️⃣   Quel suivi proposer aux enfants atteints d’encéphalite auto-immune ? [5’33 -7’28] ✔️ Récupération motrice est rapide, mais les troubles cognitifs nécessitent un suivi prolongé. ✔️ Soutien pluridisciplinaire (neuropsychologues, psychologues, orthophonistes, etc.) indispensable pour améliorer les fonctions cognitives et les troubles du langage. ✔️ Collaboration étroite avec l’école pour aménager la scolarité et gérer les difficultés d’apprentissage.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

10/03/2025 • 07:56

2ème épisode / 5, de la série sur les encéphalites auto-immunes. Invitée : Dr Chloé Bost, immunologiste et biologiste, praticien hospitalier au sein du laboratoire d'immunologie de l'hôpital Purpan du CHU de Toulouse et chercheur INSERM au sein d'INFINITY, l'Institut Toulousain des maladies infectieuses et inflammatoires. https://www.infinity.inserm.fr/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une encéphalite auto-immune ? [0’30 – 1’21] ✔️ Plusieurs manifestations possibles comme épilepsie, troubles comportementaux, syndrome cérébelleux ou mouvements anormaux, variant selon l'âge. ✔️ Certaines formes sont paranéoplasiques associées à un cancer préexistant ou simultané. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/encephalite-auto-immune/ 2️⃣   Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? [1’21 – 2’27] ✔️ IRM souvent normale, EEG peu spécifique ; ✔️ Nécessité de combiner plusieurs éléments diagnostiques. 3️⃣   Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’27 -4’52] ✔️ Détection d’auto-anticorps anti-neuronaux dans le sang et le LCR. ✔️ Association d’analyses sanguines et de LCR, avec tests spécialisés en laboratoire pour garantir sensibilité et spécificité. 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’52 – 5’55] ✔️ Maladies neurodégénératives, troubles psychiatriques. ✔️ Nécessité de compléter les tests biologiques par une évaluation clinique pour affiner le diagnostic. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d’encéphalite auto-immune ? [5’55 – 7’54] ✔️ Prélèvements à analyser dans un laboratoire de référence. ✔️ Neurologue spécialisé et réseau de centres de référence et de compétences. ✔️ Association enmdar pour un soutien supplémentaire : www.enmdar.org.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

03/03/2025 • 08:23

Invitée : Diane Wattrelos, influenceuse santé. https://www.instagram.com/les_maux_en_couleurs/    1️⃣   Qui est Diane Wattrelos ? [0’42 – 1’14] ✔️ Diane, maman de deux enfants, transforme son combat contre une maladie rare en une force. ✔️ Sur son compte "Les maux en couleurs", elle partage son quotidien pour soutenir et inspirer ceux qui se sentent isolés. 2️⃣   Pourquoi témoigner au micro de RARE à l’écoute aujourd’hui ? [1’15 – 1’49] ✔️ Faire connaître les maladies rares et le handicap invisible pour briser l'isolement et lutter contre les préjugés. 3️⃣   Quel est son parcours d’influenceuse santé ? [1’55 –2’58] ✔️ En 2019, Diane crée son compte depuis une chambre d'hôpital pour briser son isolement et échanger avec d'autres personnes partageant des expériences similaires. ✔️ Son compte a évolué avec sa communauté, renforçant sa confiance et ouvrant le dialogue sur des sujets clés comme le handicap invisible et l'addiction. 4️⃣   Quels sont ses choix de communication pour sa communauté ? [2’58 – 3’59] ✔️ Diane lutte contre l'isolement des malades en partageant son expérience à travers des contenus accessibles et parfois humoristiques. ✔️ Elle montre qu'il est possible d'avoir une vie de famille malgré une maladie chronique rare, en partageant la réalité de ses hauts et ses bas pour inspirer sa communauté. 5️⃣   Comment gérer sa responsabilité envers sa communauté ? [4’00– 5’02] ✔️Choisir ses mots avec soin pour soutenir et partager des messages qu'elle aurait aimé entendre dans ses moments de doute. ✔️ Accepter de ne pas pouvoir tout gérer seule, malgré sa volonté d'aider. 6️⃣   Quel message pour les auditeurs RARE à l’écoute ? [5’03 – 6’06] ✔️ Ne pas avoir honte de son handicap, en faire une force, utiliser chaque expérience quotidienne pour grandir et s'entraider au sein de la communauté.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

27/02/2025 • 06:25

Invité : Arthur Baucheron, influenceur santé. https://www.linkedin.com/in/arthur-baucheron-6062621a4/?originalSubdomain=fr    https://www.instagram.com/arthurbaucheron/    https://www.tiktok.com/@arthurbaucheron?lang=fr    1️⃣   Qui est Arthur Baucheron ? [0’56 – 2’15] ✔️ Arthur, 22 ans, atteint d'amyotrophie spinale de type 2, en fauteuil roulant. ✔️ Actif sur les réseaux depuis 2020 (80 000 abonnés sur Instagram, 800 000 sur TikTok), il partage son quotidien et lutte contre les préjugés sur le handicap. 2️⃣   Pourquoi témoigner au micro de RARE à l’écoute aujourd’hui ? [2’15 – 4’18] ✔️ Podcast de référence dans les maladies rares, qui s’adresse aux professionnels de santé et au grand public concerné. ✔️ Sensibiliser, partager son expérience avec les professionnels de santé et le grand public, aider ceux qui se reconnaissent dans son parcours. 3️⃣   Quel est son parcours d’influenceur santé ? [4’19 –6’46] ✔️ Pendant le confinement, Arthur a partagé son quotidien en fauteuil roulant, et une de ses vidéos a rapidement rencontré un grand succès. ✔️ En répondant à des questions sur sa vie, il a vu son audience augmenter, réalisant l'intérêt pour la représentation des personnes handicapées sur les réseaux sociaux. 4️⃣   Comment Arthur vit-il son rôle et gère-t-il sa responsabilité envers sa communauté ? [6’46 – 7’57] ✔️ Arthur reçoit des messages de soutien, notamment de jeunes et de parents, qui lui confient qu'il a changé leur perception du handicap. ✔️ Il prend son rôle d'influenceur santé à cœur, en rassurant, inspirant et éduquant sa communauté. 5️⃣   Quel message pour les auditeurs RARE à l’écoute ? [7’58– 9’07] ✔️ Ne jamais s'apitoyer sur son sort et de profiter de la vie à 100%. ✔️ Le handicap est une opportunité pour surmonter les défis et inspirer les autres à en faire de même   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare  Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

27/02/2025 • 09:28

5ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8. Invitée : Mme Caroline Cansière, maman d’un jeune garçon atteint d’un déficit en MCT8 et membre de l’Association Xtraordinaire. https://www.xtraordinaire.org/page/2093731-notre-histoire    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte du déficit en MCT8 ? [0’27 – 1’33] ✔️ Premiers symptômes à l’âge de 2 mois 1/2 : difficultés à tenir la tête, perte de poids, pleurs intenses. ✔️ Hospitalisation et réalisation d’examens approfondis. ✔️ Transfert pour prise en charge dans un service spécialisé. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/ 2️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? Quelle prise en charge a été proposée ? [1’33 – 2’55] ✔️Diagnostic posé 10 mois plus tard. ✔️Suivi régulier avec plusieurs spécialistes. ✔️Soins quotidiens (kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie...). 3️⃣   Comment avez-vous rencontré l'Association Xtraordinaire ? [2’55 –3’33] ✔️ Découverte de l’association par le médecin neurologue dès l’annonce du diagnostic, ✔️ Importance de savoir qu’on n’est pas seul. 4️⃣   Quelles sont les missions, l’actualité de l'Association Xtraordinaire ? [3’34 – 5’28] ✔️ Missions : soutien aux familles, lien avec la recherche et les soignants sur plus de 40 maladies liées au chromosome X. 5️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [5’28 – 6’25] ✔️ L’arrivée d’un enfant différent est une chance qui ouvre un nouvel univers, malgré les défis quotidiens.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

26/02/2025 • 06:59

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute Nouveau partenariat, un même combat ! Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour inaugurer cette collaboration, Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’Alliance Maladies Rares et de Maladies Rares Info Services, nous explique pourquoi avoir choisi RARE à l’écoute, partenaire incontournable pour porter la voix des malades, et nous présente les initiatives de l’Alliance. Au programme de cet épisode : - L’impact des maladies rares en France - Les actions clés de l’Alliance pour accompagner patients et familles - La grande mobilisation autour de la Journée Internationale des Maladies Rares - Les enjeux majeurs : errance diagnostique, accès aux soins, sensibilisation Un épisode essentiel pour comprendre les réalités des maladies rares et les solutions qui existent. *********************** Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares. *********************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱  

25/02/2025 • 10:10