Maladie rare - Acromégalie : pour un dépistage précoce et une prise en charge coordonnée

Episode spécial : Maladie rare - Le Syndrome KAT6Invitée :Pr Estelle Colin, professeur de médecine génétique, chef du service de génétique du CHU d'Angers, et coordinatrice du centre de référence constitutif anomalie du développement, CLAD-Ouest, affilié à la filière AnDDI-Rares. https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/genetique-133983.kjsp https://anddi-rares.org/  1️⃣ Qu'appelle-t-on syndrome KAT6 ? [0’26 – 0’53] ✔️ Syndromes génétiques ultra rares, causés par un variant pathogène dans le gène KAT6A ou KAT6B.2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [0’54 – 3’19] ✔️ Les gènes KAT6 régulent l’expression d’autres gènes, influençant le développement neurologique, cardiaque, crânio-facial et de nombreux organes.3️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome KAT6 ? [3’20 –5’25] ✔️ Expression clinique variable d’un patient à l’autre.✔️ KAT6A : retard neurodéveloppemental, troubles du langage, hypotonie, anomalies cardiaques, parfois microcéphalie.✔️ KAT6B : particularités morphologiques, microcéphalie, hypothyroïdie congénitale, troubles neurodéveloppementaux. Malformations cardiaques, rénales et génitales, et retard de croissance à des degrés variables.4️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [5’26 – 6’30] ✔️ Confirmation par séquençage du génome identifiant un variant pathogène KAT6A ou KAT6B.5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’un syndrome KAT6 ? [6’30 – 7’09] ✔️ Orientation vers les centres de compétence ou de référence des filières AnDDI-Rares et DéfiScience. 6️⃣ Quelle prise en charge proposer à ces jeunes patients ? Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [7’10 – 9’35] ✔️ Prise en charge symptomatique et adaptée à chaque enfant.✔️ Accompagnement global : kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, éducation spécialisée.✔️ Recherche : comprendre le rôle épigénétique des protéines KAT6, développer des modèles expérimentaux et explorer des approches thérapeutiques ciblées. 7️⃣ Quelle est la place de l’association de patients KAT6 France ? [9’36 – 11’22] ✔️ Soutien et orientation des familles, réduction de l’isolement.✔️ Sensibilisation du public, des professionnels et des autorités de santé.✔️ Promotion et soutien à la recherche sur les syndromes KAT6. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

14/01/2026 • 11:46

Episode spécial : Maladie rare - Comment soutenir les parents aidants ?Invité :Dr Denis de Valmont, médecin et cofondateur d'Assur-Aidant BabySafe Solutions. https://babysafe.solutions/ 1️⃣ Qu’est-ce que BabySafe Solutions, comment a-t-elle été créée ? [0’42 – 3’11] ✔️ Expérience de médecin dans l’assurance, confronté aux parents d’enfants nés avec déficience ou handicap.✔️ Constat : les procédures de recherche de responsabilité aboutissent peu, absorbent l’énergie des parents et compliquent leur accompagnement de l’enfant.✔️ Création d’une assurance collective offrant un soutien et une indemnisation aux parents aidants dès la naissance de l’enfant.2️⃣ Comment fonctionne la garantie déficience à la naissance, quels avantages apporte-t-elle aux parents aidants ? [3’12 – 5’34] ✔️ Assurance collective mutualisée, garantissant la couverture d’un ensemble de salariés.✔️ Soutien immédiat et inconditionnel aux familles d’enfants porteurs de déficience ou nés grands prématurés.✔️ Indemnisation financière jusqu’au 5ᵉ anniversaire de l’enfant, accompagnement dédié via un conseiller et des partenaires mobilisables.3️⃣  Quels types de soutien pratique sont proposés aux familles dès la naissance d’un enfant en situation de handicap ? [5’34 –6’49] ✔️ Financements pour accéder aux services adaptés aux besoins spécifiques de chaque famille.✔️ Accès à un réseau de partenaires labellisés proposant pair-aidance, soutien psychologique, assistance administrative, remboursement de restes à charge, financement de séjours adaptés...4️⃣  Quelle portée aurait la reconnaissance de la qualité de travailleur aidant pour les salariés et les entreprises ? [6’50 – 8’10] ✔️ Mesure phare du livre blanc « Le pouvoir d’agir des parents-aidants » : proposition de création de la RQTA (Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Aidant), en miroir de la RQTH.✔️ Objectif : porter la RQTA auprès du pouvoir politique pour qu’un futur projet de loi définisse les droits associés.5️⃣  Quels obstacles principaux doivent être levés pour favoriser l’adoption des solutions proposées aux aidants ? [8’11 – 10’14] ✔️ Les parents aidants se reconnaissent encore peu comme tels.✔️ L’aidance parentale reste sous-estimée dans sa charge réelle.✔️ Les entreprises commencent à s’emparer du sujet, mais les solutions restent rares.6️⃣  Quel message adresser aux aidants et aux décideurs ? [10’14 – 11’57] ✔️ Encourager les parents aidants à se déclarer auprès de leur employeur pour mieux concilier vie professionnelle et rôle d’aidant.✔️ Les décideurs doivent reconnaître l’importance stratégique des aidants pour les entreprises.✔️ Les salariés aidants représentent un gisement de compétences qui reste encore à exploiter. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

07/01/2026 • 12:36

Episode spécial : Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies raresInvitée :Mme Sophie Lecommandoux, fondatrice et présidente de l'association APASC, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino. https://www.apasc.fr/ 1️⃣   Qu’est-ce que l’APASC, comment a-t-elle été créée ? [0’39 – 2’41] ✔️ APASC : Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino✔️ Création par Mme Lecommandoux, motivée par la naissance de sa fille avec le syndrome de Currarino.✔️ Objectif : soutenir les familles, diffuser l’information et contribuer à la recherche médicale.✔️ Association intégrée à plusieurs réseaux et filière de maladies rares (Neurosphinx, MAREP, Alliance Maladies Rares).2️⃣   Quel impact les outils d’information ont-ils sur le quotidien des familles et des aidants ? [2’42 – 5’17] ✔️ Livret créé en 2020 pour aider enfants et parents à comprendre et communiquer sur la maladie rare.✔️ Favorise la communication intrafamiliale, avec l’entourage et les professionnels de santé, préparant à l’éducation thérapeutique.3️⃣   En quoi la formation à l’éducation thérapeutique du patient est-elle déterminante dans l’accompagnement de la transition enfant-adulte ? [5’18 –7’09] ✔️ Formation à l’ETP pour renforcer le savoir expérientiel et l’accompagnement des familles auprès des professionnels de santé.✔️ Soutien des adolescents dans la transition vers l’âge adulte, période à risque de rupture de soins ou de décrochage.4️⃣   Quelles sont les principales difficultés rencontrées par les mamans aidantes face à la maladie de leur enfant ? [7’10 – 9’43] ✔️ Charge émotionnelle et psychologique. ✔️ Charge de soins et organisation.✔️ Difficultés matérielles et financières.✔️ Isolement et manque de reconnaissance.5️⃣   Comment l’aidance transforme-t-elle la vie familiale et la vie professionnelle ? [9’44 – 11’17] ✔️ Centralisation des soins, suivi médical et soutien émotionnel par la mère, impact sur le couple et la fratrie.✔️ Réduction ou aménagement d’activité, mise en retrait du marché du travail, risque de perte d’autonomie financière et précarisation économique.✔️ Rôle essentiel des mères aidantes peu reconnu par les institutions et la société.6️⃣   Quel message adresser aux aidants et aux associations ? [11’18 – 13 ’14] ✔️ Valorisation du courage et de l’engagement des aidants, notamment des mamans ; importance de briser le silence autour de leur rôle.✔️ Chaque geste compte ; la mobilisation collective soutient les familles et inspire les professionnels de santé. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

17/12/2025 • 14:05

5éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une artérite à cellules géantesInvitée :Mme Brigitte Barb, membre du bureau de l'association France Vascularites. https://www.association-vascularites.org/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l’artérite à cellules géantes ? [0’20 – 0’53] ✔️ Symptômes initiaux (douleurs et maux de tête) apparus quatre mois avant le diagnostic.✔️ Aggravation progressive avec fièvre persistante et grande fatigue.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [0’54 – 2’05] ✔️ CRP élevée détectée par le médecin → scanner révélant une aortite aiguë.✔️ Orientation vers le centre de référence et diagnostic posé après trois semaines d’examens approfondis.3️⃣   Comment s’organise la prise en charge ? [2’06 -2’31] ✔️ Suivi initial mensuel au centre expert pour examens et ajustement thérapeutique.✔️ Une fois en rémission : rendez-vous annuel au centre et suivi régulier par le médecin traitant.4️⃣   Quelles sont les circonstances de la rencontre avec l’association France Vascularites ? [2’32 – 3’13] ✔️ Contact initial avec l’Alliance Maladies Rares, qui oriente les patients concernés vers l’association France Vascularites.✔️ L’association apporte écoute, soutien, réponses aux questions et partage d’expériences avec d’autres patients.5️⃣ Quelles sont les motivations à devenir membre du bureau de l'association France Vascularites ? [3’14 – 4’06] ✔️ S’investir dans l’association pour partager son témoignage et soutenir d’autres patients.✔️ Aider à se sentir moins seul au moment du diagnostic et accompagner tout au long de la maladie.6️⃣   Quelles sont les actions menées par France Vascularites pour les patients concernés ? [4’07 – 6’59] ✔️ Écoute, soutien et accompagnement des patients : permanences téléphoniques, rencontres avec experts, formations, cafés papote...✔️ Information, participation à la recherche clinique. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

10/12/2025 • 07:30

Invité :Pr Thomas Edouard, pédiatre endocrinologue et coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Toulouse de la filière OSCAR.https://www.chu-toulouse.fr/-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-medicale-pediatrique-   https://www.filiere-oscar.fr/  1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0’40 – 1’56]✔️ Sensibiliser aux maladies rares du métabolisme osseux et phosphocalcique.✔️ Faire connaître les centres de référence et le parcours de soins.✔️ Mettre en lumière la prise en charge, les avancées thérapeutiques et de recherche.2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Toulouse ? [1’57 – 3’10]✔️ Valoriser le travail d’équipe et la prise en charge multidisciplinaire du centre.✔️ Illustrer la continuité des soins entre pédiatres et médecins d’adultes.✔️ Mettre en lumière les avancées génétiques, thérapeutiques et les projets spécifiques du centre.3️⃣  Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [3’10 –3’51]✔️ Prendre du recul pour évaluer et valoriser les pratiques du centre.✔️ Favoriser la réflexion sur l’évolution du centre et les nouveaux projets.✔️ Renforcer la dynamique de groupe et la collaboration entre les équipes pédiatriques et adultes.4️⃣  Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’52– 4’28]✔️ Profiter de l’opportunité pour valoriser le centre, ses équipes et ses travaux spécifiques.✔️ Utiliser la revue Horizon comme un moyen pour renforcer la cohésion et la réflexion collective.✔️ Encourager le travail en équipe et la collaboration entre les différents professionnels au quotidien. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

08/12/2025 • 04:59

4éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une Artérite à cellules géantesInvité :Pr Maxime Samson, médecin interniste au sein du service de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Dijon, président du Conseil scientifique du GEFA (Groupe Français d’Étude des Artérites des gros vaisseaux), responsable du site constitutif de Dijon du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Île-de-France Est et Ouest affilié à la filière FAI2R, et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes. https://www.chu-dijon.fr/service/medecine-interne-et-immunologie-clinique-medecine-1-soc-1/medecine-interne-et-immunologie https://www.vascularites.org/ https://www.fai2r.org/  1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’artérite à cellules géantes ? [0’52 – 3’35] ✔️ Prévenir les complications aiguës graves : complications visuelles et neurologiques.✔️ Diagnostiquer rapidement via les centres experts et les filières : « fast-track ».✔️ Soulager les symptômes efficacement.✔️ Maintenir la rémission à long terme et prévenir les rechutes.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [3’36 – 4’56] ✔️ Rhumatologues, internistes, neurologues, ophtalmologues, gériatres, cardiologues, médecins généralistes.3️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [4’57 -7’02] ✔️ Corticothérapie : traitement de première ligne pour soulager les symptômes et réduire le syndrome inflammatoire, avec sevrage progressif sur 12 mois.✔️ Biothérapies ciblées ou immunosuppresseurs (traitements d’épargne corticoïdes).4️⃣ Quels sont les risques de rechute ? [7’03 – 8’41] ✔️ Environ 50 % des patients rechutent, surtout lors de l’arrêt ou de la réduction des doses de médicaments.✔️ Rechutes rarement sévères, mais nécessitent d’ajuster ou de prolonger les traitements.5️⃣ Une prise en charge cardiovasculaire est-elle recommandée chez ces patients ? [8’42 – 11’27] ✔️ Surveillance des facteurs de risque cardiovasculaire, en raison d’un risque accru dès le diagnostic.✔️ Suivi annuel de l’aorte chez les patients avec atteinte des gros vaisseaux.6️⃣ Quel suivi proposer aux patients atteint d’artérite à cellules géantes ? [11’28 – 12’49] ✔️ Suivi clinique et biologique : tous les 3–6 mois pendant le traitement, puis tous les 6 mois après arrêt.✔️ Suivi vasculaire : imagerie de l’aorte et des gros vaisseaux, prolongé souvent au-delà de trois ans, même après arrêt du traitement. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

03/12/2025 • 13:18

3ème épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes.Episode 3 : Maladie rare – Artérite à cellules géantes (maladie de Horton) : évaluation et imagerieInvité :Dr Olivier Espitia, médecin vasculaire et interniste au sein du service de médecine interne et de médecine vasculaire du CHU de Nantes, coordonnateur du centre de compétences des maladies artérielles rares de la filière FAVA-Multi et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l’égide du GEFA et de la filière de santé FAI2R.https://www.chu-nantes.fr/maladies-rares-centres-de-competences-du-chu-de-nantes https://www.fai2r.org/  1️⃣ Quels examens permettent de confirmer une artérite à cellules géantes ? [0’47 – 1’18]✔️ La biopsie d’artère temporale est le seul examen confirmant avec certitude l’artérite à cellules géantes.✔️ D’autres examens peuvent suggérer le diagnostic en cas de forte suspicion clinique.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣   Quels tests non invasifs peuvent orienter le diagnostic ? [1’19 – 2’00]✔️ Échodoppler des artères temporales : examen de première intention pour orienter le diagnostic.3️⃣   Quelle est la place des différents scanners pour ces patients ? [2’01 -3’06]✔️ PET scanner : imagerie corps entier, détecte l’hypermétabolisme des parois artérielles, signe de vascularite.✔️ Angioscanner, angio-IRM : montre l’épaississement inflammatoire des parois.4️⃣   Comment évaluer la sévérité de l’atteinte après confirmation du diagnostic ? [3’07 – 5’21]✔️ La sévérité dépend des complications vasculaires immédiates (ischémie, cécité) et à moyen/long terme (artères de gros calibre, aorte).✔️ Les signes intenses au halo à l’échodoppler et la présence d’aortite augmentent le risque de complications et influencent la surveillance.✔️ La cartographie vasculaire complète est essentielle pour évaluer le pronostic et guider le suivi.5️⃣ Quel suivi radiologique proposer après l’instauration du traitement ? [5’22 – 6’40]✔️ Le suivi radiologique dépend de l’atteinte initiale des vaisseaux.6️⃣   Existe-t-il des filières de diagnostic rapide pour l’artérite à cellules géantes ? [6’41 – 7’50]✔️ Filières de diagnostic rapide accessibles dans de nombreux centres en France, via un numéro de contact pour cliniciens de premier recours.✔️ Évaluation clinique et imagerie adaptée aux ressources locales.✔️ Objectif : diagnostic précoce pour limiter les complications oculaires.7️⃣ À qui adresser les patients concernés ? [7’51 – 8’33]✔️ Chaque région dispose d’un correspondant expert.✔️ Les patients doivent être adressés rapidement à ces centres experts locaux. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

26/11/2025 • 09:00

5ème épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.Episode 5 : Maladie rare – Le futur du dépistage génétique.Invitée :Pr Laurence Olivier-Faivre, professeur de génétique médicale, cheffe du service de génétique clinique au CHU Dijon Bourgogne, coordinatrice du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de la filière AnDDI-Rares et du projet PERIGENOMED CLINICS 1.https://www.chu-dijon.fr/service/genetique-clinique/genetique https://anddi-rares.org/    1️⃣   Quelle est la différence entre dépistage néonatal génétique et dépistage néonatal génomique ? [0’41 – 1’44]✔️ Génétique : test ciblé sur certaines maladies.✔️Génomique : séquençage étendu du génome pour dépister davantage de pathologies.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/2️⃣   Quels sont les bénéfices attendus du dépistage néonatal génomique ? [1’45 – 2’36]✔️ Identifier un plus grand nombre de pathologies pédiatriques dès la naissance.✔️ Anticipation des traitements précoces grâce aux nouvelles thérapies disponibles.✔️ Adaptation continue aux innovations, avec ajout progressif des maladies traitables au programme de dépistage.3️⃣   Quels enjeux éthiques sont associés au dépistage génomique chez le nouveau-né ? [2’37-4’51]✔️ Impact psychologique d’un diagnostic précoce sur les parents, surtout pour les pathologies à expression tardive.✔️ Définition de la liste de gènes « actionnables » et évaluation de l’efficacité des traitements disponibles.✔️ Difficultés d’information éclairée des parents face à un dépistage massif.✔️ Gestion des faux positifs et suivi complémentaire pour rassurer les familles.✔️ Enjeux liés au stockage et à la confidentialité des données génomiques.4️⃣   Quelle est la situation actuelle en France concernant la mise en place du dépistage néonatal génomique ? [4’51 -5’59]✔️La France participe au consortium international ICoNS pour le dépistage néonatal génomique.✔️ Lancement du projet pilote PERIGENOMED en 2025, et participation au projet européen Screen4Care depuis fin 2024.5️⃣   Comment présenter le projet PERIGENOMED aux auditeurs ? [6’00 – 8’08]✔️Projet national pilote d’extension du dépistage néonatal génomique, structuré en deux phases.✔️Phase I (Clinics I) : faisabilité et acceptabilité. 5 CHU participants, 2 centres de séquençage. Environ 400 nouveau-nés séquencés au CHU de Dijon✔️Phase II : préfiguration sur 19 000 nouveau-nés en Bourgogne Franche-Comté, pour évaluer la performance, les aspects médico-économiques et éthiques, en vue d’une généralisation future.6️⃣   Quelles perspectives futures pour le dépistage génomique néonatal ? [8’09 – 8’59]✔️ Possibilité d’étendre le dépistage néonatal classique à une liste élargie de pathologies, à définir avec les agences de santé.✔️ Ambition de créer un projet fournissant les outils nécessaires à une généralisation future du dépistage génomique. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_____________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

26/11/2025 • 09:27

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écouteChaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les enjeux majeurs qui façonnent l’avenir des maladies rares.Dans cet épisode, Mr Xavier Broutin, président de l’Association Cassandra et membre du Bureau du Conseil National de l’Alliance Maladies Rares, évoque le développement de la médecine génomique et ses implications pour les patients atteints de maladies rares.Il explique comment les avancées du Plan France Médecine Génomique (PFMG) et le travail des plateformes de séquençage SeqOIA et Auragen permettent de mieux diagnostiquer, tout en mettant en lumière des enjeux éthiques et sociétaux majeurs.Au programme de cet épisode :Le rôle de la médecine génomique dans la réduction de l’errance diagnostique et l’amélioration de la prise en charge.Les apports concrets des plateformes SeqOIA et Auragen dans le séquençage à grande échelle.Les enjeux éthiques autour de la donnée génétique, de la confidentialité et du retour d’informations incidentes.L’importance d’une approche humaine, pédagogique et collective face à l’innovation technologique.Le rôle de l’Alliance Maladies Rares dans l’accompagnement des patients et des associations sur ces sujets émergents.Cet épisode met en lumière la médecine génomique comme un levier essentiel pour mieux diagnostiquer et comprendre les maladies rares, mais aussi comme un domaine où l’éthique, la pédagogie et l’accompagnement doivent rester au cœur de la démarche scientifique et médicale. Invité :Xavier Broutin, président de l'association Cassandra, bénévole à la Ligue nationale contre le cancer et trésorier, membre du bureau du Conseil National de l'Alliance Maladies Rares National de l’Alliance Maladies Rares.https://www.associationcassandra.org/ https://www.ligue-cancer.net/qui-sommesnous https://alliance-maladies-rares.org/ L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

25/11/2025 • 13:22

2éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une Artérite à cellules géantes (maladie de Horton).Invité :Pr Alexis Régent, médecin interniste au sein du service de médecine interne de l'hôpital Cochin Port-Royal à Paris, et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l’égide du GEFA, Groupe Français des Artérites des Gros Vaisseaux, et de la filière de santé FAI2R. https://www.aphp.fr/cochin/service-de-medecine-internehttps://www.fai2r.org/https://www.vascularites.org/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic de l’artérite à cellules géantes ? [0’34 – 2’10] ✔️ Maladie touchant principalement les patients de plus de 50 ans (ratio femme-homme : 3 :1).✔️ Symptômes typiques : maux de tête, troubles visuels, douleurs aux épaules et aux hanches.✔️ Autres symptômes : syndrome inflammatoire, fièvre, fatigue.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/2️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d’artérite à cellules géantes ? [2’11 – 2’50] ✔️ Internistes et rhumatologues assurent la prise en charge principale, avec appui éventuel des médecins vasculaires.3️⃣   Quelles situations nécessitent une prise en charge urgente ? [2’51 -4’21]✔️ Symptômes visuels (baisse de vision, diplopie) nécessitent une consultation en urgence pour prévenir la cécité✔️ Toute suspicion d’artérite à cellules géantes doit être évaluée rapidement, même sans signe visuel.4️⃣   Comment s'opère la prise en charge des patients concernés ? [4’22 – 5’40] ✔️ Évaluation clinique rapide, idéalement dans les 24 à 48 heures, pour décider d’introduire une thérapeutique si le diagnostic semble probable.✔️ Confirmation diagnostique indispensable via biopsie de l’artère temporale ou examen d’imagerie.✔️ Organisation d’un « Fast Track » pour un diagnostic rapide et fiable.5️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’41 – 7’43] ✔️ Identifier les signes cliniques d’appel.✔️ Inflammation biologique détectable à la prise de sang.✔️ Confirmation par biopsie de l’artère temporale ou imagerie (échographie Doppler, PET scanner, IRM, angioscanner).6️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [7’44 – 9’24] ✔️ Écarter principalement les maladies cardiovasculaires (signes visuels), neurologiques (maux de tête), rhumatismales (douleurs des ceintures) ou autres maladies inflammatoires✔️ Utiliser les marqueurs biologiques d’inflammation pour orienter le diagnostic et écarter d’autres étiologies. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

19/11/2025 • 09:52