Show cover of На генном уровне

На генном уровне

Первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике. Говорим с экспертами просто о сложном, развенчиваем мифы и подтверждаем факты.Подкаст Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) - ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека.Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"Обратная связь:Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сетиМГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenterВ VK - https://vk.com/public212339421В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77efВ YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Tracks

Выпуск 1. Что есть генетика для неосведомленных?
Говорим простым языком об истории медицинской генетики, основных понятиях, наследственных болезнях и о том, чем занимаются генетики сегодня.Гость выпуска:Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shchagina-ol-ga-anatol-evna/Темы эпизода:1.  Почему о редких болезнях нужно знать не только врачам, но и пациентам? 2.  Разбираемся в основных терминах: нуклеотид, ген, ДНК, геном, генотип. 3. Что делает МГНЦ уникальным? 4. Что исследуют генетики для того, чтобы поставить диагноз? 5. Как можно получить консультацию врача-генетика и пройти исследование бесплатно? 6. В советской России генетика считалась лженаукой. Какие исследования велись в этот период? Какие отличия были от мирового уровня? Ведущие подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Юлия Муштакова - научный журналист, пресс-секретарь ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
50:54 5/22/22
Выпуск 2. Редактирование генома - что это?
Говорим о генетических тестах, генной инженерии, редактировании генома, а также отвечаем на самые частые вопросы слушателей.Гости выпуска: Светлана Смирнихина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/smirnikhina-svetlana-anatol-evna/Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shchagina-ol-ga-anatol-evna/ Темы эпизода:1. Насколько точно генетические тесты могут определить наследственные болезни, национальность предков, таланты ребенка? 2. Проясняем термин "генная инженерия".3. Что такое редактирование генома?4. Нужно ли паре при планировании беременности проходить генетическое тестирование?5. Могут ли продукты с ГМО изменить наши гены?6. Существуют ли "задачи тысячелетия" в медицинской генетике?... и многое другое!Ведущие подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Юлия Муштакова - научный журналист, пресс-секретарь ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQВся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".
44:18 6/6/22
Выпуск 3. Офтальмогенетика - молодое направление медицинской генетики
Генетики - специалисты редкие, чуть больше 400 на всю страну. Офтальмогенетиков можно пересчитать по пальцам одной руки.  Что же это за специалисты и как к ним попасть? Нельзя же направлять к ним каждого ребенка, который чешет глаза и боится света? Спойлер: можно и нужно! Как диагностировать и лечить наследственные заболевания глаз? Сегодня мы говорим о молодом направлении медицинской генетики - офтальмогенетике.  Гость выпуска: Виталий Кадышев - руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/kadyshev-vitalii-viktorovich/Темы эпизода: 1.  Кто такие офтальмогенетики и когда к ним нужно обращаться?2.  Какие признаки наследственных заболеваний глаз наблюдаются у детей? на что необходимо обратить внимание?3.  Итоги работы бесплатной программы МГНЦ по диагностике наследственных заболеваний сетчатки4.  Лечение наследственных заболеваний глаз у взрослых и детей... и многое другое!Ведущие подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"Юлия Муштакова - научный журналист, пресс-секретарь ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".
43:27 6/20/22
Выпуск 4. Генетика в массовом сознании
Говорим о том, как воспринимается генетика в массовом сознании, о культуре восприятия развитости достижений, о психологической гигиене врачей, о протоколах сообщения диагноза и о видах психологической помощи пациентам с наследственными болезнями, об особенностях формирования психики у детей с наследственными болезнями и о важности рабочего альянса между психологом и психиатром. Гость выпуска: Ольга Полетаева - клинический психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза. Ольга Полетаева работает в Благотворительном фонде с семьями, имеющими детей, страдающими врожденными заболеваниями.Темы эпизода:1.  Протоколы сообщения диагнозов наследственных болезней - миф или реальность?2. Психологическая гигиена врача (российский и зарубежный опыт).3. Вклад медицинских юристов в методологию и разработку сообщения диагноза.4. Работа с эмоциями человека.5. Виды психологической помощи при врожденных заболеваниях.6. О важности рабочего альянса между психологом и психиатром.7. Особенности формирования психики у детей с наследственными болезнями.... и многое другое! Ведущие подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Юлия Муштакова - научный журналист, пресс-секретарь ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".
51:56 7/4/22
Выпуск 5. Принятие диагноза наследственного заболевания
Говорим о том, как принять диагноз наследственного заболевания и выстраивать жизнь дальше; про агрессию,  стадии принятия, инерцию психических процессов, эмоциональную систему человека, родительский ресурс и многое другое.Гость выпуска: Ольга Полетаева - клинический психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза. Ольга Полетаева работает в Благотворительном фонде с семьями, имеющими детей, страдающими врожденными заболеваниями. Темы эпизода:1.  Про агрессию, в том числе в момент сообщения диагноза.2. Как правильно подобрать те самые слова, время и место для сообщения диагноза.3. Как работает эмоциональная система человека.4.  Стадии принятия диагноза.5. Инерция психических процессов.6. Про родительский ресурс.7. Социализация детей с наследственными заболеваниями.... и многое другое! Ведущие подкаста:Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"Юлия Муштакова - научный журналист, пресс-секретарь ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".
41:02 7/18/22
Выпуск 6. Медико-генетическая служба России: проблемы и вызовы
Говорим о Медико-генетической службе России, о проблемах и вызовах, стоящих перед ней в свете расширения в 2023 году массового неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний. Гость выпуска: Сергей Воронин - главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/voronin-sergei-vladimirovich/Темы эпизода: 1.  Структура Медико-генетической службы России.2. Достаточно ли на 92 региона Российской Федерации чуть более 70-ти медико-генетических консультации (МГК)?3. Проблемы, являющиеся камнем преткновения для распространения МГК по всей территории России.4.  Современная парадигма: перераспределение задач среди акушеров-гинекологов и врачей-генетиков.5.  Расширение перечня наследственных болезней в рамках неонатального скрининга в 2023 году.6.  Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты.7.  Орфанные центры, диагностика и лечение наследственных болезней... и многое другое! Ведущие подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".
37:21 8/1/22
Выпуск 7. Функциональная геномика: дорога в будущее
 «Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает весь тот сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генетики, открывая новые гены и подходы к лечению наследственных болезней. К слову, функции большинства генов нашего организма до сих пор остаются не изученными! Сегодня мы поговорим о функциональной геномике - молодой и активно развивающейся области науки, результаты деятельности которой находят широкое применение в медицине и медицинской генетике в частности. Как понять, какой вариант приводит к развитию наследственного заболевания? Какова функция того или иного гена в нашем геноме? Как подойти к лечению наследственного заболевания? Об этом и не только слушайте в новом выпуске! Гость выпуска: Михаил Скоблов - кандидат биологических наук, заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова". https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/skoblov-mikhail-iur-evich/Темы эпизода: 1. Цели и задачи функциональной геномики.2. Многообразие и количество генов в нашем геноме.3. Сколько времени может уйти на изучение всех генов организма?4. Какую информацию нам дают знания о расшифровке генома человека?5. Некодирующие области генома.6. Эра биоинформатики и больших данных.7. Технология анализа мутаций сплайсинга для точной диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера.8. Экспрессия генов.... и многое другое! Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".
44:52 8/15/22
Выпуск 8. Неонатальный скрининг: преимущества и риски
В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга. Теперь всех новорожденных будут тестировать не на 5, а на 36 наследственных заболеваний. Скрининг сегодня - это не просто тестирование, это стратегия общественного здравоохранения, используемая для выявления определенных болезней в первые дни жизни ребенка, способствующая раннему лечению (до появления симптомов). По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева, внедрение скрининга поможет уменьшить младенческую смертность на 13 %. Это очень осторожные прогнозы. Это порядка 10 тыс. сохраненных жизней за 10 лет, 10 тыс. семей, которые смогут планировать деторождение, а также хороший результат для системы здравоохранения, т.к. большое количество детей будет получать помощь с уже установленным диагнозом.Гости выпуска:Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", Председатель Российского общества медицинских генетиковhttps://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/izhevskaia-vera-leonidovna/Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеванийhttps://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/zakharova-ekaterina-iur-evna/Темы эпизода:1. Почему важно раннее выявление наследственных заболеваний? К чему должны быть готовы родители?2. Лабораторные тесты, используемые в неонатальном скрининге: основное отличие от тестов рутинной лабораторной диагностики.3. Методы исследования при проведении неонатального скрининга. Всегда ли положительный результат=болезнь?4. Информированное согласие родителей на проведение тестирования у ребенка.5. Презумпция согласия: российский и мировой опыт.6.  Кто и когда должен информировать родителей о проведении скрининга?7. Проблемы, рождающие новые технологии.8. Чьи интересы в приоритете при проведении скрининга: ребенка или семьи?9. Работа государственных комитетов по скринингу: российский и мировой опыт.... и многое другое! Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сетиМГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
43:38 8/29/22
Выпуск 9. Орфанные болезни: в поисках "зебры"
"Если вы слышите стук копыт, сначала думайте о лошади, а только потом - о зебре". Эта известная медицинская поговорка, которая учит начинающих медиков тому, что сначала лучше искать наиболее часто встречающиеся болезни, а не редкие и экзотические. Однако сегодня все больше и больше в медицинском сообществе говорят об орфанной настороженности. В России насчитывается около 8000 орфанных (редких) болезней, 90% из них - это наследственные или врожденные болезни. К сожалению, не все болезни лечатся, однако наука и медицина не стоят на месте и сегодня разрабатываются инновационные продукты, предназначенные для терапии редких болезней. С каждым годом появляются новые орфанные препараты, продлевая жизнь пациентам и давая надежду на будущее.Гость выпуска:Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеванийhttps://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/zakharova-ekaterina-iur-evna/Темы эпизода:1. Что такое орфанные болезни?2. Феномен "диагностической Одиссеи"3.  Как редкая смелая мама, защищая сына, добилась принятия всемирно известного закона4. Диагностика орфанных болезней5. Орфанная настороженность у врачей - миф или реальность?6.  Орфанные препараты и современные тренды орфанной фармакотерапии7. Лечение детей и взрослых... и многое другое!Ведущая подкаста:Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"Обратная связь:Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сетиМГНЦ в социальных сетях:В Телеграме - https://t.me/mgnccenterВ VK - https://vk.com/public212339421В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77efВ YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
33:56 9/12/22
Выпуск 10. Хромосомные болезни
В 1959 г. вышла публикация французского врача-педиатра, генетика Жерома Лежена в издании «Доклады Академии Наук» с результатами исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней хромосомы. Впоследствии это открытие назвали трисомией по 21-й хромосоме. Это открытие показало горизонты развития новой науки — цитогенетики. Развитие этой науки привело ко многим открытиям в области наследственности. Затем был открыт так называемый «Синдром Лежена» или кошачьего крика и еще ряд заболеваний…В нашей стране этой областью науки активно занималась Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская. Коллеги ее называли «королевой хромосом».Мы продолжаем говорить про наследственные болезни – патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала. В развитии данных заболеваний главенствующую роль играют либо нарушения в структуре гена, о которых мы говорили в наших предыдущих выпусках, либо изменение в количестве и структуре хромосом. Напомним, хромосомы – это особые структуры в ядрах клеток, состоящие из ДНК и белков, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации. Хромосомы хранят, реализуют и передают эту информацию.Наш сегодняшний выпуск мы посвятим хромосомным болезням и цитогенетике.Гость выпуска - доктор медицинских наук, заведующая лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», член Европейской цитогенетической ассоциации Надежда Владимировна Шилова.Более подробно о Надежде Шиловой можно почитать здесь:https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shilova-nadezhda-vladimirovna/Темы эпизода:1. Историческая справка: открытие точного числа хромосом у человека; отцы-основатели цитогенетики- науки о хромосомах человека2. Что такое хромосомные болезни? 3. Общая частота хромосомных болезней4. Лечатся ли сегодня хромосомные болезни?5. Какие существуют превентивные меры, чтобы предотвратить данные заболевания?6. «Золотой стандарт» исследования хромосомных аномалий - классическое цитогенетическое исследование ( кариотипирование)7. Методы молекулярной цитогенетикии многое другое...Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
47:15 9/26/22
Планирование беременности: преконцепционный скрининг
В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрининге (его еще называют генетический скрининг на носительство вариантов). Почему важно проходить данное тестирование на этапе планирования ребенка, что оно дает и какие имеет ограничения? Рассмотрим опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство вариантов. Поговорим про репродуктивные возможности пар, у которых выявлен высокий риск рождения больного ребенка по результатам скрининга. Затронем этические вопросы, возникающие при внедрении данного скрининга. Гость выпуска: Дарья Гусева - врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/konsul-tativnoe-otdelenie/Темы эпизода:1. Что такое моногенные рецессивные заболевания? 2. Основная цель генетического скрининга на носительство вариантов; 3. Всем ли нужно проходить данное тестирование на этапе планирования беременности? 4. Как понять паре, планирующей ребенка, когда нужно идти на прием к врачу-генетику? 5. Каков минимальный список тестов или программ генетического тестирования при планировании беременности? 6. Как проводится тестирование на носительство? 7. Опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство; 9. Возможности деторождения у пар с высоким риском рождения больного ребенка; и многое другое… Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях:В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
27:13 11/28/22
Генетические исследования до рождения ребенка
Во втором выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем говорить о беременности, и сегодня более подробно обсудим с нашими гостями, какие генетические исследования необходимо проходить до рождения ребенка. Кроме этого, на повестке дня такие насущные темы, как фертильность, генетические риски развития заболеваний у ребенка, современные молекулярно-генетические методы в репродуктивной медицине и, в частности, в пренатальной диагностике.Наши спикеры также попытаются ответить на вопрос: «Могут ли врачи гарантировать рождение здорового ребенка с учетом последних достижений медицины и генетики?». Гости выпуска: Гусева Дарья Михайловна – врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/konsul-tativnoe-otdelenie/Баранова Елена Евгеньевна – к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Медицинский директор ООО «Эвоген». https://rmapo.ru/newsall/events/11331-elena-evgenevna-baranova-rasskazala-o-vozmozhnostjah-sovremennoj-prenatalnoj-molekuljarno-geneticheskoj-diagnostiki.html Темы эпизода:• Почему с возрастом падает фертильность? • На что стоит обратить внимание супружеским парам, которые задумываются о рождении ребенка после 35 лет? • Существуют ли риски развития генетического заболевания у ребенка, если в семье родителей таких заболеваний нет? • Какие существуют методы предупреждения наследственных заболеваний у ребенка? • Какие существуют методы диагностики хромосомных заболеваний? • Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), какой врач его назначает и какие существуют ограничения по его использованию? И многое другое… Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
32:16 12/4/22
Научные достижения 2022 года
На повестке выпуска: • Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году; • Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др. Гости выпуска:Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/laboratoriia-nasledstvennykh-boleznei-obmena-veshchestv/ Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-infoДарья Юрченко – младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/iurchenko-dar-ia-aleksandrovna/ Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/laboratoriia-funktcional-noi-genomiki/ Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism» и «Clinical Genetics»: https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221 Темы эпизодов:1. Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8. 2. Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками? 3. Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями. 4. Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности? 5. Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности? 6. Что такое сплайсинг? 7. Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена. 8. Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы? 9. Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза IV B типа. 10. Мобильные генетические элементы и многое другое.
35:06 12/26/22
Наследственные онкологические синдромы
Четвертый выпуск второго сезона посвящен теме онкогенетики, в частности, наследственным онкологическим синдромам. В России онкологические заболевания занимают второе место среди причин смертности, уступая сердечно-сосудистым. По данным литературы, от 5 до 10% злокачественных новообразований являются наследственными. Носители таких мутаций подвержены высокому риску развития опухолей в молодом возрасте. Таким пациентам необходим индивидуальный подход, поскольку им требуется долгосрочное медицинское сопровождение. Необходимо не забывать и об информировании родственников, которые могут иметь повышенный риск развития рака. Участие врача-генетика в консультировании пациентов с наследственными онкологическими синдромами с каждым годом приобретает все большее значение. Является ли рак генетическим заболеванием? Каковы основные признаки наследственного рака? Какой самый частый наследственный опухолевый синдром? Все это и не только вы узнаете из нашего нового выпуска, посвященного онкогенетике. Гости выпуска: Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/Алексей Цуканов – руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, Председатель Правления РОО «Московское общество медицинских генетиков», д.м.н. https://new.gnck.ru/units/laboratoriya-genetiki/staff/tsukanov-aleksey-sergeevich/Темы эпизодов: 1. Является ли рак генетическим заболеванием? 03:10 - 03:38 2. Каковы отличия между наследственным и ненаследственным раком? 03:40 - 05:57 3. Виды наследственных онкологических синдромов 05:58 - 08:11 4. Основные признаки наследственного рака 08:20 – 11:06 5. Диагностика наследственных онкологических синдромов 11:07 – 13:35 6. Наиболее распространенные наследственные онкологические синдромы 13:49 – 14:30 7. Синдром Линча (наследственный колоректальный рак) – самое частое наследственное заболевание 14:31- 20:19 8. Диагностические критерии для наследственного колоректального рака 14:31 – 20:19 9. Генетическое тестирование при наследственных онкологических синдромах 20:32 – 21:11 10. Наследственный рак молочной железы и яичников 21:12 – 24:46 11. История Анджелины Джоли 24:47 – 28:22 12. Что делать при обнаружении факторов риска при подозрении на наследственные онкологические синдромы? 28:29-30:40 13. Способы раннего выявления онкологических заболеваний 30:43-32:04 14. Диагностика наследственных онкологических синдромов в странах Европы и Америки 32:06- 33:07 15. Наиболее распространенные мифы о раке 33:15-43:11 Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ» Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсетиМГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
44:23 2/20/23
Генетическое тестирование опухолей и таргетная терапия
Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии. В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечения онкологических заболеваний, которые продлевают жизнь пациентам и улучшают ее качество. Развитие молекулярно-генетической диагностики в онкологии связано именно с таргетной терапией. Какие на сегодняшний день существуют методы лечения рака? Какие из них наиболее эффективны? Что такое генетическое тестирование опухолей? Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска, посвященного онкогенетике. Гости выпуска: Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/ Татьяна Кекеева – ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/kekeeva-tat-iana-vladimirovna/ Темы эпизодов: 1. Методы лечения рака 02:34 - 03:50 2. Что такое таргетная терапия? 03:52-07:25 3. Что такое генетическое исследование опухоли? 07:31-10:20 4. Что такое комплексное геномное профилирование опухоли? 10:21-11:55 5. Какую информацию получает пациент при комплексном геномном профилировании опухоли? 11:56-14:43 6. Основная задача комплексного геномного профилирования 14:45-17:31 7. Интерпретация результатов комплексного геномного профилирования опухоли, кадровый вопрос 17:38-18:47 8. Сроки проведения единичных тестов на таргетный препарат и комплексного геномного профилирования опухоли 18:47-19:06 9. Отличие таргетной терапии от химиотерапии 19:07-21:26 10. Стоимость тестирования 21:27-22:14 11. Как попасть в программу общества химиотерапевтов RUSSCO? 22:19-24:26 12. Молекулярно-генетическое исследование в рамках госзадания МГНЦ 24:33-27:27 13. Как понять чувствительность опухолей к тергетным или иммунопрепаратам? 27:36-28:27 14. Дополнительное профессиональное образование по направлению "онкогенетика" на базе ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» 28:30-32:59 Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
33:59 3/6/23
Методы исследования и организационно-финансовые вопросы в онкогенетике
Шестой выпуск второго сезона посвящен методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике.Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиническую практику и погружаются в систему ОМС. Однако большое количество МГИ остаются за рамками ОМС и осуществляются либо за счет Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), либо благодаря спонсорству фармкомпаний. В новом выпуске поговорим про арсенал современных методов исследований в онкогенетике, начиная от простых, как ПЦР, и заканчивая более высокопроизводительными, такими как метод секвенирования нового поколения (NGS). Поговорим про логистику, правила забора биоматериала и его видах, сроках выполнения МГИ и контроле качества.Гости выпуска: Виктория Мусатова – заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.  https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/rudenko-viktoriia-vladimirovna/Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/ Темы эпизодов:1. Методы исследования в онкогенетике 02:38 - 03:342. Какие генетические тесты входят в систему ОМС у онкологических пациентов? 04:35-06:593. Тесты, выходящие за рамки финансирования ОМС в онкологии 07:00-08:444. Какие МГИ входят в клинические рекомендации у нас и за рубежом? 08:51-13:415. Как принимается клиническое решение по результатам молекулярно-генетического тестирования? 13:42-14:586. В чем заключается роль референс-центров по МГИ на данный момент в РФ? 14:59-17:077. Как организовано проведение МГИ в ФГБНУ "МГНЦ"? 18:13-20:368. Каков средний срок выполнения МГИ? 20:37-22:239. Какой тип биоматериала используется при проведении МГИ? 22:25-25:3410. Как организована логистика биоматериала для наследственной и/или врожденной онкопатологии и как для спорадических случаев? 25:41-26:4811. Каковы отличия в требованиях к материалу для наследственной наследственной и/или врожденной онкопатологии и как для спорадических случаев? 26:50-27:1612. Контроль качества МГИ в ФГБНУ "МГНЦ" 27:17-30:0913. Бесплатные возможности для молекулярно-генетического тестирования в онкологии 30:10-34:4414. Перспективные направления развития МГИ в России и в мире 34:55-44:29Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
45:41 3/20/23
Наследственные нервно-мышечные болезни
В новом выпуске говорим про гетерогенную группу нервно-мышечных болезней (НМБ): основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое. Какова генетическая природа нервно-мышечных болезней? Как наследуется эта группа заболеваний? Каков прогноз для потомства? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.Гость выпуска: Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н.  https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/ Темы эпизодов:1. 02:28 – 05:03 с какого возраста начинают развиваться НМБ? 2. 05:04-06:29 основные формы НМБ? 3. 06:33-08:02 основные симптомы НМБ? 4. 08:03-09:06 основные причины возникновения НМБ? 5. 09:12-14:51 почему НМБ, которые проявляются во взрослом возрасте являются генетическими? 6. 15:52-17:39 как наследуются НМБ? 7. 17:40-18:48 каков прогноз для потомства при НМБ? 8. 18:55-23:16 диагностика НМБ? 9. 23:36-25:13 кто может заподозрить НМБ в первичном звене? 10. 25:14-27:30 может ли генетическая диагностика поставить точку в диагностической одиссее при подозрении на НМБ? 11. 27:37-31:55 для всех ли НМБ разработана терапия? 12. 31:56-34:12 как часто встречается спинальная мышечная атрофия у взрослых пациентов и как лечится? 13. 34:18-40:10 – терапия дисферлинопатии (миопатии Миоши). Роль пациентских сообществ в жизни пациентов с наследственными болезнями 14. 40:23-43:06 как поддержать организм после 40 лет? 15. 43:07-44:35 могут ли физические нагрузки навредить пациентам с НМБ? Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
48:06 4/17/23
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
Продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). МДД- это тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков.Вызвано мутацией в гене белка дистрофина. МДД бывает трудно распознать: зачастую она имеет "стертый" дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка. Мальчикам с МДД часто требуется мультидисциплинарный подход в лечении и участие многих специалистов.Как проводится молекулярно-генетическая диагностика заболевания? Какие существуют подходы к лечению МДД в России и за рубежом? Является ли вакцинация и старт стероидной терапии при МДД противопоказанием? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска.Гости выпуска: Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, д.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/sharkova-inna-valentinovna/Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда "Гордей", психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления "Психологическая поддержка".https://dmd-russia.ru/Темы эпизодов:1. 02:39 – 04:35  что такое МДД и почему болеют только мальчики?2. 04:36-06:12  Основные симптомы МДД? 3. 06:17-07:41 молекулярно-генетическая диагностика МДД4. 07:42-08:59 подходы к лечению МДД в России и за рубежом? 5. 09:00-12:31  отличия МДД от мышечной дистрофии Беккера6. 12:32-13:31 важность мультидисциплинарного подхода при МДД7. 13:38-16:57 благотворительный фонд "Гордей". Идея создания.8. 16:58-19:37 проблемы семей с МДД9. 19:38-20:20 сколько насчитывается пациентов с МДД в РФ и фонде "Гордей"?10. 20:21-24:55 просветительские мероприятия фонда "Гордей" для врачей и родителей11. 24:56-25:58 является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД? 12. 26:27-33:19 рекомендации семьям, которые впервые столкнулись с МДДОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
37:11 6/5/23
Наследственные нарушения липидного обмена
Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца. Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Выделяют алиментарную гиперхолестеринемию, когда уровень липидов повышается, например, из-за чрезмерного употребления жирной пищи, и наследственную гиперхолестеринемию (СГХС), которой сегодня в мире страдает около 25 млн человек. Чаще всего данное заболевание диагностируется у пациентов старше 40-50 лет, особенно у мужчин (первые инфаркты, инсульты). В 1970 гг. XX в. Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии (мутацию в гене  рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR), за что были удостоены Нобелевской премии.Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем? Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина? Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС) и каковы ее причины? Как проводится диагностика СГХС? Меры профилактики при СГХС и сердечно-сосудистых заболеваниях? Что изучает наука липидология? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска. Гость выпуска: Петр Васильев – научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ"https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/vasil-ev-petr-andreevich/Темы эпизода:1. 03:26 – 08:08 Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем у взрослых и детей? 2. 08:09-09:50 Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина? 3. 09:51-12:00 Что входит в понятие "наследственные нарушения липидного обмена"?4. 12:01-15:30 Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС)? 5. 15:32-20:42 Каковы причины СГХС?6. 20:43-26:41  Как проводится диагностика СГХС?7. 26:48-30:25 Что изучает наука липидология? Какое количество центров липидологии сегодня существует в РФ?8. 30:25-37:58 Какими препаратами сегодня лечится СГХС?9. 38:26-41:24 Развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Миф №1: можно ли "почистить сосуды"?10. 41:25-42:47 Что общего между СГХС и полотном Леонардо да Винчи "Мона Лиза"?11. 42:48-46:27 Употребление каких продуктов приводит к повышению уровня холестерина?12. 46:33-51:19 Меры профилактики для пациентов с диагнозом СГХС?13. 51:20-53:33  К каким специалистам следует обращаться при  высоких значениях холестерина?14. 53:34-54:47 Сможем ли мы когда-нибудь победить сердечно-сосудистые заболевания?Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
55:37 7/12/23
Врожденный порок развития spina bifida
Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - это многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения. Инновационным направлением в лечении spina bifida является фетальная хирургия, когда объектом лечения становится плод в утробе матери.  В июне 2023 года spina bifida была внесена в список редких (орфанных) болезней.Из выпуска вы узнаете:• Что такое «spina bifida» и каковы причины ее возникновения?• Какие формы данной патологии сегодня известны?• Как проводится диагностика заболевания?• Как оказывается всесторонняя помощь пациентам с врожденными нарушениями спинного мозга?• Как сегодня проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока?• Как давно появился благотворительный фонд «Спина бифида» и чем он занимается?Гости выпуска:Инга Анисимова – заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/anisimova-inga-vadimovna/Евгения Бердичевская - врач-невролог отделения нейрохирургии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Е.Ю. Вельтищеваhttps://pedklin.ru/specialisty/berdichevskaya-evgeniya-maratovna/Инна Инюшкина - создатель благотворительного фонда "Спина бифида"https://helpspinabifida.ru/o-nas/Темы эпизода: 1. 03:04 – 05:43 Что такое spina bifida? Каковы причины ее возникновения?2. 05:44-06:23 Как проводится диагностика spina bifida? 3. 06:24-13:36 Современные возможности диагностики и коррекции данного порока4. 13:37-14:57 Как проводятся операции по коррекции порока spina bifida?5. 14:59-18:10 Какие центры проводят данные уникальные операции? 6. 18:11-20:57 Как проводится реабилитация детей со spina bifida после рождения? 7. 20:58-24:47 Проводятся ли сегодня научные исследования и выявление причин возникновения spina bifida? 8. 25:00-26:16 Об идее создания БФ "Спина бифида"9. 26:33-28:54 Основные этапы развития БФ "Спина бифида"10. 29:00-29:43 Количество подопечных БФ "Спина бифида"11. 29:50-31:36 Программы БФ "Спина бифида"12. 32:47-35:59 Программы помощи БФ "Спина бифида" детям и взрослым с опытом сиротства13. 36:15-38:15 Как изменится жизнь фонда в связи с включением spina bifida в список орфанных болезней? Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
41:57 8/10/23
3 сезон 1 выпуск Наследственные болезни печени
Печень - самый большой внутренний орган человека и главная биохимическая лаборатория организма. Она выполняет ряд важных функций: защитная, пищеварительная, метаболическая и др. Печень - один из немногих органов, способных к восстановлению. Она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. На сегодняшний день известно более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит альфа-1-антитрипсина, синдром Алажилля и др. Из выпуска вы узнаете: • Основные причины заболеваний печени• Что включает в себя понятие "наследственные болезни печени"? • Характерные симптомы для данной группы заболеваний• Кто из врачей первичного звена может заподозрить данные патологии? • Как проводится диагностика наследственных болезней печени? • Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику? • Программы ранней диагностики наследственных заболеваний печени• Как проводится лечение данных заболеваний?Гость выпуска: Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/Темы эпизода:1. 04:00 – 05:11 Причины заболеваний печени? 2. 05:12 – 06:45 Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»? 3. 06:49 – 08:10 Существуют ли характерные симптомы для заболеваний печени и как их распознать? 4. 08:11 – 10:05 Какие врачи первичного звена могут заподозрить патологию печении (педиатр, терапевт, гепатолог, гастроэнтеролог)? 5. 10:06 – 11:06 Как проводится диагностика наследственных заболеваний печени? 6. 11:07 – 12:25 Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику? 7. 12:26 – 13:52 Какие программы ранней диагностики наследственных болезней печени сейчас работают и в каких регионах они функционируют? 8. 13:56 – 15:09 Как проводится лечение? 9. 15:10 – 20:39 Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты"10. 20:40 – 22:29 Профилактика 11. 22:30 – 26:38 О некоторых наследственных заболеваниях печениОбратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
27:31 9/19/23
Сезон 3 Выпуск 2 Болезнь Вильсона-Коновалова
Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).  При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Симптомы болезни могут проявляться в возрасте от 5 до 35 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения: пеницилламин и триентин. Прогноз зависит от времени постановки диагноза. Из выпуска вы узнаете:• Основные причины болезни Вильсона-Коновалова• Основные признаки заболевания • Частота встречаемости болезни в российской популяции• Основные симптомы заболевания• Диагностика и лечение• Показания к трансплантации печени • Диета при болезни Вильсона-КоноваловаГость выпуска:Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/ Темы эпизода: 1. 03:05 – 05:18 Основные причины болезни Вильсона-Коновалова2. 05:19 – 06:12 Частота встречаемости болезни в российской популяции3. 06:13 – 06:46 Как передается заболевание4. 06:47 - 11:20  Признаки заболевания, диагностика5. 11:24 – 12:45 Основные симптомы заболевания6. 12:46 – 13:31 Лечение заболевания7. 13:32 – 15:19  Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова8. 15:20 - 21:06 Вопрос от слушательницы9. 21:12 – 23:14  Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом?10. 23:15 – 24:04 Диета при болезни Вильсона-Коновалова11. 24:05 – 25:08 Прогноз и профилактика заболеванияОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
25:56 9/25/23
Сезон 3 Выпуск 3 Кардиомиопатии и кардиогенетика
Выпуск посвящен кардиомиопатиям (КМП) – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями. Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда человеку нужно обращаться за консультацией к врачу-генетику и кардиогенетику. Из выпуска вы узнаете: • Что такое кардиомиопатии, их классификация • Основные причины развития КМП • Основные симптомы и "красные флаги" • Диагностика и лечение КМП • Современные возможности генной терапии КМП • Кардиогенетика и ее будущее Гости выпуска: Елена Заклязьминская – заведующая лабораторией медицинской генетики ФГБНУ "Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского", врач-генетик, д.м.н. https://med.ru/ru/zaklazminskaa-elena-valerevna Роман Мясников - ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н. https://gnicpm.ru/scientific-directions/otdel-klinicheskoj-kardiologii.html Темы эпизода: 1. 02:45-03:43 Что такое КМП? Какие виды КМП существуют? 2. 03:44-04:28 Сколько генов вовлечены в развитие КМП? 3. 04:28-05:07 Каковы основные причины развития КМП? 4. 05:08-07:59 Есть ли «красные флаги» при КМП? 5. 08:00-09:39 Как проводится диагностика КМП? 6. 09:55-16:25 Кому рекомендуется медико-генетическое консультирование для выявления данной группы заболеваний? 7. 16:26-18:45 Какие генетические методы используются в кардиологии? 8. 18:46-21:45 Кардиогенетика в России и в мире 9. 21:50-24:17 Роль биоинформатики в интерпретации данных 10. 24:18-25:19 Может ли развиться КМП, если в семье нет родственника с данной патологией? 11. 25:20-29:39 Внезапная сердечная смерть 12. 29:46-32:56 Лечение КМП 13. 32:57-36:44 Перспективы генотерапевтического лечения КМП 14. 36:51-39:59 Профилактика КМП 15. 40:01-42:12 "Развлекательная генетика» и ее отличие от научной 16. 42:46-51:00 Будущее кардиогенетики и кардиологии Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
51:42 10/9/23
Сезон 3 Выпуск 4 Генные дерматозы: буллезный эпидермолиз и ихтиоз
Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи, в том числе с буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом. Это два наследственных заболевания, поражающих кожу и возникающие по причине поломки в ряде генов, которые обеспечивают целостность (барьерную и защитную функции) и нормальное функционирование кожи. При БЭ на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». БЭ неизлечим, но благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями. Ихтиоз - редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками». Из выпуска вы узнаете:• Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения• Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза• Программы помощи благотворительного фонда "Дети-бабочки"• Региональные центра генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме "одного окна"• Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента -уникальная МИС "Регистр генетических и других редких заболеваний"Гость выпуска:Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда "Дети-бабочки", основатель узбекского благотворительного фонда "Капалак Болагар", учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.https://deti-bela.ru/leader/https://deti-bela.ru/Темы эпизодов: 1. О благотворительном фонде «Дети-бабочки» 03:38 - 05:56 2. Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд? 05:57 - 06:10 3. Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения? 06:12 – 08:48 4. Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза 08:50 – 11:52 5. Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом 11:53 – 14:33 6. Помощь фонда "Дети-бабочки" детям и взрослым с опытом сиротства 14:34 – 17:22 7. Обеспечение фондом «Круг добра» пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом высокотехнологичными медицинскими изделиями 17:32 – 19:07 8. Региональные центры генных дерматозов – мультидисциплинарная помощь в режиме «одного окна» 19:08 – 22:54 9. Работа центров генных дерматозов 22:55 – 26:48 10. Фонд «Капалак Болагар» в Республике Узбекистан 26:49 – 30:37 и многое другое.Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
42:54 10/27/23
Сезон 3. Выпуск 5. Наследственные болезни кожи: взгляд дерматолога и генетика
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние. Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.Гости выпуска: Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevnaЕлена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/Темы эпизодов: 1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи?2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов 3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза 4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу? 6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика 7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе 8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза 9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов 10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования 11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматологаОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
44:57 12/1/23
Сезон 3. Выпуск 6. Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, входящее в неонатальный скрининг. Именно с данного заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и в России. Фенилкетонурия обусловлена нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм с белковой пищей. За развитие заболевания отвечают патогенные варианты гена PAH. Сегодня в России насчитывается более 6000 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них 4000 - дети. Без правильного и своевременного лечения фенилкетонурия приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. За последние годы произошло много изменений в подходе к терапии заболевания. В новом выпуске говорим о современных аспектах диагностики заболевания, ферментной терапии и диетотерапии с использованием специализированных продуктов лечебного питания.Гость выпуска:Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/ Темы эпизодов:1. 03:59 - 06:34 Как развивается фенилкетонурия?2. 06:35 - 07:28 Какие основные проявления ФКУ? 3. 07:29 - 09:54 ФКУ - первое заболевание неонатального скрининга 4. 10:00-11:05 Страны с высокими и низкими частотами ФКУ 5. 11:06 - 14:51 К какому специалисту необходимо обратиться с повышенным уровнем фенилаланина? 6. 14:52 - 18:15 Диагностика ФКУ 7. 18:21 - 20:22 Для чего нужен тирозин? 8. 20:23 - 21:57 Бесплатная программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией 9. 21:58 - 26:28 Ферментная терапия ФКУ 10. 26:34 - 35:04 Диетотерапия при ФКУ 11. 35:11 - 39:36 Профилактика ФКУ 12. 39:42-42:00 Материнская фенилкетонурия 13. 42:01- 46:31 Школы для пациентов с ФКУОбратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях:В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
47:39 12/8/23
Сезон 4. Выпуск 1. Как понять, что мне или моему ребенку нужна психологическая помощь?
В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом.Как справиться с бременем редких болезней? Как принять свой диагноз или диагноз своего ребенка? Какие существуют методики психологической помощи людям с орфанными заболеваниями? В каких случаях нужно обращаться к психологу? Кто, как и когда проводит психологическую диагностику людей с орфанными заболеваниями?В первом выпуске поговорим о том, как понять, когда взрослому или ребенку необходима психологическая помощь, на какие "красные флаги" нужно обратить внимание и какова роль психолога в улучшении психоэмоционального состояния человека.Гость выпуска: Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦhttps://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/Темы эпизодов: 1. Кто такой клинический психолог и чем он отличается от психолога-консультанта, психотерапевта, психиатра? 02:30-06:47 2. Какую помощь может оказать клинический психолог? 06:48-08:19 3. С какими проблемами чаще всего обращаются к клиническому психологу, в том числе орфанные пациенты? 08:20-09:35 4. Как понять, что необходима помощь психолога? Есть ли какие-то "тревожные знаки"? 09:36-11:30 5. Почему многие люди, испытывающие жизненные трудности, не решаются обратиться к специалисту? 11:35-14:57 6. Что происходит на психологической консультации? 14:57-19:38 7. Есть ли различия между онлайн и очной психологической консультацией? 19:39-21:23 8. Какова оптимальная частота посещения психолога? 21:30-23:27 9. Есть ли у травмы "срок годности"? 23:28-25:47 10. Как справиться родителю с потрясением, например, при постановке ребенку генетического диагноза? 25:48-31:14 11. Современные методы психотерапии? 31:17-39:35 12. Сколько нужно времени, чтобы почувствовать эффект от терапии? 39:14-40:17 13. Каков минимальный возраст ребенка, когда психолог может начать индивидуальную работу? 40:22-46:48 14. Наиболее распространенные мифы о психологах 46:49-49:01 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
51:31 2/7/24
Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования,  для которого характерен дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе гормона кортизола в коре надпочечников. При этом происходит нарушение выработки гормона кортизола и альдостерона корой надпочечников, что приводит к увеличению уровня мужских половых гормонов андрогенов. Итог подобного дисбаланса - развитие по мужскому типу, заметное в детском возрасте, в период полового созревания это развитие становится более ярким.Сегодня ВДКН выявляют благодаря государственной программе массового неонатального скрининга, что позволяет поставить диагноз и назначить лечение еще в раннем детском возрасте. Гость выпуска: Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/Темы эпизодов:1. 02:39-03:54 Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)?2. 03:55-06:00 Частота ВДКН в России и мире?3. 06:00-06:39 Основные причины развития ВДКН?4. 09:34-10:45 Основные симптомы ВДКН у детей?5. 10:56 – 13:20 Диагностика ВДКН?6. 13:21 – 15:15 Гормонозаместительная терапия при ВДКН7. 15:16 – 18:24 Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН? 8. 21:28- 22:37 Профилактика 9. 18:37 – 21:27 Влияет ли заболевание на образ жизни? Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
24:34 2/19/24