À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares, nous recevons le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du métabolisme et coordinatrice de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M Nous abordons aujourd’hui un projet de mise en place de protocoles d’urgence spécifiques pour les patients atteintes de maladies métaboliques rares, l’intérêt de ce projet pour les patients et le corps médical, l’élaboration et la diffusion de fiches d’urgence développées en fonction des maladies et des symptômes concernés, et l’ambition de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M pour ce projet. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Pr Pascale de Lonlay – Hôpital Necker – APHP Paris https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/location/14-centre-constitutif-maladies-hereditaires-du-metabolisme-paris-cedex-15-pr-de-lonlay-pascale L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
8/22/24 • 12:56
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons Mme Libany, patiente atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et présidente de l’association de patients CMT France. Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les variations d’expression de la maladie entre les membres d’une même famille et les objectifs de l’association CMT France. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Mme Libany – Présidente de l’association CMT France https://www.cmt-france.org/L-association-CMT-FRANCE L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
8/15/24 • 12:26
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial, nous recevons le Dr Guillaume Barucq, médecin généraliste sur la côte basque, passionné de surf et impliqué dans la pratique du sport en général et du surf en particulier à visée thérapeutique ; Marianne Brechu, ancienne skieuse internationale, présidente fondatrice de l'association Etoiles des Neiges ; et Chiara, jeune patiente très active atteinte de mucoviscidose et surfeuse. Nous abordons aujourd'hui l’importance de mettre en lumière les maladies rares auprès d'un public de Médecins de 1ère ligne, la découverte des bénéfices de la fréquentation du bord de mer chez les patients atteints de mucoviscidose, les applications pratiques et les missions de l’association Etoiles des Neiges qui soutient les jeunes atteints de mucoviscidose grâce au sport, les lieux de pratique de l’association, et les bénéfices de la pratique du sport et particulièrement du surf chez les patients atteints de mucoviscidose. Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invités : Dr Guillaume Barucq – https://www.guillaume-barucq.com/ Mme Marianne Brechu – https://www.etoilesdesneiges.com/ Chiara L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
8/8/24 • 20:02
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires, nous recevons Mme Gisclard, patiente experte - ressource atteinte d’un Syndrome d’Ehlers-Danlos Hypermobile, représentante des usagers de santé et présidente de l’association UNSED - Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos. Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, l’errance diagnostique, l’annonce du diagnostic, le rôle d’un patient expert, l’importance de l’éducation thérapeutique, ainsi que les objectifs de l’association UNSED. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Mme Gisclard – Présidente de l’association UNSED https://www.unsed.org/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
8/1/24 • 10:52
Episode 5/5 : Vivre avec une Achondroplasie Invitée : Mme Talbi, atteinte d’achondroplasie et membre active de l'APPT, l'Association des Personnes de Petite Taille https://www.appt.asso.fr/ 1️⃣ Comment s’effectuent le diagnostic et les premières années de vie ? [0’20 – 3’00] ✔️ Diagnostic en général in utero ✔️ Surveillance dès la naissance (os, apnée du sommeil) ✔️ Kinésithérapie Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/ 2️⃣ Quels sont les points de vigilance dans la vie de tous les jours ? [3’00 – 4’41] ✔️ Alimentation ✔️ Sports adaptés 3️⃣ Pourquoi rejoindre une association ? [4’41 –6’44] ✔️ Insertion dans la vie active ✔️ Ateliers d’échanges 4️⃣ Quelles sont les missions de l'Association des Personnes de Petite Taille (APPT) ? [6’41 – 7’55] ✔️ Reconnaissance du handicap ✔️ Inclusion scolaire et professionnelle ✔️ Sensibilisation 5️⃣ Quelle est l’actualité de l'association ? [7’55 – 8’52] ✔️ Faire respecter la dignité 6️⃣ Quel message transmettre au nom de l'association ? [8’52 – 9’27] ✔️ Prendre soin de son corps, s’accepter et se respecter L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
7/29/24 • 10:01
Episode 4/5 : Achondroplasie, le point de vue du radiologue Invité : Dr Olivier Prodhomme, radiologue, praticien hospitalier au sein du service d’imagerie pédiatrique du CHU de Montpellier et médecin du Centre des Maladies du métabolisme du calcium et du phosphore, affilié à la filière OSCAR. https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/imagerie-pediatrique-220 https://www.filiere-oscar.fr/ https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/ 1️⃣ Peut-on effectuer un diagnostic anténatal de l’achondroplasie ? [0’33 –3’12 ] ✔️ Échographies, scanners fœtaux ✔️ Analyse génomique Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/ 2️⃣ Le diagnostic d’achondroplasie est-il toujours réalisé lors d’écographies anténatales ? [3’12 – 3’35] ✔️ Diagnostic souvent effectué en anténatal ✔️ ¼ des diagnostics en postnatal 3️⃣ En postnatal, quelle est la présentation radiologique de cette maladie rare ? [3’35–4’42] ✔️ Ailes iliaques typiques ✔️ Canal lombaire étroit ✔️ Hyperlordose ✔️ Os longs courts 4️⃣ Quels autres points spécifiques explorer d'un point de vue radiologique ? [4’42–5’25 ] ✔️ Charnière cervico-occipitale 5️⃣ Quel suivi radiologique proposer pour ces patients ? [5’25– 6’49] ✔️ Suivi non systématique, en fonction des recommandations ✔️ Canal rachidien cervical et lombaire, membres inférieurs... ✔️ Suivi spécifique à l’âge adulte L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
7/23/24 • 08:09
Episode 3/5 : Prendre en charge de l’Achondroplasie chez l’adulte Invité : Dr Rossi, généticien, praticien hospitalier, responsable de l'Unité Médicale de Génétique Clinique de l'Hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (HCL), coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies osseuses constitutionnelles de la filière OSCAR. https://www.chu-lyon.fr/service-de-genetique https://www.filiere-oscar.fr/ 1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’achondroplasie chez l'adulte ? [0’36 –1’18] ✔️ Coordination des soins ✔️ Transition enfant-adulte Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/ 2️⃣ Quelle prise en charge ostéoarticulaire recommander pour ces patients ? [1’18 – 2’25] ✔️ Médecine physique et de réadaptation, kinésithérapie (mobilité articulaire, prévention des douleurs articulaires) ✔️ Chirurgie orthopédique si nécessaire ✔️ Ergothérapie, aménagements adaptés à la taille (domicile, lieu de travail) 3️⃣ L'activité physique est-elle recommandée ? [2’25–3’05] ✔️ Très importante (risque de surpoids, voire d’obésité) ✔️ Activité physique adaptée 4️⃣ Quand faut-il envisager une chirurgie ? [3’05–4’10] ✔️ Canal lombaire étroit symptomatique ✔️ Varum des membres inférieurs ✔️ Certaines situations ORL spécifiques 5️⃣ Quelles sont les modalités de suivi ORL et respiratoire de ces patients ? [4’10– 4’52] ✔️ Otites, baisse de l’audition, apnées du sommeil 6️⃣ Comment s'organise la coordination des soins ? [4’52– 6’11] ✔️ Consultations de coordination tous les 2 à 3 ans ✔️ Soutien psychologique proposé 7️⃣ Qu'en est-il du conseil génétique ? [6’11– 7’36] ✔️ Information sur les modalités de transmission ✔️ Possibilité de diagnostic préimplantatoire ou prénatal ✔️ Visite pré-conceptionnelle L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
7/15/24 • 08:05
Episode 2/5 : Prendre en charge l’Achondroplasie chez l’enfant Invitée : Dr Elise Schaefer, généticienne, praticien hospitalier du service de génétique médicale du CHRU de Strasbourg, médecin coordinateur du centre de compétences MOC (Maladies Osseuses Constitutionnelles), affilié à la filière OSCAR. https://www.chru-strasbourg.fr/consultation-hospitalisation/les-centres-de-maladies-rares/ https://www.filiere-oscar.fr/ 1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’Achondroplasie chez l’enfant ? [0’35 – 2’14] Repérer, prévenir, traiter : ✔️Déficits moteurs ✔️Apnée du sommeil ✔️Infections des voies aériennes supérieures Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/ 2️⃣ Quels sont les types de prises en charge proposées à ces enfants ? [2’14 – 5’49] ✔️ Suivi pluridisciplinaire régulier (Orthopédique, ORL, IRM, sommeil...) ✔️ Prise en charge médicale, kinésithérapeutique, orthophonique... 3️⃣ Quelles interventions recommander si nécessaire ? [5’49 –8’05] ✔️ Chirurgie orthopédique, neurologique, ORL... selon l’atteinte 4️⃣ Quelles prises en charge médicamenteuses pour ces enfants ? [8’05 – 9’34] ✔️ Régulateurs positifs de la croissance. 5️⃣ Comment gérer la période charnière de transition enfant-adulte ? [9’34 – 11’05] ✔️ Consultations commune pédiatre/généticien avec le médecin adulte ✔️ Importance des filières de santé maladies rares et centres experts L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
7/8/24 • 11:09
Episode 1 / 5 : Qu'appelle-t-on Achondroplasie ? Invitée : Dr. Geneviève Baujat, pédiatre généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l'hôpital Necker enfants malades à Paris, et praticien hospitalier du Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), affilié à la filière OSCAR. https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/ https://www.filiere-oscar.fr/ 1️⃣ Qu'est-ce que l'achondroplasie ? [0’33 – 1’11] ✔️ Pathologie du développement du cartilage ✔️ Formes transmises ou de novo Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/ 2️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une achondroplasie ? [1’11 – 2’07] ✔️ Os long cours ✔️ Surplus de liquide amniotique ✔️ Anomalie de l'extrémité supérieure du fémur 3️⃣ A quel moment le diagnostic est-il effectué ? [2’07 –4’37] ✔️ Diagnostic pré ou postnatal 4️⃣ Quel bilan réaliser ? [4’37 – 6’53] ✔️ En prénatal : scanner ✔️ Etude moléculaire ✔️ En postnatal : IRM, polysomnographie... 5️⃣ Comment accompagner les parents d’un nouveau-né ou d’un enfant touché par l’achondroplasie ? [6’53 – 9’49] ✔️ Équipe dédiée d’un centre de référence (MOC) ✔️ Associations 6️⃣ Qui prend en charge et suit ces jeunes patients ? [9’49 – 12’27] ✔️ Réseau MOC (filière Oscar) ✔️ Orthopédistes, ORL, pneumologues, généticiens … L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
7/1/24 • 12:55
Episode 5/5 : Vivre avec une acidose tubulaire rénale distale. Invitée : Mme Mahsas, mère de trois patients atteints d’acidose tubulaire rénale distale. 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l’acidose tubulaire rénale distale ? [0’19 –0’56] ✔️ 7 enfants dont 3 atteints de l’acidose tubulaire rénale distale, ✔️ Découverte de la maladie avec sa fille aînée. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣ Comment s'est déroulé le diagnostic du 1er enfant touché ? [0’57– 2’07] ✔️ A la naissance, perte de poids au retour au domicile, ✔️Hospitalisée, les médecins découvrent une maladie rénale, ✔️ Orientée au CHU pour diagnostic. 3️⃣ Comment les autres enfants ont-ils été diagnostiqués ? [2’08–2’52] ✔️ Suivi médical à chaque grossesse, ✔️ A la naissance, prise de sang et tests auditifs. 4️⃣ Au-delà de l’atteinte rénale, quel est l’impact de la maladie ? [2’53–3’52] ✔️ Surdité. 5️⃣ Quelles prises en charge ont été proposées ? [3’53– 4’46] ✔️ Suivi médical mensuel pendant l’enfance, ✔️ Puis prise de traitement en autonomie avec un suivi médical régulier. 6️⃣ Comment les enfants touchés vivent avec cette maladie ? [4’47– 5’37] ✔️ Scolarité en écoles spécialisées, ✔️ Traitement et suivi médical réguliers. 7️⃣ Quel message transmettre aux personnes concernées ? [5’38– 6’42] ✔️ Soutien et solidarité familial, ✔️ Importance du suivi médical régulier, en centre expert. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
6/24/24 • 06:03
Episode 4/5 : Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale Invitée : Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, professeur des universités et praticien hospitalier au sein du service de néphrologie pédiatrique de l'hôpital Necker à Paris, praticien du Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA, affilié à la filière ORKID https://hopital-necker.aphp.fr/nephrologie-pediatrique https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/ https://www.filiereorkid.com/la-filiere/ 1️⃣ Quels sont les enjeux du traitement de l'acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –2’26] ✔️ Maintien des taux plasmatiques de bicarbonate, de chlore et de potassium, ✔️ Normaliser la croissance chez les enfants et la minéralisation osseuse, ✔️ Prévenir la progression de la néphrocalcinose et la formation de calculs rénaux. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣ Qui prend en charge ces patients ? [2’26 – 2’45] ✔️ Centres experts de la filière ORKID, ✔️Néphrologues, néphrologues pédiatres, ✔️ ORL. 3️⃣ Comment prendre en charge les patients touchés par cette maladie rare ? [2’45–4’12] ✔️ Supplémentation en agents alcalins, en potassium si hypokaliémie ✔️ Prise en charge spécialisée, si nécessaire 4️⃣ Quelle suivi proposer à ces patients ? [4’12–5’09] ✔️ Surveillance clinique, biologique et radiologique, ✔️ Suivi spécialisé. 5️⃣ Quel est le pronostic des patients traités ? [5’09– 5’30] ✔️ Bon pronostic en cas de traitement adéquat ✔️ Risque de maladie rénale chronique progressive à long terme si non adhésion au traitement L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
6/17/24 • 05:51
Episode 3/5 : L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte Invitée : Pr Sandrine Lemoine, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie de l'hôpital Édouard- Herriot à Lyon et responsable pour les patients adultes du Centre de référence Maladie Rare Rénale MaReGe, affilié à la filière ORKID. https://www.chu-lyon.fr/service-nephrologie-dialyse-hypertension-arterielle-edouard-herriot https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/ https://www.filiereorkid.com/la-filiere/ 1️⃣ Quelle est la symptomatologie de l'acidose tubulaire rénale distale chez l'adulte ? [0’37 –2’39] ✔️ Acidose métabolique avec hypokaliémie, hypercalciurie et hypocytraturie ✔️Calculs rénaux, néphrocalcinose, ostéoporose, ostéomalacie ✔️ Surdité pour l’acidose tubulaire distale génétique, voire anémie hémolytique Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣ Cette maladie rare peut-elle être secondaire à d'autres pathologies ? [2’39 – 4’15] ✔️ Maladies auto-immunes (Gougerot-Sjögren, Lupus...) ✔️ Maladie de Cacchi et Ricci 3️⃣ Quelles explorations complémentaires réaliser ? [4’15–6’18] ✔️ Bilan biologique sanguin et urinaire ✔️ Test génétique ✔️ Recherche de maladie auto-immune ✔️ Bilan dynamique (test de charge acide) 4️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients ? [6’18–8’36] ✔️ Traitements pharmacologiques ✔️ Alimentation adaptée ✔️ Prise en charge ORL 5️⃣ Quel suivi recommander ? [8’36– 10’19] ✔️ Suivi biologique ✔️ Echographie rénale et/ou scanner low dose ✔️ Ostéo densitométrie ✔️ Suivi ORL L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
6/10/24 • 10:47
Episode 2/5 : Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale Invitée : Dr Marion Vallet, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service d'explorations métaboliques et rénales du CHU de Toulouse et co-rédactrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale réalisé sous l'égide de la filière ORKID. https://www.chu-toulouse.fr/-explorations-fonctionnelles- https://www.filiereorkid.com/ 1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –3’25] ✔️ Néphrocalcinose ou calcul urinaire ✔️ Retentissement osseux : ostéomalacie chez l’adulte, retard de croissance ou rachitisme chez l’enfant ✔️ Anomalies hydroélectrolytiques ✔️Surdité neurosensorielle ou anémie hémolytique (chez l’enfant) ✔️ Syndrome de Gougerot-Sjögren Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣ Comment effectuer le diagnostic ? [3’25 –10’44] ✔️ Deux étapes : affirmer la présence de l’acidose tubulaire distale puis diagnostic étiologique ✔️ Diagnostic biologique : acidose métabolique, trou anionique. ✔️ Diagnostic étiologique : recherche des formes iatrogéniques, auto-immunes, génétiques 3️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [10’44–13’00] ✔️ Forme extra-rénale d'acidose métabolique hyperchlorémique ✔️ Autres pathologies favorisant les calculs urinaires avec hypercalciurie 4️⃣ Quelles explorations complémentaires effectuer ? [13’00–14’45] ✔️ Recherche de calculs ou de néphrocalcinose par scanner low dose ✔️ Retentissement osseux par ostéodensitométrie ✔️ Retentissement sur la fonction rénale ✔️ Bilan auditif ✔️ Bilan systémique en cas de syndrome de Gougerot-Sjögren L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare
6/3/24 • 15:08
Episode 1/5 : Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ? Invitée : Dr Aurélia Bertholet-Thomas, pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie de l'hôpital Femme-Mère-Enfant des Hospices Civils de Lyon, responsable du Centre de référence coordonnateur des maladies rares rénales MaReGe de la filière ORKID, et coordinatrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale. https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriques https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/ https://www.filiereorkid.com/la-filiere/ 1️⃣ Qu’est-ce que l’acidose métabolique ? [0’49 –4’50] ✔️ Acidité sanguine (pH < 7,35) ✔️ La valeur du trou anionique plasmatique permet d’orienter le diagnostic Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/ 2️⃣ Quelle est la physiopathologie de l’acidose tubulaire rénale distale ? [4’50 – 6’08] ✔️ Incapacité des reins à éliminer la charge acide au niveau du tube distal ✔️ Acidose métabolique à trou anionique plasmatique normal ✔️ Ostéolyse, calculs urinaires, voire néphrocalcinose 3️⃣ Quelles sont les différentes formes de cette maladie rare ? [6’08–8’38] ✔️ Formes génétiques / Formes acquises 4️⃣ Quelles en sont les manifestations cliniques ? [8’38–10’36] ✔️ Chez l’enfant : cassure de la courbe staturo-pondérale, manifestations digestives, osseuses, rénales, surdité. ✔️ Chez l’adulte : complications osseuses, coliques néphrétiques, néphrocalcinose. 5️⃣ Quel est le pronostic de la maladie ? [10’36– 11’55] ✔️Néphrocalcinose (80% des patients avec une forme génétique) ✔️ Insuffisance rénale (80% des patients adultes) 6️⃣ A qui adresser les patients en cas de suspicion ? [11’55– 12’30] ✔️ Centre Expert de Référence ou de Compétence de la filière ORKID L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
5/28/24 • 12:55
Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber : 5ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invitée : Mme Leleu, patiente atteinte de NOHL et présidente de l'association « Ouvrir les yeux ». https://www.ouvrirlesyeux.org/fr/ 1️⃣ Comment survient la Neuropathie Optique de Leber ? [0’25 – 1’38] ✔️ Maladie familiale. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie ? [1’38 – 3’34] ✔️ Errance diagnostique pour les cas index, ✔️ Connaissance de la maladie pour les familles touchées 3️⃣ Comment gérer la maladie au quotidien ? [3’34 –6’14] ✔️ Réorganisation de la vie quotidienne, ✔️ Adaptation du poste de travail. 4️⃣ Quelles motivations à présider l'association « Ouvrir les yeux » ? [6’14 – 7’23] ✔️ Sentiment de révolte face à l'inadaptation de la société, ✔️ Légitimité à défendre une cause. 5️⃣ Quelles sont les missions de l'association « Ouvrir les yeux » ? [7’23 – 9’23] ✔️ Soutenir au plus près les malades et leurs proches, ✔️ Sensibiliser sur les neuropathies optiques héréditaire, ✔️ Encourager la recherche. 6️⃣ Quels sont les rendez-vous de l'association « Ouvrir les yeux » ? [9’23 –12 ’05] ✔️ Journées de partage patients, ✔️ Ateliers connectés avec des médecins experts. 7️⃣ Quel message transmettre au nom de l'association ? [12’05 –13 ’51] ✔️ Briser l’isolement ! L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : =📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
5/13/24 • 14:25
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision : 4ème épisode / 5 de la série sur la Neuropathie Optique de Leber. Invité : Dr Jeanjean, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'ophtalmologie du CHU de Nîmes, médecin chef de l'Institut A.R.A.M.A.V. , clinique de réadaptation et de rééducation pour déficients visuels et vice-président d’ARIBa, la société francophone de basse vision. https://www.chu-nimes.fr/pole-chirurgies-blocs/ophtalmologie.html https://aramav.fr/ https://www.ariba-vision.org/ 1️⃣ Qu’est-ce que la basse vision ? [0’41 – 1’13] ✔️ Définition clinique : acuité visuelle inférieure à 3/10 Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge basse vision dans la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [1’13 – 2’19] ✔️ Augmenter l’autonomie des patients. 3️⃣ Comment s'opère la prise en charge basse vision ? [2’19 –4’10] ✔️ Rééducation multidisciplinaire, ✔️ Programmes sur mesure. 4️⃣ Quelles aides techniques proposer aux patients concernés ? [4’10 – 5’35] ✔️ Equipement optique adapté au champ visuel résiduel. ✔️ Nouvelles technologies : smartphones adaptés, application mobiles… 5️⃣ Quel suivi proposer à ces patients ? [5’35 – 6’57] ✔️ Evaluation du niveau d’autonomie à 6 mois, ✔️ Mise en place de nouvelles mesures pour poursuivre l’amélioration de la qualité de vie. 6️⃣ Quel message transmettre aux patients touchés par une neuropathie optique de Leber ? [6’57 – 8’25] ✔️ Ne jamais dire « on ne peut plus rien faire pour vous »,✔️ Il existe toujours une prise en charge basse vision adaptée, en fonction du projet de vie. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
4/30/24 • 08:53
Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber : 3ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invité : Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, médecin coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA, affilié à la filière SENSGENE. https://www.plemara.fr/centre/2921/ https://www.sensgene.com/ 1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de la Neuropathie Optique de Leber ? [0’37 – 2’40] ✔️ Réduire l’importance de la perte d’acuité visuelle, ✔️ Favoriser la récupération et/ou l’accompagnement. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣ Quels sont les types de traitements disponibles ? [2’40 – 7’02] ✔️ Vitamines, ✔️ Antioxydants, ✔️ Essais cliniques 3️⃣ Quelle prise en charge possible en complément ? [7’02 –9’32] ✔️ Conseils sur le mode de vie, ✔️ Mesures rééducatives, ✔️ Prise en charge psychologique. 4️⃣ Quel suivi proposer aux patients ? [9’32 – 10’39] ✔️ Suivi à vie pour la plupart des patients. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
4/24/24 • 11:04
Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber : 2ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invité : Pr Robert, ophtalmologue, praticien hospitalier au sein du service de d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris. https://maladiesrares-necker.aphp.fr/ophtara/ https://www.sensgene.com/les-centres-de-reference/ophtara-centre-de-reference-maladies-rares-en-ophtalmologie https://www.ern-eye.eu/fr/ 1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’48] ✔️ Baisse d’acuité visuelle progressive, altération de la perception des couleurs. ✔️ Dilatations vasculaires autour de la papille optique. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣ Quels sont les diagnostics différentiels à évoquer ? [2’49 – 5’09] ✔️ Maculopathies aiguës. ✔️ Autres neuropathies optiques ✔️ Baisse d’acuité visuelle anorganique. 3️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’10 –7’07] ✔️ IRM des voies optiques réalisée à la phase aiguë. ✔️ Identification des gènes impliqués. 4️⃣ Est-il possible d’anticiper cette maladie avant qu’elle ne se déclare ? [7’08 – 8’15] ✔️ Respecter certaines règles de vie chez les porteurs d’un variant pathogène 5️⃣ A qui adresser les patients ? [8’16 – 9’31] ✔️ Centre de référence ou de compétence de la filière Sensgène. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
4/17/24 • 09:59
Maladie de Hirschsprung : 5ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invitée : Dr Crétolle, chirurgien infantile, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du centre de référence MAREP (Malformations Anorectales et Pelviennes Rares), co-coordinatrice de la filière NeuroSphinx. https://hopital-necker.aphp.fr/marep/ https://neurosphinx.com/ 1️⃣ Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ? [0’44 – 2’13] ✔️Maladie rare due à un défaut de développement du système nerveux dans un segment de l’intestin ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣ Comment s’opère le diagnostic ? [2’14 – 3’46] ✔️Diagnostic néonatal (occlusion) ✔️Diagnostic tardif (constipation) 3️⃣ Un diagnostic prénatal est-il possible ? [3’47 – 4’48] ✔️Malheureusement non 4️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [4’48 - 6’32] ✔️Obtenir une propreté socialement acceptable 5️⃣ Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [6’33 - 9’25] ✔️Chirurgicale, ✔️Accompagnement psychologique, ✔️Rééducation à partir de l’âge de 6 ans. 6️⃣ Quel suivi proposer aux patients ? [9’26 - 11’32] ✔️En préopératoire : suivi rapproché, ✔️En post-opératoire : suivi régulier la 1ère année puis espacé, ✔️Accompagnement lors de la transition enfant-adulte. 7️⃣ Quel est le rôle des associations de patients ? [11’33 - 13’02] ✔️A l’origine des plans des maladies rares, ✔️Soutien des familles et des patients. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
4/15/24 • 13:31
Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ? : 1er épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber Invitée : Pr Vignal-Clermont, ophtalmologiste, chef du service de neuro-ophtalmologie et urgences de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris. https://www.fo-rothschild.fr/patient/actes-medicaux/neuro-ophtalmologie 1️⃣ Qu'appelle-t-on neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’50] ✔️ C’est une maladie génétique avec prédominance masculine. ✔️ Transmise par la mère et causée par une mutation de l’ADN mitochondrial. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/ 2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie ? [2’50 – 5’22] ✔️ La perturbation du fonctionnement de la chaine respiratoire mitochondriale entraine une baisse de production d’ATP, altérant le fonctionnement du nerf optique. 3️⃣ Quels sont les symptômes de la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [5’22 –7’59] ✔️ Baisse de l’acuité visuelle indolore progressive et isolée avec atteinte de la vision centrale. ✔️ Anomalies de la vision des couleurs et des contrastes. 4️⃣ Quel bilan initial réaliser chez ces patients ? [7’59 – 11’07] ✔️ Analyse d’antécédents familiaux (famille maternelle), mesure de l’acuité visuelle, recherche d’un déficit pupillaire, champ visuel. ✔️ OCT/IRM, électrocardiogramme à la recherche de troubles du rythme cardiaque. ✔️ Etude de l’ADN mitochondrial pour mettre en évidence une mutation. 5️⃣ A qui adresser les patients ? [11’08 – 12’53] ✔️ Centre spécialisé hospitalier. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
4/10/24 • 13:04
Malformations anorectales : 4ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invitée : Pr Sabine Sarnacki, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie pédiatrique viscérale de l'hôpital Necker Enfants malades à Paris, co-coordinatrice de la filière Neurosphinx, vice-présidente de santé du deuxième Plan National Maladies rares de 2011 à 2016 et venant de remporter le Prix Galien 2023 « Travaux de recherche » avec le Professeur Isabelle Bloch https://www.sparadrap.org/professionnels/eviter-et-soulager-peur-et-douleur/hopital-necker-enfants-malades-chirurgie-viscerale https://neurosphinx.com/ 1️⃣ Que sont les malformations anorectales ? [0’51 – 2’22] ✔️Malformations congénitales rares caractérisées par un défaut de formation de la partie terminale du tube digestif. ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣ Comment s’opère leur diagnostic ? [2’23 – 3’59] ✔️Principalement lors du premier examen clinique du nouveau-né devant l’absence de l’anus ou d’un orifice au périnée. 3️⃣ Quelles sont les causes possibles ? [4’00 – 5’50] ✔️Dans la plupart des cas, pas de cause identifiée (malformations sporadiques), ✔️Malformations associées en cas de syndrome. 4️⃣ Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [5’51 – 7’36] ✔️Chirurgie réparatrice ✔️Colostomie temporaire 5️⃣ Quel est le pronostic de ces malformations et quel suivi proposer aux patients ? [7’37 - 10’45] ✔️Bon pronostic, mais tendance à la constipation qu’il faut traiter dans les formes basses ✔️Incontinence fécale, rééducation à l’acquisition de la propreté dans les formes hautes. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱
4/8/24 • 11:13
Exstrophie vésicale : 3éme épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Pr Leclair, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie infantile de l'hôpital Mère-Enfant du CHU de Nantes, médecin coordinateur du site constitutif du centre de référence MARVU (centre de référence des Malformations Rares des Voies Urinaires) de la filière NeuroSphinx. https://www.chu-nantes.fr/marvu https://neurosphinx.com/ 1️⃣ Qu’est-ce que l’exstrophie vésicale ? [0’40 – 1’59] ✔️Malformation rare caractérisée par un défaut de la fermeture de la vessie et/ou des organes génitaux. ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣ Un diagnostic prénatal est-il possible ? [2’00 – 3’09] ✔️Possible mais peu réalisé en pratique clinique 3️⃣ Quelles sont les causes possibles d’exstrophie vésicale ? [3’10 – 4’15] ✔️Multifactorielles, substratum génétique suspecté 4️⃣ Quels sont les enjeux et le pronostic de la prise en charge ? [4’16 – 11’31] ✔️Reconstruction chirurgicale fonctionnelle, ✔️Equilibre continence - miction, ✔️Protection de la fonction rénale, ✔️Pronostic variable garçon/fille. 5️⃣ Quel suivi proposer aux patients ? [11’32 – 14’51] ✔️Chirurgical, ✔️Surveillance à vie, ✔️Accompagnement lors de la transition enfant-adulte. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
4/2/24 • 15:20
Valve de l’urètre postérieur : 2ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Dr Peycelon, urologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologie pédiatriques de l’Hôpital Robert-Debré à Paris, médecin référent du centre coordonnateur MARVU (centre de référence des Malformations Rares des Voies Urinaires) de la filière NeuroSphinx. https://robertdebre.aphp.fr/centre-reference-maladie-rare/crmarvu/ https://neurosphinx.com/ 1️⃣ Qu’est-ce qu’une valve de l’urètre postérieur ? [0’40 – 1’08] ✔️Persistance congénitale anormale rare d'une membrane causant une uropathie obstructive. ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic ? [1’09 – 2’07] ✔️Principalement lors des échographique anténatales 3️⃣ Un diagnostic prénatal est-il possible ? [2’09 – 3’21] ✔️Dans 80% des cas, sur la base de signes à l’échographie 4️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [3’22 – 4’15] ✔️Prise en charge en centres de références et en maternités de niveau III, ✔️Coordination des soins. 5️⃣ Quelles sont les modalités de prise en charge ? [4’16 – 5’26] ✔️Imagerie, ✔️Chirurgie, ✔️Surveillance. 6️⃣ Quel suivi proposer aux patients en postopératoire ? [5’27 – 6’23] ✔️Suivi régulier de la fonction rénale et vésicale par échographies, voire bilans urodynamiques. 7️⃣ Quel devenir à l’âge adulte ? [6’24 – 8’31] ✔️3 types d’évolution selon les patients. L’équipe : Virginie Druenne - Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
3/26/24 • 08:59
Pr Stanislas Lyonnet, pédiatre, généticien à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris et directeur de l’Institut Imagine depuis 2016. Stanislas Lyonnet a été responsable du lancement du programme de recherche sur les maladies rares à l’Agence Nationale de Recherche de 2005 à 2009, et coordonnateur du site Necker du Centre de Référence national Maladies Rares (CRMR) : "Anomalies du développement et syndromes malformatifs". Il a été élu en 2013 à la présidence de l’European Society of Human Genetics. En 2022, il a reçu les insignes d’Officier de la Légion d’Honneur. https://www.institutimagine.org/fr 1️⃣ Quelle est l'histoire de l'Institut Imagine ? [1’12 – 3’49] ✔️Création de la fondation Imagine par le Pr Claude Griscelli en 2007 ✔️Labélisation Institut Hospitalo-Universitaire en 2011 ✔️Inauguration du bâtiment Imagine en 2014 ✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://www.pyramidale-communication.com/institut-imagine/ 2️⃣ Comment fonctionne l'Institut Imagine ? [3’50 – 6’55] ✔️Fondation de coopération scientifique, ✔️Fondation de droit privée, ✔️Conseil d’administration composé des 6 fondateurs. 3️⃣ Quels sont les plus belles réussites de l'Institut ? [6’56 – 10’18] ✔️Pionner dans les thérapies géniques en hématologie, ✔️Identification de la mutation du gène responsable de l’Achondroplasie, ✔️Recherche sur les formes graves de Covid. 4️⃣ Quels sont ses projets en cours ? [10’19 – 13’26] ✔️Science des données, ✔️Intelligence artificielle, ✔️Thérapies géniques. 5️⃣ Quels sont les enjeux de l'Institut Imagine pour l'avenir ? [13’27 – 15’50] ✔️Médico-scientifiques, ✔️Renouvellement du label Institut Hospitalo-Universitaire. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
3/20/24 • 16:08
La syringomyélie : 1er épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx. Invité : Dr Morar, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie de l’Hôpital Bicêtre, médecin référent du centre coordonnateur C-MAVEM (Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares) de la filière NeuroSphinx. https://www.c-mavem.fr/ https://neurosphinx.com/ ******************************************************************************************************************** 1️⃣ Qu'est-ce que la syringomyélie ? [0’44 – 1’15] ✔️ C’est une maladie rare, caractérisée par la présence de cavités liquidiennes à l'intérieur de la moelle épinière, ✔️ Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/ 2️⃣ Quels en sont les symptômes évocateurs ? [1’16 – 2’20] ✔️ Les premiers symptômes incluent des troubles de la sensibilité thermique et algique, des déficits moteurs, et des troubles sphinctériens. ✔️ Ces symptômes évoluent progressivement et peuvent inclure des douleurs neuropathiques. 3️⃣ Quelles sont les causes possibles ? [2’21 – 3’59] ✔️ 50 % des cas sont associés à la malformation de Chiari. ✔️ Les autres causes peuvent êtres liées à des traumatismes médullaires, tumeurs, méningites, hémorragies cérébrales... 4️⃣ Comment poser le diagnostic ? [4’00 – 5’41] ✔️ Principalement par IRM, devant des cavités liquidiennes à l'intérieur de la moelle épinière. 5️⃣ Quelle prise en charge possible ? [5’42 – 7’12] ✔️ Le traitement vise à arrêter la progression de la maladie, notamment par la chirurgie. 6️⃣ Quels espoirs pour les patients ? [7’13 – 8’59] ✔️ Des projets de recherche sont en cours, notamment sur la rééducation intensive de la marche assistée par exosquelette piloté par IA, chez les patients les plus touchés. L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare
3/18/24 • 09:27
Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons Mr Belamich, président de l’AFFMF, Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires. Nous abordons aujourd’hui les circonstances de survenue de la fièvre méditerranéenne familiale, l’errance diagnostique associée à sa méconnaissance, la vie au quotidien avec cette maladie rare, ainsi que les rôles et missions de l’AFFMF. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Mr Belamich, président de l’AFFMF (Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires). https://www.facebook.com/AFFMF/. L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
3/11/24 • 08:03
Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Dr Véronique Hentgen, pédiatre au centre hospitalier de Versailles et coordinatrice du CeréMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose, de la filière FAI2R. Nous abordons aujourd’hui la prise en charge de la fièvre méditerranéenne familiale, les enjeux du traitement, le parcours de prise en charge, la coordination des soins, le suivi des patients et les conseils à apporter aux familles. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Hentgen, pédiatre et coordinatrice du CéRéMAIA au centre hospitalier de Versailles https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/crmr-versailles/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
3/4/24 • 09:16
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons Mme Rousteau, patiente atteinte de cette maladie rare. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostique et comment elle a finalement été diagnostiquée. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Mme Rousteau, patiente L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
2/29/24 • 05:35
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial dédié à la Journée mondiale des maladies rares, nous accueillons Antoine Keraudy, ambassadeur digital et influenceur santé, mieux connu sous le nom de « Antoine un Handicapé ». Nous abordons les circonstances de découverte de la maladie d’Antoine, son parcours d’ambassadeur digital - influenceur santé, ses choix de communication sur les réseaux sociaux, les liens existants entre la communauté d’Antoine et RARE à l'écoute, et son message aux patients touchés par une maladie rare. Invité : Antoine un Handicapé, ambassadeur digital et influenceur santé. https://fr.linkedin.com/in/antoine-un-handicapé-74a314117 L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
2/28/24 • 05:02
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Eric Oksenhendler, praticien hospitalier, chef du service d’immuno-pathologie clinique de l’hôpital Saint-Louis à Paris, et coordonnateur du centre de référence national maladie de Castleman. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic, la prise en charge, le rôle et l’importance du centre de référence maladie de Castleman dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Eric Oksenhendler – Centre de référence national maladie de Castleman – Hôpital Saint-Louis – Paris https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/ https://castleman.fr/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom
2/28/24 • 09:35
