Episode cover of Prendre en charge les Lymphomes T Cutanés : le point de vue de l’Onco-hématologue

Prendre en charge les Lymphomes T Cutanés : le point de vue de l’Onco-hématologue

RARE à l'écoute

  • 17/11/2021
  • 03 min

Résumé de l'épisode

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Dr Pauline Brice, hématologue au sein du service d’Hématologie-Oncologie de l’hôpital Saint-Louis à Paris et correspondante hématologue du Centre de Référence National des Lymphomes Cutanés. Nous abordons aujourd'hui le rôle de l’onco-hématologue dans la prise en charge des Lymphomes T Cutanés, les différents types de prise en charge, la coordination entre les onco-hématologues et les dermatologues et le suivi des patients atteints de ces lymphomes cutanés rares. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Pauline Brice - Hôpital Saint-Louis - Paris https://www.gfelc.org/centres-de-reference/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Titres

Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale
Episode 4/5 : Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale Invitée : Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, professeur des universités et praticien hospitalier au sein du service de néphrologie pédiatrique de l'hôpital Necker à Paris, praticien du Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA, affilié à la filière ORKID https://hopital-necker.aphp.fr/nephrologie-pediatrique  https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/  https://www.filiereorkid.com/la-filiere/    1️⃣    Quels sont les enjeux du traitement de l'acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –2’26] ✔️ Maintien des taux plasmatiques de bicarbonate, de chlore et de potassium, ✔️ Normaliser la croissance chez les enfants et la minéralisation osseuse, ✔️ Prévenir la progression de la néphrocalcinose et la formation de calculs rénaux. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣   Qui prend en charge ces patients ? [2’26 – 2’45] ✔️ Centres experts de la filière ORKID, ✔️Néphrologues, néphrologues pédiatres, ✔️ ORL. 3️⃣   Comment prendre en charge les patients touchés par cette maladie rare ? [2’45–4’12] ✔️ Supplémentation en agents alcalins, en potassium si hypokaliémie ✔️ Prise en charge spécialisée, si nécessaire 4️⃣   Quelle suivi proposer à ces patients ? [4’12–5’09] ✔️ Surveillance clinique, biologique et radiologique,   ✔️ Suivi spécialisé. 5️⃣   Quel est le pronostic des patients traités ? [5’09– 5’30] ✔️ Bon pronostic en cas de traitement adéquat ✔️ Risque de maladie rénale chronique progressive à long terme si non adhésion au traitement   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
05:51 17/06/2024
L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte
Episode 3/5 : L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte   Invitée : Pr Sandrine Lemoine, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie de l'hôpital Édouard- Herriot à Lyon et responsable pour les patients adultes du Centre de référence Maladie Rare Rénale MaReGe, affilié à la filière ORKID. https://www.chu-lyon.fr/service-nephrologie-dialyse-hypertension-arterielle-edouard-herriot    https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/  https://www.filiereorkid.com/la-filiere/    1️⃣    Quelle est la symptomatologie de l'acidose tubulaire rénale distale chez l'adulte ? [0’37 –2’39] ✔️ Acidose métabolique avec hypokaliémie, hypercalciurie et hypocytraturie ✔️Calculs rénaux, néphrocalcinose, ostéoporose, ostéomalacie ✔️ Surdité pour l’acidose tubulaire distale génétique, voire anémie hémolytique Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣   Cette maladie rare peut-elle être secondaire à d'autres pathologies ? [2’39 – 4’15] ✔️ Maladies auto-immunes (Gougerot-Sjögren, Lupus...) ✔️ Maladie de Cacchi et Ricci 3️⃣   Quelles explorations complémentaires réaliser ? [4’15–6’18] ✔️ Bilan biologique sanguin et urinaire ✔️ Test génétique ✔️ Recherche de maladie auto-immune ✔️ Bilan dynamique (test de charge acide) 4️⃣   Quelle prise en charge proposer aux patients ? [6’18–8’36] ✔️ Traitements pharmacologiques ✔️ Alimentation adaptée ✔️ Prise en charge ORL 5️⃣   Quel suivi recommander ? [8’36– 10’19] ✔️ Suivi biologique ✔️ Echographie rénale et/ou scanner low dose ✔️ Ostéo densitométrie ✔️ Suivi ORL   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
10:47 10/06/2024
Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale
Episode 2/5 : Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale Invitée : Dr Marion Vallet, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service d'explorations métaboliques et rénales du CHU de Toulouse et co-rédactrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale réalisé sous l'égide de la filière ORKID. https://www.chu-toulouse.fr/-explorations-fonctionnelles-  https://www.filiereorkid.com/    1️⃣    Quel tableau clinique doit faire suspecter une acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –3’25] ✔️ Néphrocalcinose ou calcul urinaire ✔️ Retentissement osseux : ostéomalacie chez l’adulte, retard de croissance ou rachitisme chez l’enfant ✔️ Anomalies hydroélectrolytiques ✔️Surdité neurosensorielle ou anémie hémolytique (chez l’enfant) ✔️ Syndrome de Gougerot-Sjögren Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣   Comment effectuer le diagnostic ? [3’25 –10’44] ✔️ Deux étapes : affirmer la présence de l’acidose tubulaire distale puis diagnostic étiologique ✔️ Diagnostic biologique : acidose métabolique, trou anionique. ✔️ Diagnostic étiologique : recherche des formes iatrogéniques, auto-immunes, génétiques 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [10’44–13’00] ✔️ Forme extra-rénale d'acidose métabolique hyperchlorémique ✔️ Autres pathologies favorisant les calculs urinaires avec hypercalciurie 4️⃣   Quelles explorations complémentaires effectuer ? [13’00–14’45] ✔️ Recherche de calculs ou de néphrocalcinose par scanner low dose ✔️ Retentissement osseux par ostéodensitométrie ✔️ Retentissement sur la fonction rénale ✔️ Bilan auditif ✔️ Bilan systémique en cas de syndrome de Gougerot-Sjögren   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare
15:08 03/06/2024
Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ?
Episode 1/5 : Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ? Invitée : Dr Aurélia Bertholet-Thomas, pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie de l'hôpital Femme-Mère-Enfant des Hospices Civils de Lyon, responsable du Centre de référence coordonnateur des maladies rares rénales MaReGe de la filière ORKID, et coordinatrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale. https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriques https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/  https://www.filiereorkid.com/la-filiere/    1️⃣    Qu’est-ce que l’acidose métabolique ? [0’49 –4’50] ✔️ Acidité sanguine (pH < 7,35) ✔️ La valeur du trou anionique plasmatique permet d’orienter le diagnostic Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de l’acidose tubulaire rénale distale ? [4’50 – 6’08] ✔️ Incapacité des reins à éliminer la charge acide au niveau du tube distal ✔️ Acidose métabolique à trou anionique plasmatique normal ✔️ Ostéolyse, calculs urinaires, voire néphrocalcinose 3️⃣   Quelles sont les différentes formes de cette maladie rare ? [6’08–8’38] ✔️ Formes génétiques / Formes acquises 4️⃣   Quelles en sont les manifestations cliniques ? [8’38–10’36] ✔️ Chez l’enfant : cassure de la courbe staturo-pondérale, manifestations digestives, osseuses, rénales, surdité. ✔️ Chez l’adulte : complications osseuses, coliques néphrétiques, néphrocalcinose. 5️⃣   Quel est le pronostic de la maladie ? [10’36– 11’55] ✔️Néphrocalcinose (80% des patients avec une forme génétique) ✔️ Insuffisance rénale (80% des patients adultes) 6️⃣   A qui adresser les patients en cas de suspicion ?  [11’55– 12’30] ✔️ Centre Expert de Référence ou de Compétence de la filière ORKID   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
12:55 28/05/2024
Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber
Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber : 5ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invitée : Mme Leleu, patiente atteinte de NOHL et présidente de l'association « Ouvrir les yeux ». https://www.ouvrirlesyeux.org/fr/    1️⃣   Comment survient la Neuropathie Optique de Leber ? [0’25 – 1’38] ✔️ Maladie familiale. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie ? [1’38 – 3’34] ✔️ Errance diagnostique pour les cas index, ✔️ Connaissance de la maladie pour les familles touchées 3️⃣   Comment gérer la maladie au quotidien ? [3’34 –6’14] ✔️ Réorganisation de la vie quotidienne, ✔️ Adaptation du poste de travail. 4️⃣   Quelles motivations à présider l'association « Ouvrir les yeux » ? [6’14 – 7’23] ✔️ Sentiment de révolte face à l'inadaptation de la société, ✔️ Légitimité à défendre une cause. 5️⃣   Quelles sont les missions de l'association « Ouvrir les yeux » ? [7’23 – 9’23] ✔️ Soutenir au plus près les malades et leurs proches, ✔️ Sensibiliser sur les neuropathies optiques héréditaire, ✔️ Encourager la recherche. 6️⃣   Quels sont les rendez-vous de l'association « Ouvrir les yeux » ? [9’23 –12 ’05] ✔️ Journées de partage patients, ✔️ Ateliers connectés avec des médecins experts. 7️⃣   Quel message transmettre au nom de l'association ? [12’05 –13 ’51] ✔️  Briser l’isolement !   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : =📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
14:25 13/05/2024
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision : 4ème épisode / 5 de la série sur la Neuropathie Optique de Leber.   Invité : Dr Jeanjean, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'ophtalmologie du CHU de Nîmes, médecin chef de l'Institut A.R.A.M.A.V. , clinique de réadaptation et de rééducation pour déficients visuels et vice-président d’ARIBa, la société francophone de basse vision. https://www.chu-nimes.fr/pole-chirurgies-blocs/ophtalmologie.html  https://aramav.fr/  https://www.ariba-vision.org/    1️⃣   Qu’est-ce que la basse vision ? [0’41 – 1’13] ✔️ Définition clinique : acuité visuelle inférieure à 3/10 Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge basse vision dans la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [1’13 – 2’19] ✔️ Augmenter l’autonomie des patients. 3️⃣   Comment s'opère la prise en charge basse vision ? [2’19 –4’10] ✔️ Rééducation multidisciplinaire, ✔️ Programmes sur mesure. 4️⃣   Quelles aides techniques proposer aux patients concernés ? [4’10 – 5’35] ✔️ Equipement optique adapté au champ visuel résiduel. ✔️ Nouvelles technologies : smartphones adaptés, application mobiles… 5️⃣    Quel suivi proposer à ces patients ? [5’35 – 6’57] ✔️ Evaluation du niveau d’autonomie à 6 mois, ✔️ Mise en place de nouvelles mesures pour poursuivre l’amélioration de la qualité de vie. 6️⃣   Quel message transmettre aux patients touchés par une neuropathie optique de Leber ? [6’57 – 8’25] ✔️ Ne jamais dire « on ne peut plus rien faire pour vous »,✔️ Il existe toujours une prise en charge basse vision adaptée, en fonction du projet de vie.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
08:53 30/04/2024
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber : 3ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invité : Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, médecin coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA, affilié à la filière SENSGENE. https://www.plemara.fr/centre/2921/  https://www.sensgene.com/    1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la Neuropathie Optique de Leber ? [0’37 – 2’40] ✔️ Réduire l’importance de la perte d’acuité visuelle, ✔️ Favoriser la récupération et/ou l’accompagnement. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quels sont les types de traitements disponibles ? [2’40 – 7’02] ✔️ Vitamines, ✔️ Antioxydants, ✔️ Essais cliniques 3️⃣   Quelle prise en charge possible en complément ? [7’02 –9’32] ✔️ Conseils sur le mode de vie, ✔️ Mesures rééducatives, ✔️ Prise en charge psychologique. 4️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [9’32 – 10’39] ✔️ Suivi à vie pour la plupart des patients.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
11:04 24/04/2024
Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber
Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber : 2ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invité : Pr Robert, ophtalmologue, praticien hospitalier au sein du service de d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris. https://maladiesrares-necker.aphp.fr/ophtara/  https://www.sensgene.com/les-centres-de-reference/ophtara-centre-de-reference-maladies-rares-en-ophtalmologie  https://www.ern-eye.eu/fr/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’48] ✔️ Baisse d’acuité visuelle progressive, altération de la perception des couleurs. ✔️ Dilatations vasculaires autour de la papille optique. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels à évoquer ? [2’49 – 5’09] ✔️ Maculopathies aiguës. ✔️ Autres neuropathies optiques ✔️ Baisse d’acuité visuelle anorganique. 3️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’10 –7’07] ✔️ IRM des voies optiques réalisée à la phase aiguë. ✔️ Identification des gènes impliqués. 4️⃣   Est-il possible d’anticiper cette maladie avant qu’elle ne se déclare ? [7’08 – 8’15] ✔️ Respecter certaines règles de vie chez les porteurs d’un variant pathogène 5️⃣   A qui adresser les patients ? [8’16 – 9’31] ✔️ Centre de référence ou de compétence de la filière Sensgène.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.    
09:59 17/04/2024
Maladie de Hirschsprung
Maladie de Hirschsprung : 5ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invitée : Dr Crétolle, chirurgien infantile, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du centre de référence MAREP (Malformations Anorectales et Pelviennes Rares), co-coordinatrice de la filière NeuroSphinx. https://hopital-necker.aphp.fr/marep/  https://neurosphinx.com/  1️⃣   Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ? [0’44 – 2’13] ✔️Maladie rare due à un défaut de développement du système nerveux dans un segment de l’intestin ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣   Comment s’opère le diagnostic ? [2’14 – 3’46] ✔️Diagnostic néonatal (occlusion) ✔️Diagnostic tardif (constipation) 3️⃣   Un diagnostic prénatal est-il possible ? [3’47 – 4’48] ✔️Malheureusement non 4️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [4’48 - 6’32] ✔️Obtenir une propreté socialement acceptable 5️⃣   Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [6’33 - 9’25] ✔️Chirurgicale, ✔️Accompagnement psychologique, ✔️Rééducation à partir de l’âge de 6 ans. 6️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [9’26 - 11’32] ✔️En préopératoire : suivi rapproché, ✔️En post-opératoire : suivi régulier la 1ère année puis espacé, ✔️Accompagnement lors de la transition enfant-adulte. 7️⃣  Quel est le rôle des associations de patients ? [11’33 - 13’02] ✔️A l’origine des plans des maladies rares, ✔️Soutien des familles et des patients.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare  RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
13:31 15/04/2024
Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ?
Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ? : 1er épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invitée : Pr Vignal-Clermont, ophtalmologiste, chef du service de neuro-ophtalmologie et urgences de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris. https://www.fo-rothschild.fr/patient/actes-medicaux/neuro-ophtalmologie    1️⃣   Qu'appelle-t-on neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’50] ✔️ C’est une maladie génétique avec prédominance masculine. ✔️ Transmise par la mère et causée par une mutation de l’ADN mitochondrial. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie ? [2’50 – 5’22] ✔️ La perturbation du fonctionnement de la chaine respiratoire mitochondriale entraine une baisse de production d’ATP, altérant le fonctionnement du nerf optique. 3️⃣   Quels sont les symptômes de la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [5’22 –7’59] ✔️ Baisse de l’acuité visuelle indolore progressive et isolée avec atteinte de la vision centrale. ✔️ Anomalies de la vision des couleurs et des contrastes. 4️⃣   Quel bilan initial réaliser chez ces patients ? [7’59 – 11’07] ✔️ Analyse d’antécédents familiaux (famille maternelle), mesure de l’acuité visuelle, recherche d’un déficit pupillaire, champ visuel. ✔️ OCT/IRM, électrocardiogramme à la recherche de troubles du rythme cardiaque. ✔️ Etude de l’ADN mitochondrial pour mettre en évidence une mutation. 5️⃣   A qui adresser les patients ? [11’08 – 12’53] ✔️ Centre spécialisé hospitalier.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
13:04 10/04/2024