Maladie rare - Reconnaître la Maladie de Gaucher chez l’Enfant

1er épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on sclérose en plaques de l'enfant ? Invitée : Dr Emmanuel Cheuret, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Toulouse, co-rédacteurs du PNDS sur la sclérose en plaques de l'enfant et coordinateur du centre de compétence de la région Occitanie-Ouest des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM), membre de la filière Brain-Team.    https://brain-team.fr/    1️⃣   Qu'appelle-t-on sclérose en plaques de l'enfant ? [0’36 – 2’57] ✔️ Environ 700 enfants touchés en France, plus fréquente dans les régions moins ensoleillées. ✔️ Caractérisée par deux poussées temporelles, espacées d’un mois, et spatiale (plusieurs zones du système nerveux central atteintes). Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/ 2️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une sclérose en plaques chez l'enfant ? Quelle différence clinique avec celle de l’adulte ? [2’58 – 4’32] ✔️ Signes similaires à l’adulte : paralysie partielle (hémiparésie), troubles sensitifs (fourmillements), troubles visuels (baisse de vision). Possible somnolence, confusion ou état comateux (plus rare chez l’adulte). ✔️ Autres atteintes possibles : troubles des sphincters, paralysie faciale, mouvements anormaux des yeux. 3️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4’33 -6’33] ✔️ Maladie auto-immune : le système immunitaire attaque le cerveau et la moelle épinière avec formation de plaques. ✔️Facteurs multiples : génétique, virus EBV, tabagisme passif, obésité... 4️⃣   Quel est le pronostic de la sclérose en plaques chez l'enfant ? [6’34 -8’48] ✔️ Poussées suivies de rémissions complètes, bien contrôlées par les traitements disponibles. ✔️ Risque de handicap à long terme. 5️⃣   À qui adresser les jeunes patients en cas de suspicion de sclérose en plaques ? [8’49 – 10’23] ✔️ Consultation en pédiatrie ou passage aux urgences en cas de symptômes évocateurs. ✔️ Orientation vers un centre de référence pour un diagnostic précis et un suivi adapté pour limiter l’évolution et prévenir le handicap.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

25/04/2025 • 10:52

2ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Willebrand Invité : Pr Yohann Repessé, hématologue, chef du service d'hématologie biologique du CHU de Caen Normandie, coordonnateur du site constitutif du centre de référence de la maladie de Willebrand de la filière MHEMO, et membre du groupe de rédacteurs du PNDS sur la maladie de Willebrand. https://www.chu-caen.fr/centres/maladie-de-willebrand/  https://mhemo.fr/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic de la maladie de Willebrand ? [0’30 – 1’48] ✔️ Symptômes hémorragiques : épistaxis, gingivorragies, bleus faciles et saignements prolongés. ✔️ Bilan de coagulation, notamment avant une chirurgie ou du fait d’antécédents familiaux. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Comment s’effectue le diagnostic de cette maladie rare ? [1’49 – 2’44] ✔️ Dosage du facteur Willebrand et de son activité : déficit de quantité ou de fonction. ✔️ Examens complémentaires pour qualifier plus finement la maladie. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [2’44 -3’42] ✔️ Rares formes acquises de la maladie de Willebrand, hémophilie A et pseudo-maladie de Willebrand (anomalie des plaquettes). 4️⃣   Quels conseils génétiques proposer aux patients diagnostiqués ? [3’43 – 5’09] ✔️ Information sur la maladie et les risques de transmission. Nécessité d’une enquête familiale. 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de la maladie de Willebrand ? [5’10 – 6’13] ✔️Orientation vers des centres experts pour le diagnostic, le suivi, et la prise en charge en cas de chirurgie ou d'accident.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

23/04/2025 • 06:40

1er épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ? Invitée : Pr Sophie Susen, chef de l'Institut d'hématologie et de transfusion du CHU de Lille, coordinatrice de la filière MHEMO, filière des maladies rares de l'hémostase, et du centre de référence coordonnateur de la maladie de Willebrand, qui ont contribué au PNDS sur la maladie de Willebrand. https://biologiepathologie.chu-lille.fr/instituthematologie/ https://mhemo.fr/    1️⃣   Qu'appelle-t-on maladie de Willebrand ? [0’32 – 2’31] ✔️ Déficit quantitatif ou qualitatif du facteur Willebrand, essentiel pour la coagulation sanguine. ✔️ Trois types principaux : I (déficit modéré), II (déficit fonctionnel) et III (déficit complet). ✔️ Elle touche environ 1 personne sur 1 000, les formes symptomatiques nécessitant un traitement sont plus rares, environ 1 personne sur 10 000. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/ 2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’32 – 3’42] ✔️ Anomalie génétique du gène du facteur Willebrand. ✔️La maladie se révèle par des saignements, à différents âges et dans diverses situations (saignements muqueux, postopératoires). ✔️ Le type III se manifeste dès l'enfance avec des saignements graves. 3️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter la maladie de Willebrand ? [2’43 -4’59] ✔️ Saignements variés (muqueux, ORL, gynécologiques, gastro-intestinaux) et articulaires (formes graves). ✔️ Circonstances de découverte : symptômes de saignements, bilan de coagulation préopératoire, antécédents familiaux. 4️⃣   Quelle est l’utilité d'établir un score hémorragique pour les patients concernés ? [4’59 – 6’21] ✔️ Permet d'objectiver la fréquence des saignements, justifie une exploration approfondie et la recherche de la maladie de Willebrand. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de la maladie de Willebrand ? [6’22 – 7’26] ✔️Orientation vers un centre de référence pour un diagnostic précis et une prise en charge adaptée.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

16/04/2025 • 07:55

5ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une maladie de Pompe Invité : Mr Olivier Cavallero, référent glycogénose de type 2 au sein de l'Association Francophone des Glycogénoses (AFG). https://www.glycogenoses.org/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie de Pompe ? [0’23 – 0’56] ✔️ Premiers symptômes apparus dans l'enfance : douleurs musculaires attribuées à la croissance. ✔️ À l'adolescence :  épisode de rhabdomyolyse accompagné de tétanie. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quelles hypothèses ont été évoquées ? [0’57 – 1’42] ✔️ À 8 ans, hypothèse de douleurs liées à la croissance. ✔️ À 15 ans, exploration du système urinaire après rhabdomyolyse, sans succès. ✔️À 18 ans, biopsie révélant une anomalie sans permettre un diagnostic. 3️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’43 -2’02] ✔️ Diagnostic à l’âge de 36 ans, suite à une consultation en maladies neuromusculaires due à des difficultés à monter les escaliers. 4️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [2’03– 2’17] ✔️ Traitement médicamenteux associé à des séances de kinésithérapie. 5️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre l’Association Francophone des Glycogénoses ? [2’18 – 2’56] ✔️ Peu d'informations après le diagnostic, sentiment d'isolement, besoin de mieux comprendre sa maladie. 6️⃣   Quelles sont les actions de l'Association Francophone des Glycogénoses ? [2’57 –3 ’56] ✔️ Accueil, partage d’expérience et conseils pour les patients et familles. ✔️ Organisation d’événements pour soutenir des projets médicaux et paramédicaux. ✔️ Week-end des familles réunissant patients, proches et professionnels de santé. 7️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [3’57 – 4’56] ✔️ Sensibiliser le grand public aux maladies rares, notamment neuromusculaires, souvent graves et mal prises en charge, ✔️Encourager les médecins à écouter les patients et à proposer une prise en charge globale.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

09/04/2025 • 05:30

4ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une maladie de Pompe Invitée : Dr Céline Tard, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie A du CHU de Lille, coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Île-de-France de Lille de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M. https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires  https://www.filnemus.fr/  https://www.filiere-g2m.fr/    1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la maladie de Pompe ? [0’37 – 1’37] ✔️ Sans traitement, la maladie de Pompe entraîne une perte de la marche et une atteinte respiratoire menaçant le pronostic vital. ✔️ Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour améliorer la qualité de vie et prévenir les complications. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quels spécialistes sont impliqués ? [1’38 – 2’25] ✔️ Neurologues des centres de référence des maladies neuromusculaires ou médecins internistes spécialistes des maladies rares. 3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [2’26 -3’11] ✔️ Enzymothérapie substitutive pour compenser le déficit enzymatique. 4️⃣   Quelles sont les prises en charge complémentaires possibles pour cette maladie rare ? [3’12– 4’33] ✔️ Médecins de rééducation : évaluation des besoins en aide à la marche, fauteuils roulants... ✔️ Pneumologues : ventilation non-invasive, désencombrement bronchique. ✔️Kinésithérapie, accompagnement moteur et respiratoire pour améliorer la compensation du handicap. 5️⃣   Quel suivi pour les patients ? [4’33 – 6’03] ✔️ Evaluation annuelle motrice, respiratoire et fonctionnelle. ✔️ Suivi rapproché (3 à 6 mois) en cas de changement et/ou de nouveau traitement. ✔️Suivi personnalisé avec analyse des réponses thérapeutiques pour ajuster la prise en charge de chaque patient.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

02/04/2025 • 06:32

3ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 3 : Maladie rare – Maladie de Pompe, le point de vue du pneumologue. Invitée : Pr Hélène Prigent, pneumologue, PU-PH au sein du service de physiologie et exploration fonctionnelle de l'hôpital Raymond-Poincaré à Garches, qui fait partie du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M. https://www.neuromusculaire-neidf.fr/centres/aphp/poincare/  https://www.filnemus.fr/  https://www.filiere-g2m.fr/    1️⃣   Dans quelles conditions les patients atteints de la maladie de Pompe sont-ils adressés à un pneumologue ? [0’36 – 2’43] ✔️ Atteinte diaphragmatique avec signes respiratoires souvent précoces, pouvant précéder l’atteinte motrice. ✔️ Troubles du sommeil, dyspnée d’effort et décompensations respiratoires aiguës pouvant mener à une hypoventilation et une hospitalisation. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Quels signes cliniques doivent faire suspecter une maladie de Pompe, d'un point de vue pulmonaire ? [2’44 – 4’25] ✔️ Atteinte diaphragmatique : orthopnée de primo-décubitus, respiration paradoxale, besoin de surélever la tête pour dormir. ✔️ Troubles respiratoires nocturnes : réveils nocturnes avec suffocation, fatigue et céphalées matinales dues à l’hypercapnie. ✔️ Dyspnée d’effort traduisant une progression de l’atteinte respiratoire. 3️⃣   Quels bilans respiratoires réaliser pour cette maladie rare ? [4’26 -6’45] ✔️ Explorations fonctionnelles respiratoires, ✔️ Gaz du sang, ✔️ Polygraphie ou polysomnographie avec mesure de la capnie nocturne. 4️⃣   Quelle prise en charge proposer aux patients au niveau pulmonaire ? [6’45– 9’03] ✔️ Ventilation mécanique nocturne, ✔️ Kinésithérapie respiratoire et dispositifs pour faciliter le désencombrement bronchique, ✔️ Vaccinations (antipneumococcique, antigrippale, COVID-19, VRS). 5️⃣   Comment s'opère la coordination des soins entre pneumologue et neurologue ? [9’04 – 10’47] ✔️ Le neurologue coordonne le suivi global des patients. ✔️ En l’absence de structure dédiée, le neurologue doit adresser le patient à un pneumologue de référence.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare

26/03/2025 • 11:16

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce deuxième épisode, Pascal Clisson, bénévole à l'Alliance Maladies Rares, nous présente les rencontres régionales de l’Alliance Maladies Rares, un dispositif unique pour aller à la rencontre des patients, des familles et des associations, partout en France. Au programme de cet épisode : Présentation et enjeux des Rencontres Régionales de l’Alliance Maladies Rares. Les objectifs clés pour les patients, les familles et les professionnels de santé. Organisation et lieux de ces rencontres à travers les régions. La thématique phare des rencontres régionales en 2025. Bilan des éditions précédentes et perspectives pour 2025. Un épisode essentiel pour comprendre les réalités des maladies rares et les solutions qui existent.   Invité : Pascal Clisson, bénévole à l'Alliance Maladie Rare. https://alliance-maladies-rares.org/rencontres-regionales/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************** Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

25/03/2025 • 08:41

5ème épisode / 5, de la série sur l’encéphalite auto-immune. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec une encéphalite auto-immune. Invitée : Mme Pascale Elices, fondatrice de l'association enmdar, pour informer sur l'encéphalite anti-NMDAR. https://enmdar.org/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte d’une encéphalite auto-immune ? [0’23 – 0’43] ✔️ Premiers symptômes : convulsions. ✔️ Signes neurologiques visibles (affaissement de la moitié du visage), indiquant un problème grave. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/encephalite-auto-immune/ 2️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [0’43 – 0’58] ✔️ Admission aux urgences avec suspicion de méningite, puis ponction lombaire pour investigation. ✔️ Diagnostic d'encéphalite anti-NMDAR confirmé en quelques jours. 3️⃣   Comment vivre avec cette maladie rare ? [0’59 –1’24] ✔️ Quatre ans après, récupération de la motricité, de la marche, des capacités de compréhension. ✔️ Récupération de la parole encore incomplète, nécessitant du temps. 4️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [1’24 – 1’41] ✔️ Mise en place immédiate de traitements intensifs pour encéphalite. Suivi à l’hôpital. ✔️ Rééducation longue durée en centre spécialisé. 5️⃣   L'errance diagnostique est-elle fréquente chez les patients atteints d'encéphalite auto-immune ? [1’41 – 2’05] ✔️ Errance diagnostique surtout chez les jeunes femmes ; l'encéphalite auto-immune étant souvent confondue avec des troubles psychiatriques. 6️⃣   Quelles sont les motivations à fonder l'Association enmdar ? [2’05 – 2’45] ✔️ Manque d'informations sur la maladie, souhait de transformer une expérience personnelle en un projet positif pour l'avenir. 7️⃣   Quels sont les objectifs de l'Association ? [2’45 – 3’17] ✔️ Faire connaitre cette maladie rare et ses symptômes neuropsychiatriques pour éviter l'errance médicale. ✔️ Soutenir les familles : échanges, témoignages, conseils. ✔️ Soutenir la recherche médicale pour améliorer la prise en charge des patients. 8️⃣   Quel message transmettre aux patients dans la même situation ? [3’18 – 3 ’47] ✔️ Il y a de l'espoir, une prise en charge précoce offre de grandes chances de guérison, et même si des séquelles peuvent persister, un avenir serein est possible.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

24/03/2025 • 04:20

2ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Pompe Invitée : Dr Armelle Magot, neurologue, praticien hospitalier au sein du service des explorations fonctionnelles du CHU de Nantes, qui coordonne le centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILEMEMUS et G2M. https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires-rares-2 https://www.filnemus.fr/  https://www.filiere-g2m.fr/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic de la maladie de Pompe ? [0’31 – 2’10] ✔️ Forme infantile précoce (dès la naissance) : hypotonie sévère, retard moteur et cardiopathie hypertrophique. ✔️ Forme adulte : Faiblesse musculaire progressive, difficulté à monter les escaliers, hypoventilation nocturne entraînant somnolence diurne. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/ 2️⃣   Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’11 – 3’25] ✔️ Dosage de l'activité alpha-glucosidase acide via un test buvard ou une prise de sang standard. ✔️ Analyse génétique (mutations du gène GAA) pour confirmation. 3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [3’26 -3’85] ✔️ Dystrophies des ceintures, autres maladies neuromusculaires. ✔️ Le test buvard permet un diagnostic rapide avant d’envisager une biopsie musculaire. 4️⃣   Quels conseils génétiques proposer aux patients diagnostiqués ? [3’85 – 5’31] ✔️Maladie autosomique récessive : risque principalement pour la fratrie, non transmis aux descendants. ✔️Dépistage familial conseillé, surtout pour les apparentés en âge de procréer. 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de la maladie de Pompe ? [5’31 – 7’15] ✔️ Suivi multidisciplinaire en centres spécialisés, coordonné par un neurologue, ✔️ Implication de divers spécialistes (réadaptation, pneumologie, cardiologie, génétique) avec accompagnement paramédical et social.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

19/03/2025 • 07:38

Invitée : Pr Carole Vuillerot, chef de service de médecine physique et réadaptation pédiatriques de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (L’Escale), responsable du centre de référence maladies neuromusculaires de Lyon, sous l'égide de la filière Filnemus. https://www.chu-lyon.fr/service-medecine-physique-readaptation-pediatriques-HFME    https://www.chu-lyon.fr/centre-reference-constitutif-maladies-rares-neuromusculairescrmrnm    1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon SMA » ? [0’44 – 1’24] ✔️ Soutenir l’initiative de RARE à l'écoute, qui offre, avec les revues Horizon, une plateforme de diffusion des initiatives sur les maladies neuromusculaires. ✔️ Valoriser l'expertise des équipes soignantes dédiées aux enfants atteints de ces maladies rares ainsi qu'à leurs familles. 2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions de l’Escale ? [1’24 – 2’07] ✔️ La revue Horizon offre un espace didactique et illustré permettant aux professionnels de présenter leurs projets et actions en faveur des enfants et de leurs familles. ✔️ Elle constitue un support de diffusion accessible dans les services, tant pour les professionnels que pour les familles. 3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’08 –2’51] ✔️ La revue Horizon favorise une réflexion collective et renforce le travail d’équipe en structurant le projet global de prise en charge de l'amyotrophie spinale. 4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [2’52– 3’26] ✔️ Accepter l’opportunité sans hésitation, la création d’une revue Horizon offre une grande visibilité et valorise les actions des services impliqués.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

19/03/2025 • 03:57