Maladie rare - Diagnostiquer la Maladie de Gaucher : le point de vue de l’Hématologue

1er épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.Episode 1 : Maladie rare – Présentation de la filière ORKiDInvitées :Pr Aurélia Bertholet-Thomas, néphrologue pédiatre à l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et animatrice de la filière ORKiD, et Mme Jennifer Radenac, cheffe de projet de la filière ORKiD. https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriqueshttps://www.chu-montpellier.fr/fr/https://www.filiereorkid.com/ 1️⃣ Qu’est-ce que la filière ORKiD ? [0’34 – 2’19] ✔️ Filière nationale maladies rares labellisée depuis 2014, dédiée aux maladies rénales rares.✔️ Environ 35000 patients suivis.✔️ Coordonne les acteurs pour améliorer le parcours de soins, la recherche et l’information.2️⃣ Comment est organisée la filière ORKiD ? Quels sont les acteurs qui la constituent ? [2’20 – 3’45] ✔️ Organisation en réseau national structuré : 4 centres de référence coordonnateurs, 15 centres de référence et 38 centres de compétences.✔️ Regroupe une large communauté d’acteurs : professionnels de santé, chercheurs, sociétés savantes et associations de patients.✔️ Pilotage assuré par une équipe d’animation dédiée et des chargés de mission déployant les actions sur le terrain.3️⃣ Quelles sont les principales actions portées par la filière ORKiD ? [3’46 -6’55] ✔️ Réduire l’errance diagnostique, notamment via le dépistage et la génétique.✔️ Structurer et améliorer le parcours de soins des patients.✔️ Former, informer et coordonner les acteurs (professionnels, patients, réseau).4️⃣ Quelle est la place de la recherche au sein de la filière ORKiD ? [6’56 – 8’47] ✔️ Recherche omniprésente au sein de la filière : soutien à projets, accompagnement des équipes.✔️ Structuration pour accélérer les essais cliniques et l’inclusion des patients.✔️ Développement de collaborations nationales et européennes.5️⃣ Quels sont les enjeux de la filière ORKiD pour les années à venir ? [8’48 – 10’52] ✔️ Priorité aux patients et à l’équité d’accès aux soins dans le cadre du 4ème Plan National Maladies Rares.✔️ Développement de l’innovation (IA, santé numérique) et de la formation.✔️ Renforcement du maillage territorial et des parcours de transition.✔️ Ouverture européenne et coopération internationale. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

07/05/2026 • 11:21

5éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une néphropathie à IgAInvitée :Mme Yvanie Caillé, fondatrice et vice-présidente de l'association Renaloo.https://renaloo.com/  1️⃣ Quelles sont les motivations à fonder l'Association Renaloo ? [0’33 – 1’58]✔️ Faire face au manque d’informations adaptées après un parcours personnel avec une maladie rénale.✔️ Après un partage d’expérience à travers un blog puis un forum, la création d’une communauté de patients a conduit à celle de l’association Renaloo.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/2️⃣ Quels sont les objectifs de l'Association ? [1’59 – 2’52]✔️ Informer et accompagner les patients et leurs proches.✔️ Valoriser l’expérience patient pour produire des connaissances utiles.✔️ Porter la voix des malades afin d’améliorer les parcours de soins et leur qualité de vie.3️⃣ Quelles sont les questions les plus fréquemment posées par les patients atteints d’une néphropathie à IgA ? [2’53 - 4’11]✔️ Comprendre une maladie précoce et lourde, aux conséquences importantes sur la vie quotidienne.✔️ S’informer sur l’évolution et les risques de dialyse ou de greffe.✔️ Accéder aux nouveaux traitements et savoir comment agir.4️⃣ Quelles actions sont mises en place pour accompagner les patients concernés ? [4’12 – 5’51]✔️ Informer et tenir à jour les patients sur la maladie et les innovations.✔️ Échanger avec experts et patients via webinaires et visioconférences.✔️ Étudier l’expérience patient pour mieux comprendre les impacts et les besoins liés à la néphropathie à IgA.5️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [5’52 – 6’55]✔️ Espoir de stabilisation, voire de guérison pour la néphropathie à IgA.✔️ Collaboration patients-professionnels-recherche indispensable.✔️ Nouvelle ère pour la maladie, à construire ensemble. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom____________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

04/05/2026 • 07:24

2éme épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne.Episode 2 : Maladie rare – Prise en charge dentaire de la dysplasie cléidocrânienneInvitée :Pr Lisa Friedlander, professeur de médecine bucco-dentaire au sein du service de chirurgie maxillo-faciale à l’hôpital Necker–Enfants malades à Paris.https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-chirurgie-maxillo-faciale-et-chirurgie-plastique-pediatrique  1️⃣ Quelles sont les principales manifestations dentaires et maxillo-faciales de la dysplasie cléidocrânienne ? [0’30 – 1’53]✔️ Retard d’éruption des dents permanentes et persistance des dents temporaires.✔️ Dents incluses (non éruptées) et nombreuses dents surnuméraires.✔️ Hypoplasie du maxillaire supérieur.✔️ Malpositions dentaires et troubles de l’occlusion.2️⃣ Pourquoi les atteintes dentaires sont-elles fréquentes et caractéristiques de cette maladie rare ? [1’54 – 3’09]✔️ Mutation génétique entraînant des anomalies du développement osseux et dentaire.✔️ Blocage mécanique et biologique de l’éruption dentaire, expliquant des atteintes fréquentes et caractéristiques.3️⃣ Quels signes doivent alerter les dentistes ou les orthodontistes ? À qui adresser les patients en cas de suspicion d’une dysplasie cléidocrânienne ? [3’10 -4’26]✔️ Signes d’alerte : retard important d’éruption des dents permanentes, persistance des dents temporaires, dents incluses multiples à la radiographie, dents surnuméraires.✔️ Orientation : suspicion de forme syndromique nécessitant une prise en charge spécialisée via les filières maladies rares (TeteCou et OSCAR).4️⃣ Comment s’opère la prise en charge bucco-dentaire des patients concernés ? [4’27 – 5’39]✔️ Bilan complet initial avec imagerie.✔️ Prise en charge chirurgicale et orthodontique.5️⃣ Pourquoi cette prise en charge repose-t-elle sur une approche multidisciplinaire et s’inscrit-elle dans le temps long ? [5’40 – 6’34]✔️ Approche multidisciplinaire : coordination indispensable entre dentistes, orthodontistes, chirurgiens maxillo-faciaux et généticiens.✔️Planification dès l’enfance avec des décisions ayant un impact durable sur le développement dentaire, fonctionnel et esthétique à l’adolescence et à l’âge adulte.6️⃣ Quels sont les principaux défis pour les patients et les équipes soignantes ? [6’35 – 7’34]✔️ Parcours de soins long et complexe, débutant dans l’enfance et se poursuivant jusqu’à la fin de la croissance, avec plusieurs interventions (chirurgie, orthodontie, reconstructions).✔️ Nécessité d’une coordination étroite pour organiser une prise en charge personnalisée et continue. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

29/04/2026 • 07:59

4éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une néphropathie à IgAInvité :Pr Khalil El Karoui, néphrologue, professeur de néphrologie au sein du département de néphrologie Sorbonne Université à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiD néphropathie à IgA.https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-departement-de-nephrologie https://www.filiereorkid.com/  1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de la néphropathie à IgA ? [0’37 – 2’43]✔️ Diagnostic : identifier une maladie souvent silencieuse via des examens biologiques.✔️ Prise en charge : suivi et traitement au long cours pour contrôler l’évolution.✔️ Information : sensibiliser médecins et patients sur la maladie et les actualités de prise en charge.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/2️⃣ Quelles sont les dernières recommandations internationales pour cette maladie rare ? [2’44 – 5’54]✔️ Contrôle précoce des IgA pathogènes.✔️ Néphroprotection.✔️ Approche combinée pour ralentir la progression de la maladie.3️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de néphropathie à IgA ? [5’55 -10’15]✔️ Néphroprotection : médicaments et régime pauvre en sel/protéines.✔️ Immunomodulation : diminuer l’inflammation glomérulaire et la production d’IgA.4️⃣ Quel suivi proposer aux patients concernés ? [10’16 – 11’58]✔️ Contrôle régulier de la pression artérielle, de la protéinurie et du régime alimentaire pour ralentir la progression de la maladie. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_____________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

27/04/2026 • 12:27

1er épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?Invitée :Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable d’une équipe de recherche sur les maladies osseuses constitutionnelles à l'Institut Imagine et coordinatrice du Centre de référence maladies rares MOC, maladies osseuses constitutionnelles, de la filière OSCAR. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/ https://www.institutimagine.org/fr https://www.filiere-oscar.fr/  1️⃣ Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ? [0’38 – 1’18] ✔️ Maladie génétique rare caractérisée par une fontanelle antérieure persistante, une hypoplasie ou aplasie des clavicules et des anomalies dentaires.2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une dysplasie cléidocrânienne ? [1’19 – 2’18] ✔️ Atteintes squelettiques : anomalies cranio-faciales, fontanelle antérieure persistante, hypoplasie/aplasie des clavicules, thorax étroit, anomalies du bassin.✔️ Atteintes dentaires : retard de chute des dents temporaires, retard d’éruption des dents permanentes, dents surnuméraires.3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’19 -3’16] ✔️ Maladie génétique liée à une mutation génétique, responsable d’un défaut de différenciation des ostéoblastes.✔️ Entraîne des anomalies d’ossification, une fragilité osseuse et parfois un retard de croissance.4️⃣ Comment réaliser le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne ? [3’17 – 3’57] ✔️ Diagnostic clinique et radiologique. ✔️ Confirmation par analyse génétique.5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [3’58 – 5’18] ✔️ Prise en charge dentaire spécialisée, suivi orthopédique et supplémentation en vitamine D.6️⃣ Quel suivi recommander ? [5’19 – 5’47] ✔️ Suivi multidisciplinaire dans un centre spécialisé, incluant surveillance de la croissance et des déformations, suivi dentaire et supplémentation en vitamine D. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

22/04/2026 • 06:10

3éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA. Episode 3 : Maladie rare – Diagnostiquer une néphropathie à IgAInvitée :Dr Evangeline Pillebout, néphrologue au sein du service de néphrologie transplantation de l'hôpital Saint-Louis à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiDnéphropathie à IgA. https://www.aphp.fr/saint-louis/service-de-nephrologie-transplantationhttps://www.filiereorkid.com/ 1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une néphropathie à IgA ? [0’34 – 1’50] ✔️ Souvent asymptomatique, découverte fortuite.✔️ Hématurie ± protéinurie à la bandelette urinaire.✔️ Patients souvent jeunes, notamment d’origine d’Asie du Sud-Est (fréquence plus élevée).Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/2️⃣ Existe-t-il un dépistage systématique de la néphropathie à IgA en France ? [1’51 – 2’35] ✔️ Aucun dépistage systématique en France.✔️ Actions ponctuelles lors de la Journée mondiale du rein.3️⃣ Comment s’opère le diagnostic de cette maladie rare ? [2’36 -3’27] ✔️ Bandelette urinaire positive, confirmée par ECBU et dosage biochimique.✔️ Bilan sanguin ± avis urologique si hématurie isolée.✔️ Biopsie rénale indispensable pour confirmer le diagnostic et le pronostic.4️⃣ En quoi consiste la biopsie rénale permettant de confirmer le diagnostic ? [3’28 – 4’38] ✔️ Petit prélèvement du rein pour analyse microscopique.✔️ Geste sous échographie, anesthésie locale, avec surveillance 24 h.✔️ Complications rares.5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’39 – 5’19] ✔️ Causes urologiques (tumeur, lithiase).✔️ Hématurie isolée : syndrome d’Alport, autres basalopathies...✔️ Hématurie + protéinurie : autres maladies glomérulaires.✔️ La biopsie rénale permettra de confirmer le diagnostic.6️⃣ A qui adresser les patients atteints d'une néphropathie IgA ? [5’20 – 5’54] .✔️ Orientation vers un néphrologue pour confirmation du diagnostic et prise en charge. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

20/04/2026 • 06:24

Episode spécial : Maladie rare - Maladies pulmonaires à mycobactéries non tuberculeusesInvitée :Pr Claire Andrejak, pneumologue au sein du service de pneumologie du CHU d’Amiens, coordinatrice de la Fédération hospitalo-universitaire RESPIRE et de la F-CRIN MycoNET, un réseau de recherche clinique sur les mycobactéries non tuberculeuses, présidente de la SPLF, la Société de pneumologie de langue française, et membre du comité scientifique de l’association MNT « Mon Poumon Mon Air ». https://www.chu-amiens.fr/chercheurs/fhu-respire/   https://www.fcrin.org/   https://splf.fr/    https://www.mntmonpoumonmonair.org/  1️⃣ Qu’appelle-t-on infection pulmonaire à mycobactéries non tuberculeuses ? [0’40 – 1’44] ✔️ Les mycobactéries non tuberculeuses (MNT) sont des bactéries environnementales, inhalées fréquemment et le plus souvent éliminées sans provoquer de maladie. ✔️ Contrairement à Mycobacterium tuberculosis (responsable de la tuberculose), elles ne sont pas systématiquement pathogènes.2️⃣ Comment ces infections surviennent-elles ? [1’45 – 2’34] ✔️ Les MNT sont présentes dans l’environnement (eau, sol, poussières), auxquelles nous sommes tous exposés, notamment via les aérosols d’eau.✔️ L’infection pulmonaire reste rare et survient surtout chez des personnes à risque ou dans des situations particulières.3️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une infection pulmonaire à mycobactéries non tuberculeuses ? [2’35 – 3’37] ✔️ Symptômes respiratoires non spécifiques : toux, crachats, essoufflement, parfois hémoptysie et amaigrissement.4️⃣ Quels sont les profils de patients à risque et les facteurs prédisposants ? [3’38 – 4’56] ✔️ Principalement chez des patients avec maladie respiratoire chronique.✔️ Favorisée par un poumon fragilisé ou des déformations thoraciques entraînant une mauvaise évacuation des sécrétions.5️⃣ Comment s’opère le diagnostic ? [4’57 – 6’22] ✔️ Diagnostic compliqué : symptômes et radiologie non spécifiques, nécessite une recherche ciblée sur les crachats.✔️ La présence de mycobactéries seules ne confirme pas l’infection.✔️ Confirmation : symptômes + anomalies radiologiques + prélèvements répétés positifs, en excluant d’autres causes.6️⃣ Quel est le pronostic pour les patients touchés ? [6’22 – 7’51] ✔️ Le pronostic dépend surtout de l’état pulmonaire préexistant et des pathologies sous-jacentes.7️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [7’52 – 9’41] ✔️ Traitement antibiotique, drainage et kinésithérapie respiratoire, prise en charge nutritionnelle et activité physique (favorise l’évacuation des sécrétions pulmonaires). 8️⃣ Quel est le suivi proposer pour ces patients ? [9’42 – 11’31] ✔️ Le traitement antibiotique prolongé (15– 24 mois) nécessite une surveillance rapprochée pour tolérance et efficacité.✔️ Après traitement, visites tous les 3–6 mois, car le risque de réinfection reste élevé.L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

15/04/2026 • 12:00

2éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.Episode 2 : Maladie rare – Comprendre la Néphropathie à IgAInvité :Pr Nicolas Maillard, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie du CHU de Saint-Etienne, et co-responsable de la RCP nationale néphropathie à IgA, sous l'égide d'Orkid, la filière de santé des maladies rénales rares.https://www.chu-st-etienne.fr/Offre_De_Soins/Nephrologie/Presentation https://www.filiereorkid.com/  1️⃣ Quels signes cliniques ou symptômes doivent faire suspecter une néphropathie à IgA ? [0’36 – 3’39]✔️ Hématurie macroscopique ou microscopique.✔️ Protéinurie isolée ou associée, le plus souvent sans symptôme ressenti.✔️ Hypertension artérielle parfois révélatrice, généralement asymptomatique.✔️ Absence fréquente de symptôme malgré une atteinte rénale évolutive.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/2️⃣ Quelle est sa physiopathologie ? [3’40 – 5’02]✔️ Production excessive d’IgA anormales d’origine muqueuse.✔️ Formation de complexes immuns.✔️ Dépôts glomérulaires responsables d’inflammation et d’atteinte rénale progressive.3️⃣ Quelles sont les causes de la production d’IgA dans cette maladie rare ? [5’02 -6’36]✔️ Prédisposition génétique polygénique.✔️ Facteurs environnementaux, notamment le microbiote.4️⃣ Quelle est l’influence de l’hygiène de vie dans l’évolution de la néphropathie à IgA ? [6’37 – 7’47]✔️ Excès de sel, tabac et obésité accélèrent la progression.✔️ Un mode de vie sain (régime équilibré, activité physique, pas de tabac) ralentit l’évolution.5️⃣ Quel est l’impact de la physiopathologie sur la prise en charge de cette maladie rare ? [7’47 – 9’08]✔️ La compréhension de la physiopathologie a permis le développement de nouveaux traitements. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

13/04/2026 • 09:37

Episode spécial : Maladie rare - Le NeuroRare Minds ClubInvitée :Mme Marie-Noëlle Babinet, psychologue, docteure en neuropsychologie au centre hospitalier du Vinatier, à Lyon, et praticienne au centre de référence maladies rares coordonnateur GénoPsy Lyon de la filière AnDDI-Rares, dédié aux troubles du comportement d’origine génétique. https://centre-ressource-rehabilitation.org/genopsy   https://anddi-rares.org/ 1️⃣ Qu’est-ce que le NeuroRare Minds Club ? [0’39 – 0’58] ✔️ Réseau de psychologues et neuropsychologues favorisant les échanges et le partage d’expertise autour des maladies rares.2️⃣ Comment est née l’idée de ce club ? [0’59 – 1’37] ✔️ Constat d’un isolement des praticiens face à des situations complexes en maladies rares.✔️ Volonté de fédérer un réseau de psychologues et neuropsychologues concernés par ces pathologies.3️⃣ Comment fonctionne le NeuroRare Minds Club ? [1’38 – 2’33] ✔️ Fonctionnement articulé autour d’échanges rapides via messagerie instantanée et de réunions bimestrielles en visioconférence, permettant le partage de cas cliniques, de ressources et de thématiques spécifiques.4️⃣ Quels résultats ont été obtenus depuis sa création ? [2’33 – 3’24] ✔️ Création d’un réseau national, soutien entre praticiens et développement de projets collaboratifs en recherche sur les maladies rares.5️⃣ Quelle est l’ambition du NeuroRare Minds Club pour l’avenir ? [3’25 – 4’31] ✔️ Développer la recherche et créer des ressources pour mieux comprendre les profils cognitifs et comportementaux des syndromes rares.6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4’32 – 5’23] ✔️ Encourager les professionnels à accompagner les personnes avec des maladies rares en s’appuyant sur le soutien du réseau. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

08/04/2026 • 05:57

1er épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ?Invitée :Dr Anna Duval, néphrologue au sein du service de néphrologie, dialyse et transplantation des hôpitaux universitaires de Strasbourg.https://www.chru-strasbourg.fr/service/nephrologie-dialyse-et-transplantation/  1️⃣ Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ? [0’34 – 1’50]✔️ Maladie rénale due à des dépôts d’IgA au niveau d’une partie du glomérule rénal, provoquant inflammation et lésions rénales.✔️ Pic d’incidence chez l’adulte jeune (20–30 ans), prédominance masculine en Europe, incidence plus élevée en Asie.✔️ Origine multifactorielle avec des formes primitives ou secondaires.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une néphropathie à IgA ? [1’51 – 2’35]✔️ Elle peut être asymptomatique.✔️ Hématurie microscopique ou macroscopique.✔️ Protéinurie/albuminurie variable, pouvant évoluer vers un syndrome néphrotique.✔️ Hypertension artérielle fréquente.3️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic les plus fréquentes de cette maladie rare ? [2’36 -3’27]✔️ Découverte fortuite d’hématurie/protéinurie lors de bilans de routine.✔️ Hématurie macroscopique post-infection✔️ Bilan motivé par protéinurie, hypertension ou insuffisance rénale inexpliquées.✔️ Confirmation du diagnostic par biopsie rénale.4️⃣ Comment réduire l'errance diagnostique de la néphropathie à l'IgA en France ? [3’28 – 4’38]✔️Adresser rapidement à un néphrologue les patients présentant hématurie, protéinurie, hypertension ou altération de la fonction rénale.✔️ Renforcer le dépistage des maladies rénales (médecine du travail par ex.).✔️ Sensibiliser le grand public via des campagnes et événements dédiés aux maladies rénales (ex. semaine du Rein).5️⃣ Quel est le pronostic pour les patients touchés ? [4’39 – 5’19]✔️ Pronostic hétérogène : certains restent stables, 20 - 30 % évoluent vers l’insuffisance rénale terminale.6️⃣ Que faire en cas de doute ou suspicion d’une néphropathie à IgA ? [5’20 – 5’54]✔️ Confirmer et quantifier hématurie et protéinurie/albuminurie.✔️ Rechercher les signes de gravité : hypertension, déclin de la fonction rénale, œdèmes, hématurie importante.✔️ Adresser rapidement au néphrologue ou contacter le centre néphrologique. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_______________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

03/04/2026 • 10:46